Flashcards di Revisione: Patologia I e II

Flashcard di revisione complete sui concetti fondamentali di patologia generale, immunologia e oncologia.

Patologia genetica

Branca della patologia generale che studia le malattie con alterazioni e mutazioni genetiche come fattori eziologici.

Errori congeniti del metabolismo

Concetto introdotto da Garrod nel $1908$ associato allo studio di patologie come la fenilchetonuria e l'alcaptonuria.

Fenilchetonuria

Accumulo di fenilalanina per mancanza dell'enzima fenilalanina idrossilasi, causante gravi ritardi mentali.

Alcaptonuria

Patologia causata dalla mancanza dell'enzima omogentisato $1,2$-diossigenasi, con accumulo di acido omogentisico che rende le urine brune.

Albinismo

Mancanza dell'enzima tirosinasi che impedisce la conversione della tirosina in melanina.

Malattia molecolare

Concetto sviluppato da Pauling nel $1949$ studiando l'anemia falciforme.

Anemia falciforme

Emoglobinopatia qualitativa in cui l'acido glutammico è sostituito dalla valina nella subunità della beta-globina.

Retinoblastoma

Tumore pediatrico dovuto alla mutazione o perdita del gene oncosoppressore $RB1$ sul cromosoma $13$.

Ipotesi dei due colpi di Knudson

Teoria secondo cui nelle forme ereditarie basta una mutazione germinale seguita da una somatica per l'insorgenza del tumore.

Leucocoria

Riflesso bianco della pupilla, detto occhio di gatto amaurotico, segno comune del retinoblastoma.

Proteina RB

Oncosoppressore che controlla il passaggio dalla fase $G1$ alla fase $S$ inibendo il fattore di trascrizione $E2F$.

Sistema del Complemento

Insieme di proteine plasmatiche termolabili attivate a cascata per opsonizzare microbi e distruggere patogeni.

Opsonizzazione

Processo in cui molecole come $C3b$ si legano alla superficie di un microrganismo per facilitarne la fagocitosi.

Complesso di attacco alla membrana (MAC)

Cilindro proteico formato dai fattori $C5b$ fino a $C9$ che causa lisi osmotica del patogeno.

Via classica del complemento

Via attivata dal legame di $C1q$ alla porzione Fc di anticorpi $IgM$ o $IgG$ legati al patogeno.

Infiammazione acuta (Angioflogosi)

Risposta immediata al danno caratterizzata da accumulo di granulociti, vasodilatazione e formazione di essudato.

Infiammazione cronica (Istoflogosi)

Risposta duratura caratterizzata da reclutamento di monociti, linfociti e modifiche tissutali come la fibrosi.

Essudato

Liquido infiammatorio con peso specifico superiore a $1.020$, ricco di proteine e cellule.

Trasudato

Liquido non infiammatorio con peso specifico inferiore a $1.012$, povero di proteine.

Granuloma

Struttura istologica organizzata formata da macrofagi epitelioidi, cellule giganti e un alone di linfociti.

Sindrome di LAD

Sindrome del leucocita pigro, causata dall'incapacità dei leucociti di aderire all'endotelio e migrare.

Citochine della fase iniziale

Molecole come $TNF-\text{alpha}$, $IL-1$ e $IL-6$ che mediano la risposta infiammatoria sistemica.

Rigenerazione

Ripristino della struttura e funzione normale tramite proliferazione di cellule della stessa tipologia di quelle perse.

Tessuto di granulazione

Tessuto transitorio ricco di capillari neoformati, fibroblasti attivi e cellule infiammatorie.

Angiogenesi

Formazione di nuovi vasi stimolata da fattori come il $VEGF$ e l'$FGF$.

Cheloide

Cicatrizzazione patologica esuberante che si estende oltre i margini della lesione originale.

MHC di Classe I

Molecole espresse da tutte le cellule nucleate che presentano antigeni endogeni ai linfociti $T$ citotossici ($CD8+$).

MHC di Classe II

Molecole espresse da $APC$ e linfociti $B$ che presentano antigeni esogeni ai linfociti $T$ helper ($CD4+$).

Selezione clonale

Teoria di Jerne e Burnet secondo cui l'antigene seleziona e attiva specifici cloni linfocitari pre-esistenti.

Gene AIRE

Fattore di trascrizione timico cruciale per la tolleranza centrale e l'eliminazione dei linfociti autoreattivi.

IgG

Immunoglobuline più abbondanti ($75-80$) in grado di attraversare la placenta e attivare il complemento.

IgE

Anticorpi coinvolti nelle reazioni allergiche e nella difesa contro parassiti mediante degranulazione dei mastociti.

IgM

Anticorpi pentamerici ad alta attività agglutinante, i primi prodotti nella risposta immunitaria primaria.

Network idiotipico

Meccanismo di autoregolazione di Niels Jerne basato sulla produzione di anticorpi anti-idiotipo.

Ipertrofia

Adattamento cellulare consistente nell'aumento volumetrico di cellule preesistenti.

Metaplasia

Sostituzione reversibile di un tipo di cellula adulta differenziata con un altro tipo più resistente.

Displasia

Alterazione della crescita caratterizzata da proliferazione disordinata, atipia cellulare e perdita di organizzazione.

Necrosi

Morte cellulare patologica dovuta a denaturazione proteica e digestione enzimatica con rottura di membrana.

Apoptosi

Morte cellulare programmata mediata dalle caspasi, priva di reazione infiammatoria.

Via intrinseca dell'apoptosi

Via mitocondriale attivata dal rilascio di citocromo C che attiva la caspasi-$9$.

Autofagia

Processo fisiologico di degradazione di componenti intracellulari nei lisosomi per il ricambio cellulare o sopravvivenza.

Steatosi

Danno cellulare reversibile caratterizzato dall'accumulo di trigliceridi nelle cellule parenchimali.

Oncogene

Proto-oncogene mutato che stimola la crescita cellulare incontrollata in modo dominante.

Oncosoppressore

Gene che limita la crescita cellulare; la perdita della sua funzione favorisce lo sviluppo tumorale.

Proteina p53 ($TP53$)

Guardiano del genoma che induce arresto del ciclo o apoptosi in seguito a danno al DNA.

Stadiazione TNM

Classificazione dei tumori basata su dimensioni (T), linfonodi (N) e metastasi (M).

Carcinoma

Tumore maligno che origina dalle cellule del tessuto epiteliale.

Sarcoma

Tumore maligno che origina dai tessuti mesenchimali o connettivali.

Linfoma di Hodgkin

Neoplasia del tessuto linfoide caratterizzata dalla presenza delle cellule di Reed-Sternberg.

Cromosoma Philadelphia

Traslocazione $t(9;22)$ che genera il gene di fusione $BCR-ABL$, tipica della leucemia mieloide cronica.

Metastasi

Impianti tumorali secondari che si formano in organi distanti dal tumore primario.