Begrepp genetik

Cell

Kroppens byggsten, alla organismer är uppbyggda av celler

Kromosom

Består av två långa DNA-strängar med arvsmassa

DNA

Deoxiribonukleinsyra. DNA är koden som säger till cellerna vad de ska göra

Gen

Människans arvsmassa/genetiska material, en viss bit av DNA

Könskromosom

Det 23:e kromosomparet, X och Y, som bestämmer könet hos individen

Autosom

Alla kromosomer förutom könskromosomerna

Könsceller

Äggceller och spermier, finns i testiklarna och äggstockarna

Mitos

Den vanligaste celldelningen som sker hela tiden; en modercell blir till två dotterceller. Sker överallt förutom i könscellerna

Meios

Reduktionsdelning/könscelldelning, när könsceller bildas. Blir två dotterceller med hälften av den ursprungliga kromosomuppsättningen

Ägglossning

När ett ägg mognar i äggstockarna lossnar det från äggstocken och fångas upp av äggledaren

Befruktning

När en äggcell släpper in en spermie

Modercell

Cell som genom delning ger upphov till nya celler

Dottercell

En cell som skapats under en celldelning

Enäggstvillingar

Det befruktade ägget delar sig i två dotterceller som förlorar kontakten med varandra

Tvåäggstvillingar

En biologisk kvinna har två ägglossningar och äggen blir befruktade av var sin spermie

Turners syndrom

Kromosomavvikelse som förekommer hos kvinnor när individen endast får en könskromosom (X)/inte så mycket av den andra. Ingen intellektuell funktionsnedsättning men är oftast inte fertila

\

Downs syndrom

En funktionsnedsättning där barnet får 47 kromosomer istället för 46, pga en extra kromosom i kromosompar 21. Intellektuell funktionsnedsättning dvs de har svårare att lära sig

Klinefelters syndrom

Kromosomavvikelse som förekommer hos män när individen får en extra X-kromosm. Ofta långa, sterila och kan ha lättare inlärningssvårigheter

Fosterdiagnostik

Diagnostik för att se om fostret har kromosomavvikelser

KUB

“kombinerad ultraljuds- och biokemisk undersökning” en metod som beräknar sannolikheten för att fostret har en kromosomavvikelse bestående av en extra kromosom (trisomi), ex Downs syndrom

Fostervattensprov

Nål genom magen och suger ut lite fostervatten, som kan analyseras för kromosomavvikelser. Provet görs tidigast i vecka 15 och är inte helt riskfritt

Provrörsbefruktning

Befruktning genom att ta ut mogna ägg och befrukta de med spermier utanför individen, för att sedan sättas tillbaka i kvinnans livmoder när ett Embryo utvecklat sig

Deoxiribonukleinsyra

DNA

Protein

De stora molekyler som kroppen bildar med DNA som mall

Aminosyra

Mindre molekyler, byggstenar, som proteiner består av

9 essentiella aminosyror

Histidin, isoleucin, leucin, lysin, metionin, fenylalanin, tryptofan, treonin och valin

Kvävebaser

Består av baspar, AT & GC. Följden av baspar utgör skillnad mellan DNA hos olika personer, samt koden för vilka aminosyror som sätts ihop för att bilda proteiner

Kvävebas A

Adenin

Kvävebas T

Tymin

Kvävebas G

Guanin

Kvävebas C

Cytosin

Hemoglobin

Protein i de röda blodkroppar, transporterar syre och koldioxid i blodet, ger blodet dess färg

\

Insulin

Ett hormonellt protein som tillverkas i bukspottkörteln och som utsöndras därifrån till blodet som ett svar på förhöjda nivåer av socker (glukos) i blodet. Insulinet ser därefter till att glukos släpps in i cellen så att cellen får den energi den behöver för att den ska fungera som den ska.

Ribosomer

Kroppens proteinfabriker

Fosfat

Beståndsdel i bla skelett, DNA-molekyler samt cellernas energiproduktion

Sockret deoxiribos

Viktig byggsten i DNA

Transkription

Processen där DNA gör en kopia av sig själv, mRNA, att skicka till ribosomerna

mRNA

messenger RNA. I mRNA är Tymin (T) ersatt med Uracil (U)

Translation

Processen: tRNA molekyler hämtar aminosyror i cellplasman till ribosomerna, de tRNA molekyler med en kod som matchar med koden på mRNA sätter sig på mRNA och lämnar sin aminosyra. En kedja av aminosyror bildas som blir ett nytt protein

tRNA

Transfer-RNA, transporterar aminosyror till ribosomer