Noyau et chromosomes – Vocabulaire (Révision)

Ensemble de concepts-clés (vocabulaire) sur la structure et la réplication des chromosomes, la chromatine, les protéines associées et l’organisation chromosomique, tels que présentés dans les notes de cours.

Chromatine

Assemblage de l’ADN chromosomique et des protéines qui assurent son repliement dans le noyau; permet la compaction nécessaire tout en restant compatible avec la transcription.

Euchromatine

Chromatine décondensée, transcriptionnellement active, zones claires et accessibles aux polymérases.

Hétérochromatine

Chromatine condensée, peu accessible et peu exprimée; inclut l’hétérochromatine constitutive (télomères et centromères).

Nucléosome

Unité de base de la chromatine: environ 150 paires de bases d’ADN enroulées autour d’un octamère d’histones (H2A/H2B/H3/H4); l’histone H1 stabilise la fibre.

Histones

Protéines autour desquelles l’ADN s’enroule pour former les nucléosomes; principaux types H2A, H2B, H3, H4; H1 est l’histone de liaison.

Fibre de 30 nm

Fibre chromatique résultant de l’empilement des nucléosomes; modèle en zigzag; stabilité renforcée par l’histone H1.

H1 histone

Histone de liaison qui stabilise le nucléosome et contribue à la formation de la fibre 30 nm.

ORI (Origine de réplication)

Site où débute la réplication de l’ADN; chez les eucaryotes, plusieurs ORI par chromosome pour accélérer la réplication.

Centromère

Constitutionnellement le point de constriction qui sépare le bras court et le bras long; site d’attache du cytosquelette et du kinétochore pendant la division.

Télomères

Extrémités des chromosomes protégeant l’extrémité libre de l’ADN; raccourcissement avec les cycles de division; lié au vieillissement cellulaire.

Kinétochore

Structure protéique sur le centromère où s’attachent les microtubules du fuseau, assurant le mouvement des chromosomes lors de la mitose.

Cohésines

Complexe protéique qui maintient les chromatides sœurs ensemble après réplication jusqu’à l’anaphase.

Condensines

Complexes protéiques qui condensent la chromatine et forment des anneaux/câbles pour compacter les boucles chromatiques; activité dépendante de l’ATP.

Chromosome

Molecule d’ADN associée à des protéines; en mitose, fortement condensé et visible comme une structure en X; peut porter une ou deux chromatides sœurs.

Chromatide

Une des deux copies identiques d’un chromosome répliqué.

Chromatides sœurs

Deux chromatides d’un même chromosome répliqué, liées au centromère jusqu’à l’anaphase.

Chromomère

Zone très compacte à l’intérieur du chromosome (dans les boucles de chromatine) où les gènes ne s’expriment pas.

Gène

Unité fonctionnelle contenant l’information nécessaire à la synthèse d’un ARN/protéine; inclut les séquences codantes et régulatrices.

Exon

Séquence d’ARN qui persiste après épissage et qui code pour la protéine.

Intron

Séquence d’ADN non codante éliminée lors de l’épissage pendant la maturation de l’ARN.

Epissage (splicing)

Mécanisme d’excision des introns et de raboutage des exons pour former l’ARN mature.

Promoteur

Séquences régulatrices qui commandent où/Quand le gène est exprimé en recrutant les facteurs de transcription.

Transcrit

ARN produit par la transcription d’un gène; peut être précurseur ou ARN mature après maturation.

Plasmide

Petite molécule d’ADN circulaire présente chez les bactéries et se répliquant de façon autonome; vecteur en génie génétique.

Episome

ADN pouvant exister en dehors du chromosome et se répliquer indépendamment; peut être extra-chromosomique.

Vecteur

ADN (plasmide ou ADN viral) utilisé pour transporter et faire exprimer des gènes exogènes dans une cellule.

Code des histones

Ensemble des modifications covalentes réversibles des histones (acétylation, méthylation, phosphorylation) et des variants d’histones qui régulent la compaction et l’expression génique.

Variantes d’histones (H3.3, CENP-A, H2AX, H2AZ)

Histones variantes spécialisées: H3.3 active la transcription, CENP-A au centromère, H2AX impliqué dans la réparation de l’ADN, H2AZ enrichi dans les régions transcrites.

Interphase

Période du cycle cellulaire où la cellule n’est pas en mitose; l’ADN est décondensé et réplique son matériel génétique.

Métaphase

Phase de la mitose où les chromosomes sont alignés au milieu (plaque équatoriale) et fortement condensés.

Caryotype

Observation des chromosomes en métaphase pour analyser nombre et structure chromosomique.

Nombre de nucléosomes par cellule humaine

Environ 3 × 10^7 nucléosomes, chacun enveloppant environ 150 pb d’ADN.

Chromosome 22 à 2 chromatides

Exemple d’un chromosome répliqué avec deux chromatides sœurs, contenant environ 50 millions de paires de bases.