Βιολογία Alberts Κεφάλαιο 19

Φυλετική αναπαραγωγή

Τρόπος αναπαραγωγής κατά τον οποίο γενετικό υλικό από δύο απλοειδείς γαμέτες συνδυάζεται με γονιμοποίηση, δημιουργώντας γενετικά μοναδικό διπλοειδή ζυγώτη.

Αφυλετική αναπαραγωγή

Παραγωγή απογόνων από έναν γονέα χωρίς σύντηξη γαμετών· οι απόγονοι είναι συνήθως γενετικά πολύ όμοιοι με τον γονέα, εκτός από νέες μεταλλάξεις.

Γενετική πληροφορία

Η κληρονομήσιμη πληροφορία που είναι κωδικοποιημένη κυρίως στην αλληλουχία του DNA και μεταβιβάζεται από κύτταρα ή οργανισμούς στους απογόνους τους.

Αναπτυξιακός κύκλος πολυκύτταρου οργανισμού

Αλληλουχία γονιμοποίησης, κυτταρικών διαιρέσεων, αύξησης, μορφογένεσης και διαφοροποίησης που μετατρέπει ένα αρχικό κύτταρο σε ολοκληρωμένο οργανισμό.

Κλωνικός απόγονος

Απόγονος που προέρχεται αφυλετικά και έχει σχεδόν το ίδιο γονιδίωμα με τον προγονικό οργανισμό, με εξαίρεση μεταλλάξεις και επιγενετικές διαφορές.

Εκβλάστηση

Μορφή αφυλετικής αναπαραγωγής κατά την οποία ένας νέος οργανισμός αναπτύσσεται ως προεκβολή του γονέα και αργότερα αποχωρίζεται ή παραμένει συνδεδεμένος.

Παραφυάδα

Νέος βλαστός φυτού που αναπτύσσεται από τη βάση ή υπόγεια όργανα του μητρικού φυτού και μπορεί να σχηματίσει ανεξάρτητο φυτό.

Κατακερματισμός

Αφυλετική αναπαραγωγή κατά την οποία τμήματα ενός οργανισμού αναγεννούν τα ελλείποντα μέρη και σχηματίζουν νέα άτομα.

Παρθενογένεση

Ανάπτυξη εμβρύου από μη γονιμοποιημένο ωάριο· συναντάται σε ορισμένα ασπόνδυλα και σπονδυλωτά και μπορεί να παράγει απλοειδείς ή διπλοειδείς απογόνους.

Γενετική ποικιλομορφία

Παρουσία διαφορετικών αλληλομόρφων και γονοτύπων μέσα σε έναν πληθυσμό, η οποία αυξάνεται από μεταλλάξεις, ανασυνδυασμό, ανεξάρτητη κατανομή και γονιμοποίηση.

Εξελικτικό όφελος της φυλετικής αναπαραγωγής

Η δημιουργία ποικίλων γονοτύπων μπορεί να αυξάνει την πιθανότητα επιβίωσης ορισμένων απογόνων σε μεταβαλλόμενα περιβάλλοντα και να διευκολύνει την απομάκρυνση επιβλαβών μεταλλάξεων.

Υπόθεση της Κόκκινης Βασίλισσας

Εξελικτική ιδέα ότι η φυλετική αναπαραγωγή βοηθά τους ξενιστές να δημιουργούν συνεχώς νέους γονοτύπους απέναντι σε ταχέως εξελισσόμενα παράσιτα και παθογόνα.

Διπλοειδές κύτταρο

Κύτταρο με δύο ομόλογες σειρές χρωμοσωμάτων, μία μητρικής και μία πατρικής προέλευσης, συμβολιζόμενο συνήθως ως 2n.

Απλοειδές κύτταρο

Κύτταρο με μία μόνο σειρά χρωμοσωμάτων, συμβολιζόμενο ως n, όπως οι ώριμοι γαμέτες των ζώων.

