Pädiatrie

Welcher Erbgang liegt der Mukoviszidose zugrunde und wie äußert sie sich?

Autosomal-rezessiver Erbgang; sie führt zu schweren Beeinträchtigungen, insbesondere durch zähen Schleim in Lunge und Verdauungssystem[cite: 15].

Welcher Defekt liegt der Phenylketonurie (PKU) zugrunde?

Ein autosomal-rezessiv vererbter Mangel eines Enzyms, das für den Abbau der Aminosäure Phenylalanin notwendig ist[cite: 15].

Welche Folgen hat eine unbehandelte Phenylketonurie?

Schwere neurologische Beeinträchtigungen wie geistige Retardierung und Krampfanfälle sowie ein charakteristischer Geruch nach Mäusedreck[cite: 15].

Welche genetische Ursache hat das Down-Syndrom?

Eine chromosomale Anomalie mit numerischer Chromosomenaberration (Trisomie 21; Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 21)[cite: 15].

Nenne vier typische körperliche Merkmale beim Down-Syndrom.

1. Runder Schädel mit flachem Okziput. 2. Schräg nach außen oben verlaufende Lidachsen. 3. Kurze Sattelnase. 4. Große Zunge (Makroglossie)[cite: 15].

Ab wann spricht man von einer Frühgeburt?

Wenn die Geburt vor der vollendeten 37. Schwangerschaftswoche erfolgt[cite: 15].

Wodurch sind Frühgeborene unmittelbar nach der Geburt besonders gefährdet?

Durch das Atemnotsyndrom[cite: 15].

Nenne zwei mütterliche Risikofaktoren für eine Frühgeburt.

1. Nikotinabusus. 2. Bluthochdruck der Mutter[cite: 15].

Nenne drei typische Unreifezeichen bei einem Frühgeborenen.

1. Greisenhaftes Aussehen. 2. Weiche Nägel, die nicht über die Fingerkuppe hinausreichen. 3. Geringe Kopfbehaarung[cite: 15].

Was ist ein persistierender Ductus Botalli und welche Folgen kann er haben?

Eine Kurzschlussverbindung zwischen Pulmonalarterie und Aorta (häufig bei Frühgeborenen); kann zu Atemnot und pulmonalen Infektionen führen[cite: 15].

Welche Altersgruppe ist von der Jugendliches Polyarthritis betroffen und wie lange müssen die Beschwerden anhalten?

Betrifft Kinder bis zum 16. Lebensjahr; für die Diagnose müssen entzündliche Gelenkbeschwerden mehr als 6 Wochen anhalten[cite: 15].

Was versteht man unter dem Still-Syndrom?

Eine schwere Verlaufsform der jugendlichen Polyarthritis, die häufig auch innere Organe betrifft[cite: 15].

Was ist eine Spina bifida occulta?

Eine Spaltbildung am hinteren Bogenanteil des Wirbels mit Fehlen des Dornfortsatzes; meist ein Zufallsbefund ohne klinische Bedeutung[cite: 15].

Wann und bei wem tritt die Akute lymphatische Leukämie (ALL) häufig auf und welcher Risikofaktor wird genannt?

Häufig im frühen Kindesalter (insbesondere um das 4. Lebensjahr); ionisierende Strahlung gilt als Risikofaktor[cite: 15].

Nenne zwei Hauptsymptome der Akuten lymphatischen Leukämie im Kindesalter.

1. Störungen der Blutbildung. 2. Allgemeine Abwehrschwäche (führt zu häufigen Infektionen)[cite: 15].

Unter welcher Konstellation von Elterneigenschaften kann eine Rhesusunverträglichkeit auftreten?

Wenn die Mutter Rhesus-negativ ($Rh^-$) und der Vater Rhesus-positiv ($Rh^+$) ist[cite: 15].

Welche prophylaktische Maßnahme verhindert Komplikationen bei Rhesus-negativen Schwangeren?

Die Anti-D-Prophylaxe[cite: 15].

Was ist ein Neugeborenenikterus und wodurch entsteht er?

Ein Bilirubinanstieg im Blut, der zu einer Gelbfärbung des Gewebes (insbesondere der Haut) führt[cite: 15].

Wann sollten Kinder in der Regel als wichtiger motorischer Meilenstein ohne Hilfe laufen können?

Mit etwa 12 Monaten[cite: 15].