Other diseases

Nêu CCBS của bệnh phù mạch di truyền?

• Căn nguyên:

→ Đột biến gen - SERPING-1

• Diễn biến:

- Bình thường, C1 inhibitor (C1-INH) có vai trò ức chế Kallikrein (1 enzyme biến kininogen → bradykinin)

→ Thiếu hụt tuyệt đối C1-INH (Type-1)

→ Thiếu hụt tương đối C1-INH (Type-2)

=> Kallikrein hoạt động không kiểm soát → Bradykinin sản sinh quá nhiều → giãn mạch → phù mạch

Nêu CCBS của bệnh đái huyết sắc tố kịch phát về đêm?

• Căn nguyên:

→ Đột biến gen PIGA ở tế bào gốc tạo máu (HSC)

• Diễn biến:

- Như ta biết thì sự hoạt hóa bổ thể có thể tự động diễn ra ở ngay trên bề mặt của các TB không có yếu tố điều hòa ức chế hoạt hóa bổ thể bề mặt. Bình thường, sự hoạt hóa bổ thể không xảy ra trên bề mặt của TB bth là do trên bề mặt chúng có các yếu tố điều hòa ức chế hoạt hóa bổ thể bề mặt đó là pro CD55 và CD59. Bình thường, 2 thằng này có mặt ở trên bề mặt TB do được 1 “cái móc” đó chính là pro GPI.

→ Mất neo protein GPI

=> Bề mặt HC tạo ra không có CD55,CD59 → Hoạt hóa bổ thể ngay trên bề mặt HC → HC vỡ → Hemoglobin niệu

Nêu CCBS của bệnh viêm cầu thận trung mô mao mạch(viêm cầu thận tăng sinh màng)?

• Căn nguyên:

→ Lắng đọng phức hợp MD tại cầu thận

→ RL hoạt hóa bổ thể

• Diễn biến:

Lắng đọng PHMD cầu thận:

- Các nguyên nhân gây nên tình trạng cơ thể sản xuất KN liên tục: + Nhiễm trùng mạn tính

+ Bệnh tự miễn (Lupus, Viêm khớp dạng thấp,….)

+ Ung thư

+ Suy giảm khả năng thanh lọc của hệ thống thực bào

- Khi này, các KN còn tồn dư trong máu sẽ được KT gắn vào và hình thành nên các PHMD.

- Các PHMD này sẽ đi trong máu, tới mao mạch cầu thận.

- Vì mao mạch cầu thận là mao mạch không liên tục với lớp màng đáy có lỗ thủng. Do đó, các PHMD có thể “lọt” xuống những cái lỗ này và mắc kẹt tại các vị trí:

• Lớp dưới nội mô (giữa màng đáy với nội mô)

• Khoảng gian mạch (xen kẽ giữa các mạch máu→chui hẳn ra ngoài lòng mạch)

→ Điều này dẫn đến sự hoạt hóa bổ thể tại các vị trí mắc kẹt → gây viêm mạn tính phá hủy âm thầm và từ từ → Các tổ chức phải liên tục sửa chữa và thay đổi để thích nghi:

• TB nội mô: To hơn, nhiều hơn

→ Dày nội mô → hẹp lòng mạch → thiếu máu tưới thận

• Màng đáy: Dày hơn

→ Thiếu máu nuôi TB gian mạch trong cầu thận

→ ⭣eGFR

• TB gian mao mạch trong cầu thận: Nhiều hơn, to hơn

→ Lấp đầy khoang gian mạch cầu thận → Đè ép các mao mạch làm nó hẹp hơn, đồng thời làm tốc độ lọc chậm hơn.

RL HHBT theo con đường thay thế:

- Thông thường, con đường thay thế của HHBT chính là sự tự HHBT ngay trên bề mặt tế bào và luôn xảy ra ở mức “nền” do sự điều hòa ức chế bởi các yếu tố điều hòa bổ thể. Tuy nhiên, khi các các yếu tố điều hòa bổ thể này bị thiếu hụt 1 cách tương/tuyệt đối → Con đường thay thế của HHBT được “thả phanh” → mất kiểm soát → gây viêm mạn tính.

Hình ảnh đường ray xe lửa trong tổn thương thận mạn tính gặp trong bệnh gì? Vì sao?

Viêm mao mạch cầu thận tăng sinh màng, vì:

→ PHMD hoạt hóa bổ thể → tổn thương mạn tính màng đáy → tái tạo, sửa chữa liên tục đồng thời thích ứng → Màng dày hơn.

- Khi này, hình ảnh vi thể sẽ thấy 1 lớp màng đáy mỏng và 1 lớp màng đáy dày hơn xếp song song với nhau → Đường ray xe lửa.