Prawa Mendla i mutacje | Quizlet

Grzegorz Mendel

czeski augustianin odpowiedzialny za odkrycie praw dziedziczności oraz cech dominujących i recesywnych

I. prawo Mendla

Prawo segregacji (prawo czystości gamet)

każda gameta wytwarzana przez organizm posiada tylko jeden allel z danej pary alleli genu

Co w praktyce oznacza prawo segregacji?

organizmy rodzicielskie mają w swoich genach po 2 allele warunkujące daną cechę, ale wytwarzane przez nich gamety, zawierają tylko jeden allel z ich genu

I prawo Mendla - proporcja fenotypu w 2. pokoleniu

3:1

I prawo Mendla - proporcja genotypu w 2. pokoleniu

1:2:1

Choroba Huntingtona

rzadki przypadek, gdzie tylko 1 gen wpływa na występowanie / niewystępowanie danej cechy --> mutacja w genie powodująca chorobę jest dominująca, a prawdopodobieństwo odziedziczenia choroby to 50%

5 wyjątków od I. prawa Mendla (segregacji)

Daria SZaleje Po Komunii xd

- Dominacja niekompletna

- Sprzężenie z płcią

- Zespół łamliwego chromosomu X

- Plejotropia

- Kodominacja

Dominacja niekompletna - przykłady

- osoba o gametach Aa i aa powinna mieć takie same włosy, a tak nie jest

- anemia sierpowata (mutacja recesywna) - osoba o gametach aa posiada chorobę, Aa posiada chore i zdrowe krwinki, AA posiada tylko zdrowe krwinki

Kodominacja

występują dwa różne allele genu, które oba są dominujące np. kodowanie grupy krwi u ludzi

Sprzężenie z płcią

dziedziczenie genu przenoszonego na chromosomie płciowym

Sprzężenie z płcią - wariant recesywny

(położony na chromosomie X) częściej u mężczyzn,

bo mają tylko jeden chromosom X w parze (XY). U mężczyzn cecha ujawnia się w fenotypie, a kobiety są nosicielkami.

przykłady sprzężenia z płcią recesywnego

- hemofilia typu A i B - brak funkcjonalnych czynników krzepnięcia krwi

- dystrofia mięśniowa Duchenne

Sprzężenie z płcią - wariant dominujący

Z większą łatwością dotyka kobiet i mężczyzn

np. syndaktylia 2 i 3 palca - Dotknięci zaburzeniem mężczyźni nie mają normalnych córek. Dochodzi do zrośnięcia palców u stóp.

Zespół łamliwego chromosomu X

prowadzi do zaburzeń zachowania oraz trudności w uczeniu się;

dotyka 2x częściej mężczyzn niż kobiet;

cecha może się ujawnić w fenotypie rodziny, bez obecności w poprzednich pokoleniach

Czego konsekwencją jest zespół łamliwego chromosomu X?

ekspansji trójnukleotydowych powtórzeń CGG w genie FMR1 kodującym białko zaangażowane w proces rozwoju układu nerwowego

plejotropia

Pojedynczy gen wpływa na ujawnienie się kilku cech genotypowych

np. umaszczenie i kolor oczu u kotów

przykład plejotropii

zespół Marfana - jeden gen prowadzi do uszkodzenia wielu organów wewnętrznych

*Większość cech genetycznych, które badają psychologowie są warunkowane zgodnie ze zjawiskiem plejotropii.

II. prawo Mendla

prawo niezależnej segregacji cech - cechy dziedziczą się niezależnie od siebie

II prawo Mendla - proporcje fenotypowe 2. pokolenia

9:3:3:3:1

Na czym polega niezależna segregacja cech?

Podczas tworzenia gamet chromosomy rozchodzą się losowo, więc cechy dziedziczą się niezależnie od siebie — jedna cecha nie wpływa na drugą, a kombinacje alleli są przypadkowe

Wyjątki od 2. prawa Mendla

- sprzężenie genetyczne

- współdziałanie genów z różnych loci w kształtowaniu genotypów

Kiedy niezależna segregacja cech jest możliwa?

gdy geny znajdują się na różnych chromosomach

Thomas Morgan

- chromosomowa teoria dziedziczności

- badał dziedziczenie cech położonych na tym samych chromosomie - badania muszek owocówek

- odkrył zjawisko sprzężenia genetycznego - wyjątek od 2. prawa Mendla

Kiedy geny dziedziczą się niezależnie, a kiedy nie?

Geny na różnych chromosomach (niehomologicznych) rozdzielają się niezależnie podczas mejozy. Natomiast geny na tym samym chromosomie często „trzymają się razem". Dlatego ich dziedziczenie nie jest losowe.

Dlaczego odległość między genami jest ważna?

Im bliżej siebie leżą geny na chromosomie, tym większa szansa, że będą dziedziczone razem. Im dalej od siebie, tym łatwiej mogą się „rozdzielić". Dzieje się tak przez rekombinację.

