Funktsionaalne morfoloogia: pärilikkus

Genoom

liigile omane geneetiline info (geenid ja nende vahelised alad)

Genotüüp

 organismis olevate geenide kogum

Fenotüüp

organismi nähtavate tunnuste kogum

DNA

• eukarüootses rakus leidub DNA-d peamiselt tuumas ja väiksemates kogustes ka mitokondris

• ahelaid seonduvad vesiniksidemetega lämmastikaluste komplementaarsus AT GC printsiibist lähtuvalt

mtDNA

• rõngasmolekul, mis moodustab umbes 1% kogu raku DNA-st

• pärandub ema munarakkude mitokondritest, koos nendega ema mtDNA geenivead

• raku tuum kodeerib umbes 95% mitokondriaalsetest valkudest, 5-10% kõikidest geenidest kodeerivad mitokondriaalseid valke

• mtDNA geenivead põhjustavad mitmeid raskeid haiguseid; laste aju ja süsteemsetest haigustest kuni täiskasvanutel kardiomüopaatia, kurtuse, diabeedi ning närvisüsteemi taandarenguni

  

mtDNA eripära

• mtDNA on rõngasmolekul

• ei ole kaetud membraanihga

• igas mitokondris mitmeid mtDNA koopiaid (umbes 1000 koopiat raku kohta)

• tripletite koodon ei vasta translatsioonil universaalsele vastavusele

• mtDNA sisaldab 37 geeni mis kodeerivad 13 valku, 22 tRNA, 2 rRNA

• inimese mtDNA 16 569 aluspaari

Mitokondriaalsed haigused

• MH moodustavad suure haiguste rühma ja kuuluvad kõige levinumate metaboolsete haiguste hulka

• MH diagnostika on äärmiselt keerukas tulenevalt nende mitmekesisusest (avalduvad erinevas vanuses, erinevates kudedes, järgivad erinevat päranditüüpi)

• enamus MH tulenevad mutatsioonidest neist tuuma geenidest mis kodeerivad M valke

Geeni regulatsioon

Geeni aktivatsiooni ja inaktivatsioon on G regulatsiooni kesksed mõisted. Geeni aktiivsuse tagavad 2 toimepiirkonda; PROMOOTOR (asub vahetult geeni ees ja tagab koopereerimist tagava transkriptsiooni mehhanism) ENHANSERID (seovad geeni aktiveerimiseks vajalikke transkriptsiooni faktoreid).

G regulatsiooni pk on 2 olulist ülesannet; kromatiinstruktuuri avamine ja stardikomplekti moodustamine.

Transkriptsiooni tulemusel tekkinud eel-RNA on mRNA alguseks. Lisatöötluse tulemusel tuumas toimub intronite eemaldamine, mütsi lühendamine, jms mis muudavad mRNA transleeritavaks valgu sünteesil.

Rakubioloogia tsentraalne dogma DNA>RNA>valk:

Replikatsioon:

• matriitssüntees, mille tulemusena sünteesitakse ühest DNA molekulist kaks sarnase nukleotiidse järjestusega DNA molekuli

• matriitsiks on DNA ühe ahela nukleotiidijärjestus

• Replikatsiooni etapid:

  • helikaas eraldub ahelad

  • DNA polümeraas seondub ahelaga

  • DNA polümeraasi abil sünteesitakse uued komplementaarsed ahelad

  • Replikatsiooni lõpuks on kaks identset DNA molekuli

  • 

Transkriptsioon

• RNA polümeraas seondub DNA ahela promootor piirkonnaga

• ensüüm keerab DNA biheeliksi lahti

• RNA polümeraas sünteesib ühe DNA ahela lõiguga komplementaarse RNA molekuli

• RNA polümeraas jõuab terminaatorini

• lõpeb mRNA, tRNA ja rRNA süntees

• DNA omandab uuesti biheeliksi kuju

• RNA liigub raku tuumast välja tsütoplasmasse

  

Geeni ekspressiooni regulatsioon rakus:

• TUUM-

  • 1. kontroll transkriptsiooni tasemel (millal transkribeeritakse vastavat geeni)

  • 2. kontroll RNA protsessingu tasemel (kuidas toimub primaarse transkripti splaising)

  • 3. kontroll RNA transpordi tasemel (millised mRNA viiakse tuumast välja ja kuhu)

• TSÜTOPLASMA

  • 4. kontroll translatsiooni tasemel (milliste mRNAde abil toodetakse valke)

  • 5. kontroll mRNA degradatsiooni tasemel(selektiivne mRNA lagundamine)

  • 6. posttranslatsiooniline kontroll (selektiivne valkude aktiveerimine/inaktiveerimine, transport raku erinevatesse piirkondadesse)

Translatsioon

• ribosoomid on kõik erinevad ja vastavalt vajadusele