CtM thema 1-6 All-in-One High-Yield

gemixte flashcards van thema 1-6.

Wat doet cAMP?

Activeert PKA → reguleert metabolisme en genexpressie.

Wat is het verschil tussen glycatie en glycosylering?

Glycatie = niet-enzymatisch; glycosylering = enzymatisch.

Wat doet AKT?

Stimuleert GLUT4-translocatie, celgroei en anti-apoptose via Bcl-2.

Wat is mitochondriale overerving?

Overerving uitsluitend via de moeder.

Wat doet de Na⁺/K⁺-pomp?

Pomp 3 Na⁺ uit en 2 K⁺ in – behoudt rustmembraanpotentiaal.

Wat doet DAG?

Activeert PKC → beïnvloedt genexpressie en celgroei.

Wat veroorzaakt osteogenesis imperfecta?

Mutatie in collageen type I.

Wat doet IP₃?

Stimuleert Ca²⁺-afgifte uit het endoplasmatisch reticulum.

Wat is het gevolg van defecte DNA-reparatie?

Ophoping van mutaties → verhoogd risico op kanker of erfelijke ziekten.

Welke aminozuren kunnen gefosforyleerd worden?

Serine, threonine en tyrosine.

Wat is metabole acidose?

Verlaging van bloed-pH door toename van zuren (zoals lactaat of ketonlichamen).

Wat veroorzaakt een actiepotentiaal?

Na⁺-instroom → depolarisatie → K⁺-uitstroom → repolarisatie.

Wat is NIPT?

Niet-invasieve prenatale test vanaf 11 weken – detecteert trisomieën via DNA in maternaal bloed.

Wat is het effect van insuline?

Stimuleert glucose-opname, glycogeenvorming en vetopslag.

Wat doet NO (stikstofmonoxide)?

Activeert guanylyl cyclase → cGMP → vasodilatatie.

Wat doet MAPK?

Activeert transcriptiefactoren → celgroei, differentiatie en overleving.

Wat is het verschil tussen mitose en meiose?

Mitose → identieke cellen; meiose → genetische variatie via recombinatie en reductiedeling.

Wat veroorzaakt lactaatacidose?

Anaërobe glycolyse → lactaatophoping.

Wat is FISH?

Fluorescent In Situ Hybridization – toont numerieke of grote structurele afwijkingen.

Wat is het verschil tussen integraal en perifeer membraaneiwit?

Integraal zit in de membraan; perifeer zit aan de binnen- of buitenzijde gebonden.

Wat is competitieve versus niet-competitieve remming?

Competitief ↑Km, Vmax gelijk; niet-competitief ↓Vmax, Km gelijk.

Wat doet PKC in signaaltransductie?

Wordt geactiveerd door DAG en Ca²⁺ → beïnvloedt genexpressie en metabolische routes.

Wat is X-chromosoominactivatie?

Eén X-chromosoom wordt in elke vrouwelijke cel uitgeschakeld voor doseringscompensatie.

Wat is de rol van vitamine C in collageensynthese?

Nodig voor hydroxylatie van proline en lysine – stabiliseert de helix.

Wat is passief transport?

Transport zonder energie, met de concentratiegradiënt mee.

Wat doet de lever bij hoge glucose?

Zet glucose om in glycogeen en vetzuren.

Wat doen RTK’s?

Fosforyleren zichzelf en andere eiwitten → activatie van MAPK en PI3K/AKT-routes.

Wat zijn de drie hoofdbestanddelen van het cytoskelet?

Microfilamenten (actine), intermediaire filamenten, microtubuli.

Wat is WES?

Whole Exome Sequencing – sequentie van coderende genen voor mutatieopsporing.

Wat doet de pancreas bij lage glucose?

Afgifte van glucagon door α-cellen.

Wat is het effect van glycatie op collageen?

Verharding van bloedvaten → verminderde elasticiteit en verhoogd risico op atherosclerose.

Wat doet FISH?

Detecteert numerieke of grote structurele chromosoomafwijkingen.

Wat doet metformine?

Verhoogt insulinegevoeligheid en verlaagt glucoseproductie in de lever.

Wat is het effect van glucagon?

Stimuleert glycogenolyse en gluconeogenese in de lever.

Wat is de oorzaak van het syndroom van Down?