Πλοειδία

Ο αριθμός των πλήρων σειρών χρωμοσωμάτων που υπάρχουν σε ένα κύτταρο, όπως απλοειδία n ή διπλοειδία 2n.

Ομόλογα χρωμοσώματα

Μητρικό και πατρικό χρωμόσωμα του ίδιου ζεύγους, με τα ίδια γονίδια στις αντίστοιχες θέσεις αλλά ενδεχομένως διαφορετικά αλληλόμορφα.

Μητρικό ομόλογο

Το μέλος ενός ζεύγους ομόλογων χρωμοσωμάτων που κληρονομήθηκε από τη μητέρα.

Πατρικό ομόλογο

Το μέλος ενός ζεύγους ομόλογων χρωμοσωμάτων που κληρονομήθηκε από τον πατέρα.

Αυτόσωμα

Χρωμόσωμα που δεν ανήκει στα φυλετικά χρωμοσώματα· ο άνθρωπος έχει 22 ζεύγη αυτοσωμάτων.

Φυλετικό χρωμόσωμα

Χρωμόσωμα που συμμετέχει στον γενετικό καθορισμό του φύλου, όπως τα Χ και Υ στον άνθρωπο.

Χ χρωμόσωμα

Μεγάλο ανθρώπινο φυλετικό χρωμόσωμα με πολλά γονίδια· τα άτομα ΧΧ κληρονομούν ένα Χ από κάθε γονέα.

Υ χρωμόσωμα

Μικρό ανθρώπινο φυλετικό χρωμόσωμα που κληρονομείται πατρικά και περιέχει το SRY και άλλα γονίδια σημαντικά για την αρσενική ανάπτυξη και σπερματογένεση.

SRY

Γονίδιο του Υ χρωμοσώματος που κωδικοποιεί μεταγραφικό ρυθμιστή και συνήθως πυροδοτεί τη διαφοροποίηση της εμβρυϊκής γονάδας προς όρχι.

Ψευδοαυτοσωμικές περιοχές

Ομόλογες περιοχές των Χ και Υ χρωμοσωμάτων που ζευγαρώνουν και ανασυνδυάζονται κατά την ανδρική μείωση.

Γαμέτης

Ώριμο απλοειδές αναπαραγωγικό κύτταρο που μπορεί να συντηχθεί με άλλον γαμέτη κατά τη γονιμοποίηση.

Γαμετικό κύτταρο

Όρος που συχνά χρησιμοποιείται για ώριμο γαμέτη, αλλά πρέπει να διακρίνεται από τα προγονικά κύτταρα της βλαστικής σειράς.

Βλαστική ή γαμετική σειρά

Η κυτταρική γενεαλογία που δίνει γαμέτες και μεταβιβάζει το γενετικό υλικό στην επόμενη γενιά.

Βλαστικό κύτταρο

Κύτταρο της γαμετικής σειράς, από το αρχέγονο βλαστικό κύτταρο έως τους προδρόμους των γαμετών· δεν είναι κατ’ ανάγκη ώριμος γαμέτης.

Σωματικό κύτταρο

Κάθε κύτταρο του σώματος που δεν ανήκει στη βλαστική σειρά και συνήθως δεν μεταβιβάζει το γονιδίωμά του στην επόμενη γενιά.

Ωάριο

Μεγάλος θηλυκός γαμέτης, πλούσιος σε κυτταρόπλασμα, οργανίδια και αποθέματα που υποστηρίζουν τα πρώτα στάδια της ανάπτυξης.

Σπερματοζωάριο

Μικρός κινητός αρσενικός γαμέτης εξειδικευμένος στη μεταφορά του πατρικού απλοειδούς γονιδιώματος στο ωάριο.

Ανισογαμία

Παραγωγή γαμετών διαφορετικού μεγέθους και μορφής, συνήθως μεγάλου ωαρίου και μικρού κινητού σπερματοζωαρίου.

