34. Dedičnosť viazaná na pohlavný chromozóm X, najčastejšie ochorenia s týmto typom dedičnosti

Charakterizujte dedičnosť viazanú na pohlavný chromozóm X

• dedičnosť viazaná na chromozóm X ma isté odlišnosti

  • muž je hemizygot – má len jeden X chromozóm a pre každý lokus na chromozóme X má len jednu alelu

  • je 6. najväčší a má viac ako 800 génov

• Poznáme:

  • dominantný typ dedičnosti

  • patologický gén je na X chromozóme

  • medzi pacientmi prevládajú ženy

  • prenos z otca na syna nie je možný

  • postihnutý muž bude mať všetky dcéry postihnuté

  • u postihnutých mužov je ťažší až letálny priebeh ochorenia

  • u postihnutých žien normálna alela zmierňuje účinok patologickej alely

Aké sú príklady ochorení s X viazaným gonozómovo-dominantým typom dedičnosti?

• Hypofosfatemická rachitída, rezistencia na vitamín D

• Rettov syndróm

Charakterizujte dedičnosť viazanú na pohlavný chromozóm X

• dedičnosť viazaná na chromozóm X ma isté odlišnosti

  • muž je hemizygot – má len jeden X chromozóm a pre každý lokus na chromozóme X má len jednu alelu

  • je 6. najväčší a má viac ako 800 génov

• Poznáme:

  • dominantný typ dedičnosti

  • patologický gén je na X chromozóme

  • medzi pacientmi prevládajú ženy

  • prenos z otca na syna nie je možný

  • postihnutý muž bude mať všetky dcéry postihnuté

  • u postihnutých mužov je ťažší až letálny priebeh ochorenia

  • u postihnutých žien normálna alela zmierňuje účinok patologickej alely

Aké sú príklady ochorení s X viazaným gonozómovo-dominantým typom dedičnosti?

• Hypofosfatemická rachitída, rezistencia na vitamín D

• Rettov syndróm

Charakterizujte hypofosfatemickú rachitídu

• spôsobené deficitom fosforu => poruchy mineralizácie kostí a rastu kostí

• mutácia génu PEX – spôsobuje zníženu reabsorbciu fosforu v proximálnom tubule obličky => hladina fosforu v sére je nízka

• chýba hypokalcémia, fyziologické dávky vitamínu D nemajú terapeutický účinok

Charakterizujte Rettov syndróm

• neurologická vývojová porucha

• vyskytuje sa takmer výlučne u dievčat

• po 18. mesiaci života nasleduje obdobie dočasnej stagnácie alebo regresie

• strata schopnosti reči, vedomého používania rúk

• neschopnosť ovládať telo a motorické pohyby

• mutácia génu MECP2 – proteín ktorý je dôležitý pre vývoj

mozgu

Aké poznáme ochorenia s X viazaným gonozómovo-recesívnym typom dedičnosti?

• hemofília A

• hemofília B

• Duchennova svalová dystrofia

• Beckerova svalová dystrofia

• Daltonizmus

• Adrenoleukodystrofia

• Fabryho choroba

X viazaný gonozómovo recesívny typ dedičnosti

• patologický gén je na X chromozóme

• medzi postihnutými prevažuje mužské pohlavie

• nie je možný prenos z otca na syna

• prenášačky majú genotyp XD Xd

• u prenášačiek môže nastať rôzny stupeň klinických prejavov v zmysle Lyonovej hypotézy – ak má prenášačka vo viac ako 50% buniek inaktívny chromozóm s normálnou alelou

Čo je to hemofília A?

• porucha zrážania krvi

• chýba koagulačný faktor VIII v procese hemokoagulácie – premene protrombínu na trombín a fibrinogénu na fibrín

• gén HEMA => faktor VIII

čo je to hemofília B?

• porucha zrážania krvi

• chýba koagulačný faktor IX v procese hemokoagulácie – premene protrombínu na trombín a fibrinogénu na fibrín

• gén HEMB => faktor IX

Čo je to Duchennova svalová dystrofia?

• je progresívne ochorenie

• postihuje chlapcov

• končí letálne

• slabosť, atrofia kostrového svalstva

• gén DMD => dystrofín – má extrémne dlhé intróny

• Typickými prejavmi je ahká unavitenosť, slabosť, atrofia kostrového svalstva, ospalé a nevýrazné črty tváre a časté respiračné choroby. Ochorenie sa končí až takými degeneratívnymi zmenami kostrových svalov (vrátane dýchacích), že postihnutý chlapec zomiera na neschopnosť spontánneho dýchania.

Čo je to Beckerova svalová dystrofia

• miernejšia, zriedkavejšia

• gén DMD => dystrofín

• choroby sú spôsobené odlišnými mutáciami alely toho istého génu

Čo je to daltonizmus?

• nerozlišujú červenú a zelenú farbu

• gén IKBKG

Čo je to adrenoleukodystrofia?

• dedičné peroxizómové ochorenie

• akumulácia KK s vemi dlhý reťazcom v tkanivách CNS, PNS, nadoobličiek...

• porucha neurologických funkcií, správania sa, emociálna labilita

• gén ABCD1 => peroxizómový membránový proteín

Čo je to Fabryho choroba?

• defekt odbúravania glykosfingolipidov

• tie sa hromadia v rôznych tkanivách

• porucha kardiovaskulárneho systému, obličiek, orgánov...

• gén GLA => enzým alfa – galaktozidáza