Genetik V01: Einführung, Personalisierte Medizin & Grundlagen

Sammlung von Vokabel-Lernkarten basierend auf der ersten Vorlesung im Genetik-Modul (BIO 111/117) an der Universität Zürich.

Molekulare Genetik

Teilgebiet der Genetik, das die Weitergabe und Verarbeitung biologischer Information von der DNA bis zur Aktivität der Gene innerhalb und zwischen Zellen untersucht.

Klassische Genetik

Auch Vererbungslehre genannt; erforscht die Weitergabe von genetischen Informationen und Merkmalen von den Eltern an die Kinder innerhalb einer Familie.

Populationsgenetik

Teilgebiet der Genetik, das die Verteilung und Veränderung genetischer Informationen über mehrere Generationen hinweg innerhalb von Populationen untersucht.

Personalisierte Medizin

Hier werden Therapien auf ein Individuum massgeschneidert. Dabei gibt es vier gründe dazu:

• Risikoeinschätzung

• Prävention

• Diagnose

• Therapie

Beispiel: BRCA1 Angelina Jolie: Erhöhung von Krebs in den Eierstöcke und Brüste → Masektomie und Eierstöcke entfernen

Pharmakogenetik

Fachgebiet zur Vorhersage von Wirkung und Toxizität von Medikamenten basierend auf dem individuellen genetischen Profil von Patientinnen und Patienten.

Beispiel Darmkrebs: Nur Patienten ohne RAS profitieren an der Therapie, also muss dies pharmakogenetisch untersucht werden für eine precision oncology

GUMG

Schweizer Bundesgesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen (in Kraft seit 1. Dez. 2022), welches u. a. festlegt, dass medizinische Gentests nur von Ärzt:innen veranlasst werden dürfen.

Direct-to-Consumer (DTC) Gentests

Genetische Untersuchungen, die direkt über das Internet bestellt werden können (z. B. für Risikoprofile oder Ahnenforschung); Schweizer Anbieter dürfen nach GUMG nur nicht-medizinische Tests anbieten.

• Medizin: Krankheiten, Risikofaktoren sowie Pharmakogenetik

• Ausserhalb der Medizin: Ethinische Herkunft, Phenotypen, Physiologische Eigenschaften ()Stoffwechsel)

• DNA Profile: Abstammung, DNA Spuren und Personenprofil

NIPT

Nicht-invasiver Pränataltest aus Mutterblut zur Feststellung fötaler gesundheitlicher Eigenschaften wie Chromosomenanomalien (z. B. Trisomie 21).

Gentech-Moratorium

Schweizer Verbot der Anwendung genetisch veränderter Organismen (GVO) in der Landwirtschaft, basierend auf einer Volksinitiative von 2005 und verlängert bis Ende 2030.

Neue Gentechnologien (NGT)

Genom-Editierungsverfahren wie CRISPR/Cas9, mit denen gezielte Genveränderungen ohne Einfügen fremder DNA durchgeführt werden, sodass der Eingriff nicht von konventioneller Züchtung nachweisbar ist.

Präimplantationsdiagnostik (PID)

Untersuchung von künstlich befruchteten Embryonen (IVF) vor dem Einsetzen in die Gebärmutter auf genetische Erkrankungen (in der Schweiz seit 1. Sept. 2017 erlaubt).

Retterbaby

Ein Kind, das mittels IVF und PID gezielt ausgewählt wird, um als gewebekompatibler Spender für ein schwer krankes Geschwisterkind zu dienen (in der Schweiz verboten).

Prokaryonten

Einzellige Organismen (Bakterien und Archaeen) ohne Zellkern und Organellen mit einer Zellgrösse von $1\text{–}10\,\mu\text{m}$ und meist einem zirkulären DNA-Molekül.

Eukaryonten

Ein- oder vielzellige Organismen (Pilze, Algen, Pflanzen, Tiere) mit Zellkern, Organellen und mehreren linearen Chromosomen bei einer Zellgrösse von $10\text{–}100\,\mu\text{m}$.

Mitose

Zellkernteilung somatischer Zellen, die $2$ genetisch identische diploide Tochterzellen ($2n$) für Wachstum und Regeneration erzeugt.

Meiose

Zweistufige Reduktionsteilung in den Keimzellen zur Bildung von $4$ haploiden ($1n$), genetisch unterschiedlichen Gameten mit Rekombination.

Keimbahn

Zelllinie, die ihr genetisches Material über Gameten an die nächste Generation weitergibt und potenziell unsterblich ist.

Soma

Gesamtheit der Körperzellen eines Organismus, die im Gegensatz zur Keimbahn sterblich sind und deren Erbgut nicht vererbt wird.

Somatic Cell Nuclear Transfer (SCNT)

Klonierungsverfahren, bei dem der Kern einer somatischen Zelle in eine entkernte Eizelle übertragen wird (bekannt durch das Klon-Schaf Dolly, 1997).

Induzierte pluripotente Stammzellen (iPSCs)

Ausdifferenzierte Körperzellen (z. B. Hautzellen), die durch das Einfügen von $4$ Transkriptionsfaktoren (OSKM-Gene) in einen pluripotenten Zustand umprogrammiert wurden.

Modellorganismus

Eine biologische Art, die wegen einfacher Genetik, kurzer Generationszeit, guter Reproduzierbarkeit und evolutionär konservierter Mechanismen stellvertretend in der Forschung untersucht wird.