genetika človeka + význam genetiky

Aké dôvody využívania iných metód pri genetike človeka poznáme?

1. etické hľadisko → nemožno skúmať metódou pokusného kríženia

2. príliš rozsiahly a individuálny genotyp aj fenotyp → každý človek je veľmi zložitý polyhybrid

3. množstvo génov (20000-30000) a veľký počet nukleotidov (3mld)

4. málo potomkov

5. pri priemernej generačnej dobe človek (cca 27r.) môže genetik objektívne sledovať najviac 4 generácie

Aké metódy výskumu poznáme pri genetike človeka?

1. genealogický výskum

2. gemelogický výskum

3. štúdium karyotypov

4. populačný výskum

Čo skúma genealogický výskum?

analyzuje rodokmeň

Čo skúma gemelogický výskum?

jednovaječné dvojčatá

Kto je to proband?

prvý vyšetrený člen rodiny prie genealogickom výskume

Aké typy rodokmeňov poznáme?

1. autozómovo dominantý

2. autozómovo recesívny

3. gonozómovo dominantný

4. gonozómovo recesívny

Aké choroby patriy medzi autozómovo dominantné?

• porucha dentínu (dentinogenesis imperfecta)

• achondroplázia

Aké choroby patria medzi autozómovo recesívne?

• alkaptonúria (metabolické ochorenie)

• cystická fibróza

Aké choroby patria medzi gonozómovo dominantné?

hypofosfatémia (rezistencia vitamínu D)

Aké choroby patria medzi gonozómovo recesívne?

Duchenova muskulárna dystrofia (choroba svalov)

Aké špecializované odbory poznáme pri genetike človeka?

• klinická genetika

• cytogenetika

• molekulová genetika

Čo študuje klinická genetika?

študuje genetické zmeny (choroby ,odchýlky), diagnostika, liečba, prevencia dedičných chorôb a vrodených chýb

Čo študuje cytogenetika?

študuje zmeny počtu a štruktúry chromozómov a ich klinické prejavy

Čo študuje molekulová genetika?

poznatky v oblasti štruktúry a regulácie funkcie génov, génového inžinierstva a génovej terapie

Koľko nukleotidov obsahuje ľudský genóm?

cca 3 miliardy

Koľko génov má človek?

cca 30 000

Čo obsahuje karyotyp človeka?

23 párov chromozómov

• 22 párov autozómov

• 1 pár gonozómov (XX alebo XY)

Ako sú zoradené chromozómy v karyotype ?

zoradenie chromozómov podľa dĺžky a umiestnenia centroméry do 7 skupín (A-G)

Z čoho všetkého sa dá vyšetrovať karyotyp?

• lymfocytov

• leukocytov

• kostnej drene

• kože

• plodovej vody

Ako inak nazveme vyšetrovanie karyotypu z plodovej vody?

amniocentéza

Koľko je v súčastnosti geneticky podmienených chorôb?

viac ako 2 000

Na aké chroby môžeme mať genetický predispozíciu?

• cukrovka

• reuma

• epilepsia

• schizofrénia

• hypertenzia

Čo je to enzymopatia?

porucha látkovej premeny ⇒ porucha v tvrobe alebo aktivite určitého enzýmu

Aké sú najznámejšie enzymopatie ?

• fenylketonúria

• alkaptonúria

• galaktozémia

• albinizmus

• kosáčikovitá anémia

Čo je to fenylketonúria?

• porucha enzýmu, ktorý premieňa fenylalanín na tyrozín

• hromadiaci sa fenylalanín poškodzuje mozgové bunky → ťažká porucha ⇒ oligofrénia

Čo je dôsledkom alkaptonúrie?

dôsledkom chýbajúceho enzýmu je ťažké poškodenie kĺbov a chrbtice

Čo je to galaktozémia?

enzymopatia, pri ktorej chýba enzým, ktorý premieňa galaktózu na glukózu → zvracanie, žltačka, poruchy pečene

Čo je to albinizmus?

• chýbanie pigmentu v koži, vlasoch a očiach

• príčinou je mutácia v géne zodpovedajúcom za syntézu enzýmu tyrozináza (vďaka nemu vzniká melanín)

Aké poruchy sú spôsobené zmenou počtu chromozómov?

• Downow syndróm → trizómia 21

• Edwardsov syndróm → trizómia 18

• Patauov syndróm → trizómia 13

• Turnerov syndróm → chýbanie X chromozómu (XO)

• Klinefelterov syndróm → zdvojenie X chromozómu (XXY)

• metamale “supermuž”→ XYY

• metafemale “superžena” → XXX

Aký význam má genetika?

1. šľachtenie mikroorganizmov

2. šľachtenie rastlín a živočíchov

3. genetické inžinierstvo

4. lekársky význam

Čo vieme povedať o šľachtení mikroorganizmov?

• genetickými metódami sa vyšľachtí veľký počet rozličných mikroorganizmov

• tieto mikroorganizmy využíva chemický, farmaceutický a potravinársky priemysel

• produkujú bielkoviny, enzýmy, vitamíny, antibiotiká, hormóny, rozpušťadlá

• napr: produktivita plesne penicillium notatum sa od roku 1929 zvýšila 450-krát

Čo vieme povedať o šľachtení rastlín a živočíchov?

• zabezpečiť dostatok hodnotnej potravy

• vyšľachtili sa obilniny, okopaniny,…

• zvýšila sa úroda o niekoľko desiatok percent

• napr : kukurica, cukrová repa, rajčiaky, kury, ošípané

Čo vieme povedať o genetickom inžinierstve?

• manipulácia génmi

• biotechnológie

• inzulín tvorený baktériami

• klonovanie

Čo vieme povedať o lekárskom význame genetiky?

• v súčastnosti asi 2 000 didične podmienených chorôb

• genetické poradenstvo

• génová terapia

• HBP/HUGO → human genome projekt