Genetika IVF

Co je asistovaná reprodukce?

Lékařské postupy a metody manipulující se zárodečnými buňkami nebo embryi za účelem léčby neplodnosti.

Kdo obdržel Nobelovu cenu za vývoj metody IVF?

Robert G. Edwards v roce 2010.

Jaké jsou hlavní indikace k IVF?

Chybějící/nedostatečné vejcovody

Jaký je postup při IVF?

1. Indukce superovulace

Co je ICSI a kdy se používá?

Intracytoplazmatická injekce spermie; používá se při defektech spermií

Jaké jsou metody získání spermií pro ICSI?

Masturbace

Co je asistovaný hatching?

Technika narušení zona pellucida embrya za účelem zvýšení pravděpodobnosti nidace.

Jaká je legislativa ART v ČR?

Povolená ženám 18–49 let

Co je kryokonzervace a jak probíhá?

Uchování gamet nebo embryí v tekutém dusíku při -196°C

Co je PGD a kdy se indikuje?

Preimplantační genetická diagnostika; indikace zahrnují monogenní onemocnění

Jaký je rozdíl mezi primární a sekundární sterilitou?

Primární: nikdy nedošlo k otěhotnění; Sekundární: neschopnost otěhotnět po předchozím těhotenství.

Co je to infertilita?

Neschopnost donosit plod do životaschopného stádia.

Jak probíhá intrauterinní inseminace (IUI)?

Zavedení spermatu do dělohy

Co je triple test a kdy se provádí?

Screeningový test (AFP

Co se měří při prvotrimestrálním screeningu?

PAPP-A

Jaké hodnoty se sledují při detekci Downova syndromu v prvním trimestru?

Snížené PAPP-A

Co je NIPT a jak funguje?

Neinvazivní prenatální test; analyzuje chromozomově specifické fragmenty DNA (cffDNA) v krvi matky.

Jaké hodnoty AFP ukazují na vady neurální trubice?

Zvýšená hladina AFP.

Co je uE3 a co jeho snížená hladina signalizuje?

Nekonjugovaný estriol; jeho snížená hladina může signalizovat Downův syndrom.

Jak se měří nosní kůstka (NB) při ultrazvuku?

Hodnotí se její přítomnost a velikost; nepřítomnost je spojena s Downovým syndromem.

Jaké jsou příznaky Edwardsova syndromu při druhotrimestrálním screeningu?

Snížené AFP

Co je CRL a k čemu se používá?

Temenokostrční délka; slouží k určení stáří těhotenství.

Jaké jsou požadavky na screeningový test?

Jednoduchost

Co je cílem screeningu?

Identifikovat rizikové jedince a poskytnout včasnou pomoc.