Μείωση

Εξειδικευμένος κυτταρικός κύκλος με μία αντιγραφή DNA και δύο διαδοχικές πυρηνικές διαιρέσεις, που παράγει απλοειδή κύτταρα και δημιουργεί γενετική ποικιλομορφία.

Γονιμοποίηση

Συνένωση αρσενικού και θηλυκού γαμέτη, ενεργοποίηση του ωαρίου και συνδυασμός των δύο απλοειδών γονιδιωμάτων σε διπλοειδή απόγονο.

Ζυγώτης

Το πρώτο διπλοειδές κύτταρο ενός νέου οργανισμού, που προκύπτει από τη γονιμοποίηση.

Εναλλαγή απλοειδούς και διπλοειδούς φάσης

Κοινό χαρακτηριστικό των φυλετικών κύκλων ζωής, όπου η μείωση μειώνει την πλοειδία και η γονιμοποίηση την αποκαθιστά.

Δεξαμενή γονιδίων

Το σύνολο όλων των αλληλομόρφων που υπάρχουν σε έναν αναπαραγόμενο πληθυσμό.

Αλληλόμορφο

Εναλλακτική μορφή ενός γονιδίου ή γενετικού τόπου που διαφέρει στην αλληλουχία από άλλες μορφές του ίδιου τόπου.

Γενετικός τόπος

Η συγκεκριμένη θέση ενός γονιδίου ή δείκτη πάνω σε ένα χρωμόσωμα.

Γενετικός ανασυνδυασμός

Δημιουργία νέων συνδυασμών αλληλομόρφων μέσω ανταλλαγής DNA ή ανεξάρτητης κατανομής χρωμοσωμάτων.

Ανεξάρτητη κατανομή χρωμοσωμάτων

Τυχαίος προσανατολισμός κάθε ζεύγους ομολόγων στη μετάφαση Ι, ώστε μητρικά και πατρικά χρωμοσώματα να κατανέμονται ανεξάρτητα στους γαμέτες.

Αριθμός χρωμοσωμικών συνδυασμών 2ⁿ

Ο θεωρητικός αριθμός συνδυασμών ολόκληρων μητρικών και πατρικών χρωμοσωμάτων από ανεξάρτητη κατανομή, όπου n είναι ο απλοειδής αριθμός.

2²³ στον άνθρωπο

Περίπου 8,4 εκατομμύρια συνδυασμοί ολόκληρων χρωμοσωμάτων μπορούν να προκύψουν ανά γονέα μόνο από ανεξάρτητη κατανομή, χωρίς να υπολογίζεται ο επιχιασμός.

Μειωτική αντιγραφή DNA

Ένας μόνο γύρος αντιγραφής πριν από τη μείωση Ι, χωρίς δεύτερη φάση S ανάμεσα στη μείωση Ι και στη μείωση ΙΙ.

Μείωση Ι

Αναγωγική διαίρεση κατά την οποία διαχωρίζονται τα ομόλογα χρωμοσώματα, ενώ οι αδελφές χρωματίδες παραμένουν συνδεδεμένες στα κεντρομερίδια.

Μείωση ΙΙ

Ισοτική διαίρεση παρόμοια με μίτωση, κατά την οποία διαχωρίζονται οι αδελφές χρωματίδες χωρίς να έχει προηγηθεί νέα αντιγραφή DNA.

Αναγωγική διαίρεση

Διαίρεση που μειώνει τον αριθμό σειρών χρωμοσωμάτων από διπλοειδή σε απλοειδή, όπως η μείωση Ι.

Ισοτική διαίρεση

Διαίρεση που διαχωρίζει αδελφές χρωματίδες χωρίς περαιτέρω μεταβολή της πλοειδίας, όπως η μείωση ΙΙ.

