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quelle est la part du génome conservé entre l’humain et la souris, quelle est la part de gène codant
5%
la dedans 1.1% est de l’ADN codant pour des protéines
génome humaine de mitochondrie
le génome est petit 16.5kb, il est circulaire et double brin mais il n’y a pas d’intron, c’est 93% d’ADN codant — faible proportion d’ADN répétitif et il n’y a pas de recombinaison
chaque cellule contient environs 1000 copies
il y a 37 gènes pour des ARNr, ARNt et des protéines. 1 gène fait environs 0.45 kb
héritage matérnelle
les deux grands transcrits primaires de l’ADN mitochondrial
le brin H et le brin L
autonomie limitée de la mitochondrie
la mitochondrie possède son propre génome mais la majorité de ses protéines sont codées par le noyau et ont besoin d’être importées
génome humaine du noyau
3.1 Gb avec des chromosomes linéaire — différente entre mâle et femelle. Il y a des recombinaison à la reproduction et suit les loi d’héritage de mendel.
il y a environs 21’000 gènes qui codent pour des protéines, 12’000 pseudogène (protéines pas utiles) et 6’000 gène pour ARN
plus de la moitié du génome est répétitif et il est composé en plus grande partie d’intron, seul 1.1% de l’ADN code pour des protéines
plus grand gène codant pour protéine
dystrophine avec 2.4 MB
plus gros introns
le cinquième dans KCNIP4 avec 1.1 MB
plus grand nombre d’exon
tintin avec 363
plus grosse protéine
tintin avec 34’500 a.a.
cluster
des gènes avec une fonction semblable sont parfois repartis au même endroit sous forme de cluster
la duplication génique
mécanimse par lequel une portion de chromosome est dupliqué, processus évolutif important car il peut conduire à l'apparition de nouveaux gènes ou à la diversification des fonctions des gènes existants
duplication en tandem: les copies du gène dupliqué sont situées côte à côte sur le même chromosome, comme les wagons d’un trein
→ alors la recombinaison lors de la meiose n’est pas parfait et c’est un moteur de l’évolution
l’ARNm des la chaine lourde de l’antigène leucocytaire humain
le locus HLA est situé sur le chromosome 6, c’est une région assez grand qui contient des gènes actifs et des pseudogènes
fonction des gènes expimés: impliquées dans la reconnaissance et la présentation des antigènes aux cellules immunitaires
les pseudogènes sont des copies de gènes qui ont accumulé des mutations au fil du temps et ne sont plus capables de produire des protéines fonctionnelles
structure de l’ARNm: L(indique à la cellule où envoyer la protéine), a1 a2 et a3 (Forment la partie de la protéine qui se lie aux antigènes), TM (domaines transmembranaires), CY (domaine cytosolique), 3’ UTR
formation pseudogène processés
le gène original contient des exons et des introns, il est transcrit en ARNm et les introns sont supprimés par épissage, une queue poly A est aussi ajoutée.
une transcription inverse a lieu formant de l’ADNc, cleui ci est intégré dans le génome à un endroit aléatoire
Pseudogène processé: La séquence d'ADN résultante est un pseudogène processé. Il ne contient pas d'introns et possède une queue poly(A). Il est généralement non fonctionnel en raison de l'absence de promoteur et d'autres éléments régulateurs nécessaires à l'expression génique.
rétrogène
c’est un pseudogène processé qui a été inséré à proximité d’un promoteur fonctionnel, il peut être transcrit et devenir un rétrogène fonctionnel, il peut coder pour une protéine différente de l’original
complexe RISC
cf cours de biologie moléculaire, réduit la transcription des ARNm complémentaire au doubles brins parfois dégradation des ARNm
ARNi
ARN interférence, mécanisme qui a la base était résponsable de la réponse antivirale
DICER coupe les doubles brins d’ARN, un guide strand est donné au complex RISC et celui ci découpe l’ARNm complementaire,finalement un exonucléase dégrade les mini bout d’ARN double brins
source de siARN
il y a des ARNdouble brins qui peuvent être formés quand:
des rétrotransposons ou des pseudogènes s’introduisent dans le génome
inverted repeats
des transcriptions bidirectionelles
→ les siARN endogène peuvent réguler l’expression des gènes
partie du génome transcrit
plus de 85%, avant on pensait moins parce que pas tout le génome code pour des protéines et une grand parti code des ARN qui régule l’expression du génome
hétérochromatine
c’est la partie concentrée de la chromatine, une grande part de l’hétérochromatine est composé d’ADN satellite — Répétitions en tandem
on trouve des minitaellite au telomère et un saltellit plus grand au centromère
microsatellites
Répétitions en tandem , courtes séquences d'ADN répétées de 10 à 100 fois
répresente environs 2% du génome
éléments alu
ce sont des rétrotransposons présent des centaines de milliers de fois dans le génome humain, ils sont très présent chez les primates —notamment les humains—et moins chez les autres mammifères. Il y a moins d’insertion d’éléments Alu maintenant qu’avant.
on peut s’intéresseur à leur role dans les maladies génétiques, quand on insère un gènes transposon dans un gène fonctionnel celui ci pourrait ne plus l’être p. ex la mucoviscidose, la dystrophie musculaire de Duchenne, la β-thalassémie et le cancer du sein
0,3% des maladies génétiques sont causées par des mauvaises recombinaison ou des délétions
Alu vs B1
alu est un dimer présent chez les primates tandis que les congeurs comme la souris on un élément similaire appelé B1
