Population Genetics, Mutations, & Genetic Diseases

Flashcards for reviewing key vocabulary and concepts related to population genetics, mutations, and genetic diseases.

Genetica

Lo studio di come i tratti ereditari vengono trasmessi da una generazione all'altra e le variazioni nei geni che determinano le caratteristiche fisiche.

Geni

Unità di ereditarietà responsabili dei tratti fisici, situati sui cromosomi.

Alleli

Diverse versioni dello stesso gene, responsabili delle variazioni nelle caratteristiche ereditate.

Locus

La posizione specifica di un gene su un cromosoma.

Omozigote

Avere due alleli identici per un particolare tratto.

Eterozigote

Avere due alleli diversi per un particolare tratto.

Allele Dominante

L'allele che viene espresso in un eterozigote, mascherando l'effetto dell'allele recessivo.

Allele Recessivo

L'allele che viene espresso solo in un omozigote, mascherato dall'allele dominante in un eterozigote.

Genotipo

L'intero insieme di geni in un individuo.

Fenotipo

Le caratteristiche osservabili di un individuo, risultanti dall'interazione del genotipo e dell'ambiente.

Emizigote

Possedere solo una copia di un gene o sequenza di DNA.

Mutazione

Un evento casuale che cambia il materiale genetico, ereditabile quando si verifica nei gameti.

Mutageni

Agenti che aumentano la probabilità di mutazioni genetiche.

Mutazioni Genomiche

Mutazioni che coinvolgono cambiamenti nel numero di cromosomi (poliploidia e aneuploidia).

Mutazioni Cromosomiche

Mutazioni che coinvolgono alterazioni nella struttura dei cromosomi (inversioni, delezioni, duplicazioni, traslocazioni).

Citogenetica

Lo studio dei cromosomi rispetto a numero, morfologia e struttura.

Poliploidia

La condizione di avere un numero alterato di set completi di cromosomi.

Aneuploidia

La condizione di avere un numero anormale di singoli cromosomi.

Non-disgiunzione

Il fallimento dei cromosomi di separarsi correttamente durante la divisione cellulare.

Delezione

Un segmento mancante di un cromosoma.

Duplicazione

Un segmento di un cromosoma viene ripetuto.

Inversione

Un segmento di un cromosoma viene invertito da un'estremità all'altra.

Traslocazione

Un segmento di un cromosoma viene spostato su un altro cromosoma.

Sindrome del Cri-du-chat

Delezione sul cromosoma 5; i sintomi includono un pianto acuto, ritardo mentale, ecc.

Mutazioni Geniche

Mutazioni che alterano un singolo gene.

Mutazione Puntiforme

Mutazione in cui viene cambiata una singola base nucleotidica.

Mutazione Missenso

Mutazione puntiforme in cui il codone cambiato risulta in un diverso aa.

Mutazione Nonsenso

Mutazione puntiforme in cui un codone viene sostituito con un codone di stop.

Mutazione Silenziosa

Mutazione puntiforme in cui diversi codoni specificano lo stesso amminoacido.

Mutazione Frameshift

Mutazione causata dall'inserimento o dalla delezione di nucleotidi.

Anemia Falciforme

Una mutazione nel gene della beta-globina.

Genetica Mendeliana

Esperimenti che hanno stabilito leggi che sono alla base della genetica.

Malattia Autosomica Dominante

Una malattia genetica causata dalla presenza di almeno un allele dominante.

Eredità Autosomica Recessiva

Una malattia genetica causata da due alleli recessivi.

X-linked

Una condizione o malattia associata a una mutazione sul cromosoma X.

Emofilia

Causata dalla mancanza di fattori di coagulazione del sangue.

Eredità Y-linked

Causata da una mutazione sul cromosoma Y.

Eredità Mitocondriale

Disturbi causati da mutazioni nel DNA mitocondriale, ereditati dalla madre.

Malattie Monogeniche

Malattie causate da singoli geni.

Malattie Poligeniche

Malattie causate da molteplici geni.

Malattie Multifattoriali

Malattie causate dall'interazione di molteplici geni e fattori ambientali.

Studi sui Gemelli

Esamina i fattori genetici che influenzano il comportamento confrontando gemelli.

Studi sull'Adozione

Studi che esaminano le somiglianze e le differenze tra bambini adottati e i loro genitori biologici e adottivi.

Genome Wide Association (GWAS)

Utilizzato nello studio delle malattie multifattoriali.

SNPs (Polimorfismi a Singolo Nucleotide)

Principale fonte di variabilità, un cambiamento nella sequenza del DNA di un singolo nucleotide.

Polimorfismo di Ripetizioni in Tandem

Sequenze in cui brevi segmenti di DNA vengono ripetuti.

VNTR

Ripetizioni in Tandem a Numero Variabile, minisatelliti.

STR

Ripetizioni Corte in Tandem.

SINEs e LINEs

Un gruppo di elementi che contribuiscono ai geni.

Genetica nella Performance Sportiva

Relazionare l'effetto tra i geni e i fattori correlati con la relazione associata alla performance di allenamento.

