T1 -- Chap. 3 "Variabilité génétique et mutation de l’ADN"

DEF mutations

Quel sont leurs consequences?

des changements brusques du patrimoine génétique d’une espèce

• plupart du temps sans conséquences

  • parfois: a l’origine du développement de maladies(ex. cancer) ou être transmises à la descendance et participer ainsi à l’évolution des êtres vivants

I. L’origine des mutations

2 origines de mutations  

1. Les mutations spontanées lors de la réplication

2. Les agents mutagènes et les mutations induites

I. L’origine des mutations

Explique les mutations spontanées (3 types)

• l’ADN Polymérase fasse des erreurs (Pendant la réplication de l’ADN)

  • (rares environ 1 fois pour 100 000 nucléotides) 

• correspond soit à

  • un « oubli » de nucléotide,

  • à l’ajout d’un nucléotide supplémentaire

  • à l’ajout d’un nucléotide non complémentaire

• L’ADN peut aussi être endommagé en dehors de la réplication —> il arrive que certains nucléotides se dégradent

  • Par exemple, la dégradation de C peut former un T ou U.

I. L’origine des mutations

DEF Agents mutagenes

Les agents mutagènes sont des facteurs capables d’induire des mutations (ex : rayons UV, X, Gamma, benzène, acridine, tabac …) à un taux beaucoup plus important que les mutations spontanées.

I. L’origine des mutations

Explique les agents mutagènes et les mutations induites

•  Certaines substances (acridine, benzène) s’intercalent entre les nucléotides de l’ADN ce qui altère la réplication.

  • D’autres comme les rayons X ou les rayons Gamma (radioactivité) sont capables de dégrader les nucléotides de l’ADN.

• Les UV sont présents sous 3 formes : UV A, B et C. Sur Terre, les UV B et C sont filtrés par la couche d’ozone (O3). Les UV ont des effets très destructeurs sur les cellules (effet létal) et induisent des mutations en provoquant la formation de dimères de Thymine (T=T) qui perturbent la réplication.

II. Les différents types de mutations

Quels sont les types de mutations?

• les mutations ponctuelles

• les mutations chromosomiques 

II. Les différents types de mutations

Les mutations ponctuelles

Quels sont les types mutations ponctuelles? (3)

1. les substitutions

2. les deletions

3. les additions

II. Les différents types de mutations

Les mutations ponctuelles

DEF les substitutions (et 3 types)

• correspondent au remplacement d’un nucléotide par un autre (ex : T G).

3 types de mutations ponctuelles: 

1. mutation silencieuse: lorsque ces mutations ne modifient pas l’acide aminé ajouté lors de la traduction

2. mutation faux sens: mutations avec conséquence de changer un acide aminé (plus grave)

3. mutation non sens: certaines mutations induisent la formation d’un codon STOP 

Les mutations ponctuelles

DEF les délétions

• correspondent à la suppression d’un nucléotide

• plus graves: elle décale le cadre de lecture de l’ARNm → production d’une protéine très différente

Les mutations ponctuelles

DEF les additions

• correspondant à l’ajout d’un nucléotide

• également à l’origine de la production d’une protéine très différente.

Les mutations chromosomiques

DEF mutations chromosomiques

Dans de très rares cas,

• il peut arriver que des portions de chromosomes soit détruites (radioactivité,fortes doses de rayons X)

• ou que certaines portions de chromosomes soient transférées sur d’autres (translocation chromosomique).

III. Les réparations de l’ADN et élimination des mutations

Pourquoi les mutations sont-elles rares?

le nombre d’erreur après la réplication est en fait de 1 pour un milliard de nucléotides.

• car le plus souvent, les erreurs consécutives à la réplication sont réparées par des systèmes enzymatiques.

Comment fonctionnent les systèmes enzymatiques?

• A la suite de l’ADN Polymérase: des enzymes parcourent l’ADN à la recherche d’erreur (problèmes d’appariement)

• En cas d’erreur, une seconde enzyme (endonucléase) clive le fragment présentant l’erreur

  • et l’ADN Polymérase reforme le fragment qui vient d’être excisés par le système de réparation

Par quoi est permise la reparation des mutations?

+ 1 DEF

• par le blocage du cycle cellulaire (impossibilité de passe en mitose) par facteurs tels que p53

  • tant que les réparations ne sont pas correctes, le cycle cellulaire est bloqué.

  • Si les mutations sont trop nombreuses, le facteur p53 peut également déclencher la mort de la cellule (mort programmée : APOPTOSE).

Si malgré tout, les erreurs ne sont pas corrigées et que les modifications n’empêchent pas la survie de la cellule → une mutation qui sera transmise si la cellule se divise.

Consequences des mutations

Dans cellule somatique

• Si une mutation survient dans une cellule somatique (cellule du corps), → elle est ensuite présente dans tous les clones issus de cette cellule.

  • Si la cellule meurt (très souvent), la mutation disparaît.

  • Si la cellule devient immortelle, un cancer va alors se développer.

Ces mutations ne sont pas transmises à la

descendance.

Consequences des mutations

Dans cellule germinale

Si une mutation se produit dans une cellule germinale (cellule reproductrice : spermatozoïde et ovule)

• elle est alors transmise à la descendance (héréditaire).

En quoi les mutations sont la source aléatoire de diversite?

• les mutations d’un même gène contribuent à la formation des allèles.

• Cette diversité allélique correspond au fondement de la biodiversité.

DEF systeme HLA

un système de marqueur cellulaire :

• c’est ce qui permet aux cellules de reconnaître qu’elles appartiennent à un même individu (important pour les greffes).

• 3 gènes HLA (A, B et C) comportent des centaines d’allèles plus ou moins répandus dans les différentes populations mondiales.

Relation avec sélection naturelle (def)

Si une mutation confère un avantage à un individu, elle est conservée.

A l’inverse, si une mutation est défavorable à l’individu, alors elle disparaît : c’est la sélection naturelle.