Μεσοκίνηση

Σύντομη περίοδος ανάμεσα στις δύο μειωτικές διαιρέσεις κατά την οποία δεν πραγματοποιείται νέα αντιγραφή DNA.

Αδελφές χρωματίδες

Τα δύο αντίγραφα ενός χρωμοσώματος που παράγονται με αντιγραφή DNA και συνδέονται από κοεζίνες.

Μη αδελφές χρωματίδες

Χρωματίδες που ανήκουν στα δύο διαφορετικά ομόλογα χρωμοσώματα και μπορούν να ανταλλάξουν DNA κατά τον μειωτικό ανασυνδυασμό.

Πρόφαση Ι

Παρατεταμένο στάδιο της μείωσης Ι κατά το οποίο τα ομόλογα ζευγαρώνουν, σχηματίζεται συναπτονηματικό σύμπλοκο, συμβαίνει ανασυνδυασμός και δημιουργούνται χιάσματα.

Λεπτοταινία

Πρώιμο υποστάδιο της πρόφασης Ι κατά το οποίο τα χρωμοσώματα αρχίζουν να συμπυκνώνονται και δημιουργούνται προγραμματισμένες διπλές θραύσεις DNA.

Ζυγοταινία

Υποστάδιο της πρόφασης Ι κατά το οποίο αρχίζει η στενή σύναψη των ομόλογων χρωμοσωμάτων και η συναρμολόγηση του συναπτονηματικού συμπλόκου.

Παχυταινία

Υποστάδιο της πρόφασης Ι με πλήρη σύναψη των ομολόγων και εξέλιξη των γεγονότων ομόλογου ανασυνδυασμού.

Διπλοταινία

Υποστάδιο της πρόφασης Ι κατά το οποίο το συναπτονηματικό σύμπλοκο αποσυναρμολογείται και τα ομόλογα παραμένουν συνδεδεμένα στα χιάσματα.

Διακίνηση

Τελικό υποστάδιο της πρόφασης Ι με μέγιστη συμπύκνωση χρωμοσωμάτων και προετοιμασία για τη μετάφαση Ι.

Σύναψη ή σύζευξη ομολόγων

Στενή κατά μήκος ευθυγράμμιση των δύο ομόλογων χρωμοσωμάτων κατά την πρόφαση Ι.

Δισθενές

Ζεύγος συζευγμένων ομόλογων χρωμοσωμάτων κατά τη μείωση Ι.

Τετράδα

Οι τέσσερις χρωματίδες που περιέχονται σε ένα δισθενές μετά την αντιγραφή του DNA.

Συναπτονηματικό σύμπλοκο

Πρωτεϊνική δομή σαν φερμουάρ που σχηματίζεται ανάμεσα στα ομόλογα χρωμοσώματα και υποστηρίζει τη σύναψη και την οργάνωση του ανασυνδυασμού.

Ομόλογος ανασυνδυασμός στη μείωση

Προγραμματισμένη ανταλλαγή DNA μεταξύ μη αδελφών χρωματίδων ομόλογων χρωμοσωμάτων κατά την πρόφαση Ι.

Επιχιασμός ή crossing-over

Αμοιβαία ανταλλαγή αντίστοιχων τμημάτων DNA μεταξύ μη αδελφών χρωματίδων, που δημιουργεί ανασυνδυασμένα χρωμοσώματα.

Spo11

Ένζυμο που δημιουργεί προγραμματισμένες διπλές θραύσεις DNA και ξεκινά τον μειωτικό ανασυνδυασμό σε πολλούς ευκαρυώτες.

Χίασμα

Κυτταρολογικά ορατή σύνδεση μεταξύ ομόλογων χρωμοσωμάτων που αντιστοιχεί σε θέση επιχιασμού και διατηρεί το δισθενές έως την ανάφαση Ι.

Παρεμβολή επιχιασμών

Φαινόμενο κατά το οποίο ένας επιχιασμός μειώνει την πιθανότητα δεύτερου επιχιασμού πολύ κοντά του.