ACE (Enzima di Conversione dell'Angiotensina)

Enzima; lavora nel sistema con ormoni che aiutano a regolare la pressione sanguigna.

AGT (angiotensinogeno)

Controlla la produzione di angiotensinogeno nel sistema con ormoni e omeostasi elettrolitica.

ACTN3

Le variazioni nella performance muscolare di un individuo.

GD8 (miostatina)

Un regolatore proteico della crescita muscolare.

Polimorfismo PPAR

Recettori attivati correlati ad alti livelli di lipidi.

Doping

Effetto di miglioramento della performance.

WADA

Agenzia; Agenzia Mondiale Antidoping.

ADAMS (Sistema di Amministrazione e Gestione Antidoping)

Database; il sistema di informazioni e dati degli atleti.

ABP (Passaporto Biologico dell'Atleta)

Un programma per aiutare a monitorare i giocatori nel tempo.

Test Genetici

Test per malattie genetiche.

Eugenetica

Processo di valutazione e cura di alcuni effetti e caratteristiche del fenotipo.

Bioetica

Un insieme di conoscenze biologiche e sistema di valori umani riguardanti la scienza medica e della salute.

Test Genetici

Un processo di consultazione per informazioni genetiche.

Consenso Informato

Informazioni raccolte per il test per garantire il consenso.

Geni Terapeutici

Intervento con un gene per eliminare un difetto.

Laboratorio Medico Genetico

Utilizzato per diagnosticare diversi test di laboratorio diagnostici che forniscono aiuto di laboratorio, inclusi i test.

Obiettivo delle Informazioni Genetiche

Una condizione richiede aiuto, una coppia o una famiglia che aiuta a fornire dati o a fornire azioni con i dati che vengono presi per mostrare come venire a patti con il problema.

Test Genetico

Test per informazioni genetiche.

Metodiche in Diagnosi Genetica Molecolare

Tecnica che utilizza informazioni basate sui test del DNA o dell'RNA.

Reazione a Catena della Polimerasi PCR

Un mezzo per prelevare una grande quantità del campione.

Analisi di frammenti

Utilizzato per il riconoscimento del padre e della madre per il pre e post partum.

Reverse dot blot

Utilizzato come saggio che aiuta a identificare mutazioni come la b-talassemia e CFTR in base a ciò che è PCR.

Sequenziamento diretto del DNA

Un metodo per ottenere informazioni accurate in ciò che è un'informazione definitiva.

Sequenziamento del DNA di nuova generazione

Sequenziamento per DNA che si basa su un nuovo cluster.

WES → Whole Exome Sequencing

Esplora i geni che si possono conoscere.

RNA COME MOLECOLA DIAGNOSTICA

Raramente usato perché viene utilizzato solo per testare ciò che è diventato e per vedere cosa sta succedendo a livello cellulare o di tessuto.

TEST GENETICI, BENEFICI E RISCHI

Il test di laboratorio o medicina.

CITOGENETICA

Attività in laboratorio con aiuto genetico e base genomica e la sua funzione per studiare il cromosoma sulla cellula.

BANDEGGI

Sono tecniche da sostanze chimiche per ottenere e visualizzare il braccio o il cromosoma.

FISH → Fluoresence In Situ Hybridization

È un Situ dell'ibridazione e utilizza il DNA in fluorescenza.

CGH → Comparative Henomic Hybridization

Un metodo con l'uso del DNA genomico per esaminarlo.

ANOMALIE CROMOSOMICHE

Anomalie nel cromosoma dovute a

non-disgiunzione meiotica

Il non fare ciò che era stato originariamente pianificato.

Anomalie di numero

Tipo o anomalo che il numero cambia nei cromosomi.

Anomalie di struttura

Numero o forma anomala.

ATASSIE E MUTAZIONI DINAMICHE

Ha una mutazione genetica di triplette che si ripete in

Malattia di Huntington

Dovuto alla degenerazione dei neuroni.

Atassia spinocerebellare di tipo 1

Degenerazione ed è una patologia in cui le triplette si espandono.

MALATTIE DA TRIPLETTE RIPETUTE IN REGIONI NON CODIFICANTI

Danni causati dalla ripetitività.

Atassia di Friedreich

Un'atassia autosomica recessiva si ripete con

Sindrome dell’X-fragile

Una forma ereditaria più comune di

Distrofia miotonica

Patologia che colpisce il corpo multiplo.

DISORDINI DEL MOVIMENTO

Problema quando si tratta di movimento.

DISTONIA

Un disturbo con contrazione.

TREMORI

Brivido.

MALATTIE NEUROMUSCOLARI EREDITARIE

Il muscolo.

DISTROFIE MUSCOLARI E MIOPATIE

Colpisce il sistema del sarcolemma.

Emerina e lamina A/C

Ha genetica e la causa e la struttura sono colpite.

DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE

Ha genetica e una piccola quantità di proteina, ha un legame con l'x. Dovuto in proteina è meno o mancante.

AMIOTROFIA SPINALE AR (5q)

Ha autosomica influenza ha proteina SM e ha gene.