Co to jest rekombinacja i jakie ma wartości?

Rekombinacja to „mieszanie" genów podczas mejozy, które może rozdzielić sprzężone geny

- wartość od 0 do 0,5

- 0,5 to geny położone na 2 różnych chromosomach

Kategorie współdziałania genów z różnych loci w kształtowaniu fenotypu

KEMPa

- komplementarność

- epistaza

- modyfikacja

- polimeria

Komplementarność (dopełnianie się)

2 dominujące geny z różnych par alleli, które współdziałają razem i wytwarzają odmienną formę cechy niż ta, która powstaje w wyniku działania każdego z nich osobno

np. grupa krwi A + B = AB

epistaza

jeden gen maskuje efekt działania innego genu

gen epistatyczny

hamuje ujawnienie się genu z innej pary

gen hipostatyczny

H - HIDE

gen hamowany

epistaza recesywna

np. Fenotyp Bombay, który przypomina grupę 0, ale nią nie jest

epistaza dominująca

osobniki które mają przynajmniej jeden wariant genu A dominujący, zahamowane są działania genu B

Różnica między epistazą recesywną a dominującą

W epistazie recesywnej „siłę maskującą" mają dwa allele recesywne (aa maskuje B), natomiast w epistazie dominującej wystarczy jeden allel dominujący (A maskuje B).

Modyfikacja

Modyfikują przejawianie się jakiejś prostej cechy warunkowanej zwykle jedną parą alleli.

Jedna para alleli wyznacza jakąś cechę (wystąpienie łat u krowy), a druga para ją modyfikuje (ilość łat u krowy)

Polimeria

Dziedziczenie wielogenowe - współdziałaniu wielu genów, z których każdy wnosi jakąś cząstkę w zróżnicowanie jakiejś cechy. Każdy z wpływających na daną cechę genów dziedziczy się zgodnie z prawami Mendla.

Penetracja

przenikliwość - częstość z jaką dominujący bądź recesywny gen (w homozygocie) bądź układ heterozygotyczny ujawnia się w fenotypie nosiciela

2 typy penetracji

• całkowita - u wszystkich osobników o danym genotypie występuje taki sam fenotyp (penetracja genu 100%).

• niezupełna - nie wszystkie osobniki o danym genotypie mają taki sam fenotyp (80% osobników = penetracja genu 80%).

Co determinuje stopień penetracji?

• wiek

• modyfikujące czynniki środowiskowe (dieta, nawyki, ciąże)

• wpływ zmienności w innych genach (zjawisko modyfikacji)

• czynniki epigenetyczne (metylacja DNA lub modyfikacja histonów)

Penetracja vs Ekspresywność

opisuje obecność lub brak fenotypu u osobników z danym genotypem - nie każdy osobnik z danym genotypem wykazuje związany z nim fenotyp

Penetracja vs Ekspresywność

opisuje zakres, w jakim fenotyp jest wyrażany - może mieć różną intensywność u różnych osobników z tym samym genotypem

Od kogo pochodzi DNA mitochondrialne i dlaczego?

DNA mitochondrialne pochodzi zawsze od matek przez różnice w budowie gamet:

- komórka jajowa jest w pełni wyposażona

- plemnik to czysty materiał genetyczny

W trakcie zapłodnienia wnika tylko główka plemnika, więc w linii męskiej mitochondria nie są przekazywane

Wyjątek w dziedziczeniu mitochondrialnym

dziedziczenie pozajądrowe (ok. 2%), gdzie dziedziczy się mitochondrium od matki i ojca

Mutacje

trwałe zmiany w materiale genetycznym

Podział mutacji ze względu na przyczyny

o Mutacje spontaniczne - pomyłki polimerazy w czasie replikacji (niezwykle rzadkie)

o Mutacje indukowane - wywołane mutagenami

Podział mutacji ze względu na miejsce występowania

o Mutacje somatyczne - są niedziedziczne i dotyczą komórek somatycznych

o Mutacje generatywne - są dziedziczne i dotyczą linii komórek rozrodczych i gamet

Podział mutacji ze względu na wielkość zmian w materiale genetycznym

o punktowe (genowe) - dotyczą zmiany w pojedynczym genie

o chromosomowe (strukturalne) - dotyczą zmiany w obrębie określonego chromosomu

o chromosomowe (liczbowe) - dotyczą zmian w obrębie całego lub części garnituru chromosomalnego

Podział mutacji ze względu na skutki

o letalne - powodują śmierć ponad 90% osobników

o semiletalne - powodują śmierć od 50 do 90% osobników

o subwitalne - osłabiają wydolność fizjologiczną i mogą powodować śmierć od 10 do 50% osobników

Mutacje punktowe

• Substytucje

- Tranzycje

- Transwersje

• Insercje

• Delecje

Substytucja: tranzycja

zachodzi, gdy nukleotyd zostaje zastąpiony innym nukleotydem z tej samej kategorii (z tym samym rodzajem zasady azotowej)