Υποχρεωτικός επιχιασμός

Τάση να σχηματίζεται τουλάχιστον ένας επιχιασμός ανά ζεύγος ομολόγων, ώστε να εξασφαλίζεται συνήθως σωστός διαχωρισμός.

Κοεζίνη της μείωσης

Σύμπλοκο που συγκρατεί τις αδελφές χρωματίδες και επιτρέπει στα χιάσματα να διατηρούν μηχανικά συνδεδεμένα τα ομόλογα.

Rec8

Μειωτική υπομονάδα κοεζίνης που διασπάται στους βραχίονες στην ανάφαση Ι και στο κεντρομερίδιο στην ανάφαση ΙΙ.

Shugoshin

Πρωτεΐνη που προστατεύει την κεντρομεριδιακή κοεζίνη από τη σεπαράση κατά την ανάφαση Ι.

Μονοπροσανατολισμός αδελφών κινητοχώρων

Στη μείωση Ι οι κινητοχώροι των αδελφών χρωματίδων λειτουργούν μαζί και συνδέονται προς τον ίδιο πόλο.

Διπροσανατολισμός ομολόγων

Στη μετάφαση Ι οι κινητοχώροι των δύο ομόλογων χρωμοσωμάτων συνδέονται με αντίθετους πόλους.

Μετάφαση Ι

Στάδιο κατά το οποίο τα δισθενή ευθυγραμμίζονται στην άτρακτο και κάθε ομόλογο προσανατολίζεται προς αντίθετο πόλο.

Ανάφαση Ι

Στάδιο κατά το οποίο διασπάται η κοεζίνη των βραχιόνων, λύνονται τα χιάσματα και τα ομόλογα χρωμοσώματα διαχωρίζονται.

Πρόφαση ΙΙ

Στάδιο της δεύτερης διαίρεσης κατά το οποίο σχηματίζεται νέα άτρακτος χωρίς προηγούμενη αντιγραφή DNA.

Μετάφαση ΙΙ

Στάδιο κατά το οποίο κάθε διπλασιασμένο χρωμόσωμα ευθυγραμμίζεται και οι αδελφοί κινητοχώροι συνδέονται με αντίθετους πόλους.

Ανάφαση ΙΙ

Στάδιο κατά το οποίο χάνεται η κεντρομεριδιακή συνοχή και οι αδελφές χρωματίδες διαχωρίζονται.

Τελικό προϊόν της μείωσης

Συνήθως τέσσερις απλοειδείς πυρήνες με διαφορετικούς συνδυασμούς αλληλομόρφων, αν και η ωογένεση παράγει ένα μεγάλο ωάριο και πολικά σωμάτια.

Σπερματογένεση

Διαδικασία παραγωγής σπερματοζωαρίων από κύτταρα της ανδρικής βλαστικής σειράς μέσω μίτωσης, μείωσης και διαφοροποίησης.

Ωογένεση

Διαδικασία παραγωγής ώριμου ωαρίου, με ασύμμετρες μειωτικές διαιρέσεις και συχνά μακρά αναστολή της πρόφασης Ι.

Πολικό σωμάτιο

Μικρό κύτταρο που παράγεται από τις ασύμμετρες διαιρέσεις της ωογένεσης και λαμβάνει χρωμοσώματα αλλά ελάχιστο κυτταρόπλασμα.

Μειωτική αναστολή ανθρώπινου ωοκυττάρου

Τα πρωτογενή ωοκύτταρα παραμένουν σε διπλοταινία της πρόφασης Ι από την εμβρυϊκή ζωή έως την ωορρηξία.

Αναστολή στη μετάφαση ΙΙ

Το ανθρώπινο δευτερογενές ωοκύτταρο σταματά στη μετάφαση ΙΙ και ολοκληρώνει τη μείωση μόνο μετά τη γονιμοποίηση.