Trisomie 21 – extra kopie van chromosoom 21.

Wat zijn de belangrijkste energierijke moleculen?

ATP, NADH, FADH₂, GTP en acetyl-CoA.

Wat doet AKT met GLUT4?

Stimuleert translocatie van GLUT4 naar het membraan → verhoogt glucose-opname.

Wat veroorzaakt ketoacidose?

Vetzuuroxidatie bij insulinetekort → ketonaccumulatie → lage pH.

Wat veroorzaakt Ehlers-Danlos syndroom?

Defect collageen type III of crosslinking-enzymen.

Wat doet TOR (Target of Rapamycin)?

Stimuleert eiwitsynthese en celgroei downstream van AKT.

Welke GLUT-transporter is insuline-afhankelijk?

GLUT4.

Wat is het verschil tussen BER en NER?

BER herstelt kleine baseschades; NER herstelt grote DNA-vervormingen zoals thymine-dimeren.

Wat zijn GPCR’s?

Receptoren die via G-eiwitten second messengers activeren.

Wat doet DAG in de cel?

Activeert proteïne kinase C (PKC) → beïnvloedt celgroei en genexpressie.

Wat is WGS?

Whole Genome Sequencing – volledige sequentie van coderende én niet-coderende DNA.

Wat doet IP₃ in signaaltransductie?

Stimuleert Ca²⁺-afgifte uit het endoplasmatisch reticulum.

Wat is de functie van microtubuli?

Transport en celdeling (spoelfiguur).

Wat is het verschil tussen autosomaal dominante en recessieve overerving?

Dominant → 1 mutatie is genoeg; recessief → beide allelen afwijkend.

Wat doet FISH?

Fluorescente probe die DNA-sequenties op chromosomen zichtbaar maakt.

Wat doet PKA?

Fosforyleert doelwitten na activatie door cAMP → beïnvloedt metabolisme.

Wat is het gevolg van vitamine C-tekort?

Instabiel collageen → scheurbuik (bloedingen, slechte wondgenezing).

Wat is co-transport?

Gelijktijdig transport van twee stoffen – symport of antiport.

Wat is consanguiniteit?

Verwantschap tussen ouders; verhoogt kans op autosomaal recessieve aandoeningen.

Wat is de startcodon en wat codeert het?

AUG → methionine.

Wat doet MAPK?

Activeert transcriptiefactoren → celgroei, differentiatie en overleving.

Wat doet cGMP in gladde spieren?

Activeert PKG → ontspanning en vasodilatatie.

Wat is competitieve remming?

Remmer bindt aan actieve site → verhoogt Km, Vmax blijft gelijk.

Wat doet BER?

Herstelt kleine DNA-schades zoals deaminering of oxidatie van basen.

Wat veroorzaakt trisomie 18?

Edwards-syndroom – ernstige congenitale afwijkingen.

Wat is XYY-syndroom?

Extra Y-chromosoom → leerproblemen en lange lichaamslengte.

Wat is exocytose?

Afgifte van stoffen via fusie van vesikels met de membraan.

Wat veroorzaakt Turner-syndroom?

Monosomie X – korte gestalte, infertiliteit, webbed neck.

Wat is de functie van actinefilamenten?

Celbeweging, vorm en contractie.

Wat doet Mismatch Repair?

Corrigeert fout ingebouwde basen na replicatie.

Wat is transcriptie?

Synthese van RNA op basis van DNA door RNA-polymerase.

Wat veroorzaakt trisomie 13?

Patau-syndroom – ernstige congenitale afwijkingen, neonatale dood.

Wat doet RTK?

Fosforyleert zichzelf → activeert MAPK of PI3K/AKT-route.

Wat doet GLP-1?

Stimuleert insuline-afgifte, remt glucagon, vertraagt maaglediging.

Wat doet de mitochondriale route bij vetzuuroxidatie?

Produceert acetyl-CoA → energie via citroenzuurcyclus.

Wat is het membraanrustpotentiaal?

Spanningsverschil tussen binnen- en buitenzijde van de cel (~ -70 mV).

Wat doet de Na⁺/K⁺-ATPase tijdens actiepotentiaal?

Herstelt ionverdeling na depolarisatie.

Wat is WES en waarvoor wordt het gebruikt?