- wymiana jednej puryny na drugą lub jednej pirymidyny na drugą

Substytucja: transwersja

zamiana nukleotydu na inny, pochodzący z różnej kategorii zasad azotowych

- puryna zostaje zastąpiona przez pirymidynę lub odwrotnie

insercja

wstawienie jednego lub więcej nukleotydów

delecja

usunięcie jednego lub więcej nukleotydów

Typy mutacji punktowych

• Mutacje zmieniające ramkę odczytu

• Mutacje nonsensowne

• Mutacje missensowne (konserwatywne i niekonserwatywne)

• Mutacje ciche

Mutacje zmieniające ramkę odczytu

insercja i delecja

Mutacje nonsensowne

mutacje, które powodują wstawienie znaku STOP

Mutacje missensowne

mutacje zmieniające sens

Mutacje missensowne konserwatywne

są związane ze zmianą aminokwasu w jakimś miejscu, ale ta zmiana nie ma konsekwencji dla funkcjonowania białka jako całości

Mutacje missensowne niekonserwatywne

powoduje, że wstawiony aminokwas nadaje zupełnie inne znaczenie tej sekwencji, która jest kodowana - powstaje zupełnie inne białko

Mutacje ciche

nie powodują żadnych zmian w sekwencji aminokwasowej produkowanego białka

Choroba Huntingtona

mutacja punktowa dominująca, której objawem są m.in. zaburzenia ruchowe i postępujące zmiany zwyrodnieniowe układu nerwowego w 25-45 roku życia, z upośledzeniem umysłowym

Zespół Retta

pojawia się u 1 na 10 000 osób, głównie u kobiet. Charakteryzuje go

zmniejszona objętość/waga mózgu oraz nieprawidłowe dojrzewanie neuronów

Mutacje chromosomowe strukturalne

- delecje

- inwersje

- duplikacje

- translokacje

delecja (mutacja chromosomowa)

utrata części chromosomu i zawartych w niej genów

Duplikacja (mutacja chromosomowa)

podwojenie danego odcinka chromosomu

Inwersja chromosomowa

fragment zostaje odłączony od chromosomu, a następnie przyłączony w odwrotnej orientacji

Translokacja (mutacja chromosomowa)

fragment chromosomu zostaje przemieszczony do innego chromosomu niehomologicznego

Zespół cri du chat

zespół kociego krzyku - delecja fragmentu chromosomu 5 - małe wady wrodzone (cechy dysmorficzne) i duże wady wrodzone narządów wewnętrznych

Zespół 7q11.23

zespół duplikacji - szereg zmian w wyglądzie, strukturalne i funkcjonalne zmiany OUN

Chromosom Philadelphia

translokacja chromosomów 9 i 22 t(9;22) (q34;q11). Stwierdzany u osób z przewlekłą białaczką szpików

Mutacje chromosomowe liczbowe

• Aneuploidia (monosomia i trisomia)

• Euploidia (autopoliploida i alloploida)

Aneuploidia

mutacja dotyczy pojedyncze chromosomy

Monosomia

M - minus

brak jednego chromosomu (2n -1)

Trisomia

dodatkowy chromosom (2n +1)

Euploidia

mutacja dotyczy cały garnitur chromosomowy

Autopoliploidia

Zwielokrotnieniu ulega cały garnitur chromosomalny, ale w obrębie jednego gatunku.

Zjawisko to występuje najczęściej u roślin kwiatowych i są często wynikami sztucznych zabiegów hodowlanych.

Alloploidia

Mutacje tego typu powstają, gdy garnitur chromosomalny danego osobnika pochodzi od dwóch różnych gatunków

Zespół Turnera

przykład monosomii - niski wzrost, infantylizm narządów płciowych, bezpłodność

Zespół Patau

przykład trisomii (13 chromosom) - niedorozwój umysłowy, szczelina w tęczówce, rozszczep wargi; jedynie kilka procent dzieci dożywa 3 lat

Zespół Edwardsa

przykład trisomii (18 chromosom) - głębokie upośledzenie umysłowe, liczne deformacje czaszki, wady oczu

Zespół Downa

przykład trisomii (21 chromosom) - spłaszczona potylica lub małogłowie, krótka szyja, symetria twarzy

Zespół Klinefeltera

przykład trisomii (chromosom XXY) - brak lub ograniczony rozwój drugorzędowych cech płciowych oraz niepłodność spowodowana brakiem spermatogenezy. Występuje on u 1 mężczyzny na 1000

Zespół Jacobs

przykład trisomii (chromosom XYY) - wyższy wzrost niż przeciętnie, trudności w nauce i ryzyko problemów emocjonalnych. Występuje on u 1 mężczyzny na 1000

Mozaikowatość

Obecność dwóch linii komórkowych o różnych genotypach u jednego osobnika.

Chimeryzm

Obecność dwóch linii komórkowych u jednego osobnika pochodzących z różnych embrionów