E4 biol C11

Gregorio Mendel (padre de la genética)

Comenzó sus experimentos que tenían como fundamento lo que hasta ese momento era conocido

Puntos fundamentales de experimentos Mendel

A. Todos los organismos híbridos que nacían de padres puros eran físicamente iguales entre ellos, pero no eran puros

B. Cuando estos híbridos se aparean sus hijos tenían apariencias variadas, mostraban características de los padres y de los abuelos

Semillas de guisantes

Mendel las probó por dos años para asegurarse que eran cepas puras. Para esto usaba el fenotipo, Eligió cepas puras contrastantes

Fenotipo

Apariencia física (Color, forma, textura estatura)

F

Generación filial

P

Generación parental

Generación parental

Los padres que se cruzan

Generación filial

Los hijos de la generación parental

Híbridos

Presentaban características de uno de los padres mientras que las de otro padre no se expresaban

Características dominantes

Características que se expresan siempre

Características recesivas

Sólo se expresan en ausencia de una característica dominante

Meiosis

Proceso reduccional

Cromosomas homólogos

Codifican para las mismas características aunque no tengan la misma información

Características heredables

Son controladas por dos factores

Factores que controlan las características heredable

Genes

Gene

Segmento de DNA que codifica para formar una macromolécula

Locus

Posición del gen en el cromosoma

Alelos

Formas en las que se puede expresar El mismo gen (Dominante o recesivo). Puede tener diferente información para la misma característica. Formas alternas o variables del gen que ocupan un mismo lugar

Principios de la herencia

1. Principio de segregación (Meiosis)

2. El principio de segregación independiente

Principio de segregación

Establece que los alelos se separan antes de la formación de los gametos (Cuándo se separan los cromosomas homólogos)

Principio de segregación independiente

Dice que los alelos se separan al azar, independientemente unos de los otros

homocigotico

Individuo que tiene el mismo alelo para una característica

TT

Homocigotico dominante

tt

Homocigotico. Recesivo

Tt

Heterocigótico (Híbrido)

Heterocigótico

Si su genotipo tiene alelos diferentes

Genotipo

La combinación de genes o alelos que posee

Cruce de dos homocigoticos

Una dominante y otros recesivo, produce hijos 100% híbridos o heterogóticos.

Cruce monohíbrido

Cruce de dos híbridos para una característica. Bb x Bb. Producen una generación F2 con un genotipo de 1BB:2Bb:1bb

Cruce de prueba

Cruzar el organismo que está haciendo estudiado con uno recesivos por varias generaciones para determinar si la especie es pura. Dos organismos pueden ser fenotípicamente iguales Pero genéticamente diferentes (TT, Tt) Para poder asegurar el genotipo se hacen estos cruces.

Cruces dihíbridos

Se trabajan dos características, F es híbrido en ambas. Estudia alelos de dos locus diferentes (Dos genes diferentes).

9:3:3:1

Genotipo de cruces híbridos

Proporciones de probabilidad

Cómo se reportan propiamente las expresiones genotípicas y fenotípicas

Probabilidad

Frecuencia esperada de un evento o qué % puede ocurrir

Excepciones al principio de segregación de Mendel

Genes ligados

Genes ligados

Genes que se mueven juntos. Se heredan juntos como 1 unidad en un cromosoma. Ocurre porque son genes cuyos locus están tan cercanos que se desplazan como si fuera uno solo

Genes ligados al sexo

Están en el cromosoma 23 que es el asociado al sexo de la persona

Cariotipo

Mapa cromosomal, aparecen los cromosomas que tienen

Cromosoma 23 fem

XX

Cromosoma 23 masc

XY

Daltonismo y hemofilia

Son características recesivas. Sus genes están en el cromosoma X. Se conocen como genes ligados a X

Daltonismo

Incapacidad de distinguir colores (x^d)

Hemofilia

Incapacidad de coagular sangre (x^h)

Genes del cromosoma X (Varón)

Se expresan todos los genes que hereda de la madre.

Hemicigótico

Sólo tiene un cromosoma X. Causa que el varón exprese los genes recesivos del cromosoma lo hace más susceptible a enfermedades genéticas asociadas al cromosoma X

Hemofilia (nomenclatura)

Usa la misma nomenclatura para hacer los cruces

Herencia

Puede ir más allá de la dominancia vs recesivo, ya que a veces la dominancia de un gen no es absoluta, o genes de varios locus pueden interactuar y afectar la expresión de otras características.

Dominancia incompleta

Cuándo uno de los alelos no es completamente dominantes sobre otro (El dominante no es absoluto)

Ejemplo de dominancia incompleta

Rosas

Codminancia

Cuándo ambos alelos de los genes se expresan en la generación filial. Fenotipicamente se expresan las dos características independientemente una de la otra

Herencia humana

Codominancia en el tipo sanguíneo

Tipos sanguíneos

A, B, O, AB

Sangre A

Tiene proteína A. Su genotipo es AA, AO. Su anticuerpo es B

Sangre B

Tiene proteína B. El genotipo es BB, BO. Su anticuerpo es A

Sangre O

No tiene proteína A ni B. Su genotipo es OO (Donante universal). Tiene anticuerpos A & B

Sangre AB

Tiene proteínas A y B. Su genotipo es AB (codominancia) (Recipiente universal). No tiene anticuerpos

Alelos múltiples

Cuando una población existen tres o más alelos para el mismo locus. Hay muchos locus multialelicos, la mayoría no se distinguen fenotípica porque algunos están envueltos en la producción de enzimas o características bioquímicas

Pleitropia

Cuándo un gen afecta la funcionalidad de otros genes o causa múltiples efectos en el organismo.

Ejemplo de pleitropia

• Una enzima defectuosa afecta el funcionamiento de varios tipos de célula.

• Personas homocigoticas Para el alelo recesivas de fibrosis quística producen una mucosa anormalmente espesa en el cuerpo

• Anemia falciforme

Casos de pleitropia

Se evidencia en muchas enfermedades genéticas en las cuales un par de alelos causan múltiples síntomas

Fibrosis quística

Salen masas de células en los órganos y piel (Puede causar deformidades)

Anemia falciforme

Condición que causa que los glóbulos rojos no se forman correctamente

Epistasis

Cuando un gen inhibe que otros se exprese. Infracción entre genes donde un gen puede enmascarar o inhibir la expresión de un gen de otro locus y expresarse él mismo

Poligenia

Cuándo múltiples pares independientes de genes tienen efectos similares o aditivos para la misma característica (cuando muchos genes codifican la misma característica)

Ejemplos De poligenia

Estatura, Forma de cuerpo, Color de piel

Poligenia en color de piel

Se usan tres locus para ilustrarla. Mientras más letras mayúsculas oscuro el color. La F2 de padres heterocigóticos para los tres alelos pueden ser desde negros hasta blancos

Ambiente

Puede causar que un fenotipo no se exprese más o menos de acuerdo a su genotipo debido a la mala alimentación, condiciones de salud y hábitos de sueño

Interfase 1

Se duplica las cromátidas hermanas

Profase 1

Ocurre entrecruzamiento

Metafase 1

Las tetradas se alinean en el eje ecuatorial

Anafase 1

Los cromosomas homólogos se separan y van a los polos

Extensiones de herencia mendeliana

1. Dominancia incompleta

2. Codominancia

3. Alelos múltiples

4. Pleitropia

5. Epistasis

6. Poligenia

Ej de codominancia

Pelaje de vacas y gatos mixtos