Whole Exome Sequencing – detecteert mutaties in coderende regio’s.

Wat doet PKC?

Wordt geactiveerd door DAG en Ca²⁺ → fosforyleert eiwitten, reguleert groei.

Wat is het effect van glucagon?

Verhoogt glucoseproductie door lever via gluconeogenese en glycogenolyse.

Wat is insulineresistentie?

Verminderde reactie van cellen op insuline → verminderde GLUT4-translocatie → hyperglykemie.

Wat is NER?

Nucleotide Excision Repair – herstelt thymine-dimeren en DNA-adducten.

Wat doet TOR?

Stimuleert eiwitsynthese en celgroei downstream van AKT.

Wat doet cGMP?

Zorgt voor vasodilatatie via PKG in gladde spieren.

Wat is BER?

Base Excision Repair – repareert kleine DNA-schades zoals oxidatie.

Wat doet AKT?

Stimuleert GLUT4-translocatie → verhoogt glucose-opname.

Wat is WGS?

Whole Genome Sequencing – analyse van het hele genoom.

Welke component van het cytoskelet speelt de grootste rol bij intracellulair transport van vesikels?

Microtubuli – motorproteïnen zoals kinesine en dyneïne bewegen langs deze structuren.

Wat is het directe gevolg van een defect in de Na⁺/K⁺-ATPase voor het membraanpotentiaal?

Depolarisatie door verlies van ionengradiënten, wat neuronale excitatie verstoort.

Welke reparatiemechanismen corrigeren schade door UV-licht?

Nucleotide Excision Repair (NER) – verwijdert thymine-dimeren veroorzaakt door UV-straling.

Een patiënt heeft hyperelastische huid en hypermobiele gewrichten. Welk collageentype is waarschijnlijk aangedaan?

Collageen type III – typisch voor Ehlers-Danlos syndroom.

Welke stap in de collageensynthese is vitamine C-afhankelijk?

Hydroxylering van proline en lysine – nodig voor stabiele triple helixvorming.

Wat gebeurt er met GLUT4 bij activatie van de insuline-receptor?

PI3K–AKT-route activeert translocatie van GLUT4 naar het membraan → verhoogde glucose-opname.

Welke enzymklasse katalyseert overdracht van fosfaatgroepen?

Transferasen (specifiek: kinases).

Waarom leidt een defect in mismatch repair tot verhoogde kans op kanker?

Ongecorrigeerde replicatiefouten veroorzaken accumulatie van mutaties in groeiregulerende genen.

Welke filamenten bepalen de mechanische sterkte van epitheelcellen?

Intermediaire filamenten – vooral keratine.

Welke signaalmolecule veroorzaakt intracellulaire Ca²⁺-verhoging via het endoplasmatisch reticulum?

IP₃ – geproduceerd door fosfolipase C na GPCR-activatie.

Welke aminozuren zijn negatief geladen bij fysiologische pH?

Asparaginezuur (Asp) en glutaminezuur (Glu).

Hoe beïnvloedt een competitieve remmer de enzymkinetiek?

Verhoogt Km (lagere affiniteit), Vmax blijft gelijk.

Een patiënt heeft een defect in collageen type I. Welke klinische kenmerken verwacht je?

Broze botten, blauwe sclerae en gehoorverlies → osteogenesis imperfecta.

Wat gebeurt er met de MAPK-route bij oncogene Ras-activatie?

Permanente stimulatie van celgroei en deling → tumorvorming.

Wat is het belangrijkste verschil tussen glycatie en glycosylering op eiwitten?

Glycatie is niet-enzymatisch (zoals bij HbA1c), glycosylering is enzymatisch (bij ER/Golgi).

Welke component van de ECM zorgt voor elastische eigenschappen van weefsel?

Elastine – vooral aanwezig in longen, huid en arteriële wanden.

Waarom veroorzaakt een tekort aan zuurstof lactaatacidose?

Minder oxidatieve fosforylering → pyruvaat omgezet tot lactaat om NAD⁺ te regenereren.

Wat is de rol van telomerase in genetische stabiliteit?

Verlengt chromosoomuiteinden → voorkomt DNA-verlies bij replicatie.

Welke second messenger activeert proteïne kinase C (PKC)?

Diacylglycerol (DAG), vaak samen met Ca²⁺.