Μη διαχωρισμός

Αποτυχία σωστού διαχωρισμού ομόλογων χρωμοσωμάτων ή αδελφών χρωματίδων, που δημιουργεί γαμέτες με λανθασμένο αριθμό χρωμοσωμάτων.

Ανευπλοειδία

Αριθμητική χρωμοσωμική ανωμαλία με απώλεια ή προσθήκη ενός ή περισσότερων μεμονωμένων χρωμοσωμάτων.

Μονοσωμία

Ανευπλοειδία κατά την οποία λείπει ένα χρωμόσωμα από ένα φυσιολογικό ζεύγος.

Τρισωμία

Ανευπλοειδία κατά την οποία υπάρχουν τρία αντίγραφα ενός συγκεκριμένου χρωμοσώματος.

Τρισωμία 21

Παρουσία τρίτου αντιγράφου του χρωμοσώματος 21 και κύρια χρωμοσωμική αιτία του συνδρόμου Down.

Σύνδρομο Down

Κλινικό σύνδρομο που προκαλείται συνήθως από ελεύθερη τρισωμία 21 λόγω μη διαχωρισμού, αλλά μπορεί επίσης να προκύψει από μετατόπιση ή μωσαϊκισμό.

Μητρική ηλικία και ανευπλοειδία

Η πιθανότητα χρωμοσωμικών σφαλμάτων στα ωάρια αυξάνει με την ηλικία, μεταξύ άλλων λόγω εξασθένησης συνοχής, ατράκτου και ελέγχων διαχωρισμού.

46 χρωμοσώματα και 92 χρωματίδες

Μετά την αντιγραφή του DNA ένα ανθρώπινο πρωτογενές μειωτικό κύτταρο έχει 46 χρωμοσώματα, καθένα με δύο χρωματίδες, δηλαδή 92 χρωματίδες συνολικά.

Πρόωρος διαχωρισμός αδελφών χρωματίδων

Σφάλμα της γυναικείας μείωσης κατά το οποίο οι αδελφές χρωματίδες χωρίζονται πριν από την κανονική ανάφαση ΙΙ.

Γονιμοποίηση και αποκατάσταση διπλοειδίας

Η σύντηξη δύο απλοειδών γαμετών επαναφέρει δύο σειρές χρωμοσωμάτων στον ζυγώτη.

Διαφανής ζώνη

Εξωκυττάριο γλυκοπρωτεϊνικό περίβλημα του ωοκυττάρου που συμμετέχει στην πρόσδεση σπερματοζωαρίου, στην αντίδραση ακροσώματος και στον αποκλεισμό πολυσπερμίας.

Κοκκώδη κύτταρα του ακτινωτού στεφάνου

Σωματικά κύτταρα που περιβάλλουν το ωοκύτταρο και υποστηρίζουν τη διατροφή και τη λειτουργία του.

Ακρόσωμα

Εξειδικευμένο κυστίδιο στην κεφαλή του σπερματοζωαρίου που περιέχει πρωτεΐνες απαραίτητες για τη διέλευση από τα περιβλήματα του ωαρίου.

Ακροσωμική αντίδραση

Εξωκύττωση του ακροσώματος μετά από κατάλληλη ενεργοποίηση, που επιτρέπει στο σπερματοζωάριο να διαπεράσει τη διαφανή ζώνη.

Σύντηξη γαμετικών μεμβρανών

Ένωση της μεμβράνης του σπερματοζωαρίου με τη μεμβράνη του ωαρίου, με συμμετοχή πρωτεϊνών όπως IZUMO1 και JUNO.

IZUMO1

Πρωτεΐνη της επιφάνειας του σπερματοζωαρίου που είναι απαραίτητη για την αναγνώριση και σύντηξη με το ωάριο.

JUNO

Υποδοχέας στην επιφάνεια του ωαρίου που αναγνωρίζει το IZUMO1 του σπερματοζωαρίου.