Hoofdstuk 8: Niet-mendeliaanse overervingsvormen

Dit is een verzameling van 75 flashcards die belangrijke termen en definities uit het onderwerp niet-mendeliaanse overerving bevat, ter ondersteuning van de studie en voorbereiding voor het examen.

Niet-mendeliaanse overerving

Overervingspatronen die afwijken van de klassieke Mendeliaanse regels.

Non-penetrantie

Situatie waarin een genotype niet altijd leidt tot de verwachte fenotypische expressie.

Onvolledige penetrantie

Wanneer niet alle individuen met een bepaald genotype symptomen vertonen.

Epi-genetica

De studie van veranderingen in genexpressie die niet het gevolg zijn van veranderingen in het DNA.

Genotype

De genetische samenstelling van een individu.

Fenotype

De uitwendige verschijnselen of eigenschappen van een individu.

Hereditaire hemochromatose

Een autosomaal recessieve aandoening gekarakteriseerd door overmatige ijzeropname.

Autosomaal recessief

Een genetische aandoening die alleen tot uiting komt als een individu twee afwijkende allelen draagt.

Diagnose

Het proces van het identificeren van een ziekte op basis van symptomen en testen.

Latentie fase

De periode waarin iemand geen symptomen van een aandoening vertoont.

Biochemische fase

De fase waarin veranderingen in het lichaam kunnen worden gemeten zonder symptomen.

Klinische expressie

De fase waarin een aandoening symptomen begint te vertonen.

Macrofagen

Witte bloedcellen die tijlen en ziekteverwekkers opruimen.

Overschot ijzer

Wanneer het lichaam meer ijzer opneemt dan het kan uitscheiden.

HFE-gen

Een gen dat betrokken is bij de regulatie van ijzeropname.

Compoundheterozygotiteit

De aanwezigheid van twee verschillende mutaties in een gen.

Aggraverende factoren

Factoren die het risico op het ontwikkelen van een aandoening verhogen.

Beschermende factoren

Factoren die het risico op het ontwikkelen van een aandoening verminderen.

Variabele expressie

Wanneer dezelfde genetische mutatie verschillende symptomen of ernst vertoont bij verschillende personen.

Genetische anticipatie

Tendens waarbij genetische aandoeningen ernstiger zijn in opeenvolgende generaties.

Repeat expansie

Verlenging van herhalingen van een bepaald DNA-segment in een gen.

Premutatie

Een genvariant met een aantal repetities tussen 55 en 200.

Volledige mutatie

Een genvariant met meer dan 200 repetities, die leidt tot verlies van genfunctie.

Fragiele X-syndroom

Een genetische aandoening veroorzaakt door een repeat expansie in het FMR1-gen.

Instabiliteit tijdens de meiose

De kans op veranderingen in het aantal repetities van een gen tijdens de voortplanting.

Psychische gezondheidsproblemen

Problemen die verband houden met de mentale gezondheid van individuen.

Zeldzame genetische aandoening

Een aandoening die bij een klein percentage van de bevolking voorkomt.

Eicellen

Vrouwelijke geslachtscellen die bijdragen aan voortplanting.

Zaadcellen

Mannelijke geslachtscellen die bijdragen aan voortplanting.

Imprintingcentrum

Een region in het genoom die de imprinting van genen regulatiert.

Maternale imprinting

Wanneer genen alleen tot expressie komen als ze van de moeder afkomstig zijn.

Paternaal imprinting

Wanneer genen alleen tot expressie komen als ze van de vader afkomstig zijn.

Prader-Willi syndroom

Een genetische aandoening veroorzaakt door verlies van functie van genen op het paternele chromosoom.

Angelman syndroom

Een genetische aandoening die ontstaat door verlies van expressie van het maternale UBE3A-gen.

Uniparentale disomie (UPD)

Wanneer een individu twee homologe chromosomen van dezelfde ouder erft.

Heterodisomie

De situatie waarbij een kind twee verschillende chromosomen van dezelfde ouder erft.

Isodisomie

De situatie waarbij een kind twee identieke chromosomen van dezelfde ouder erft.

Nondisjunctie

Een fout in de celdeling waarbij chromosomen niet goed van elkaar scheiden.

Metaplasie

De vervangingen van het ene type weefsel door een ander type.

Genetische variatie

Het optreden van verschillen in het genoom van verschillende individuen.

Mutatie

Een verandering in de nucleotidesequentie van het DNA.

Proteïne

Een biomolecuul dat bestaat uit aminozuren en een cruciale rol speelt in celstructuur en -functie.

Transmissie via de moeder

Wanneer een genetische aandoening wordt doorgegeven van een moeder aan haar kinderen.

Ethische implicaties

De morele overwegingen die voortkomen uit genetisch onderzoek en genetische aandoeningen.

Klinisch onderzoek

Een systematische evaluatie van symptomen en aandoeningen om diagnoses te stellen.

Rustig gedrag

Een type gedrag dat zich kenmerkt door kalmte en gebalanceerd zijn.

Emergen van symptomen

Het proces waarbij symptomen van een ziekte zich beginnen te manifesteren.

Genetisch advies

Professionele begeleiding en informatie over de erfelijkheid van genetische aandoeningen.

Ziektebeeld

De typische symptomen en tekenen van een specifieke ziekte.

Symptomen

De lichamelijke of geestelijke tekenen die duiden op een aandoening.

Familiaire geschiedenis

Een overzicht van de gezondheidsproblemen binnen een familie.

Bloedafname

Een procedure waarbij bloed uit het lichaam wordt genomen voor diagnose.

Hepatomegalie

Vergroting van de lever, vaak een teken van ziekte.

Neurodevelopmental disorders

Stoornissen die de ontwikkeling van het zenuwstelsel beïnvloeden.

Epigenetische modificatie

Veranderingen in genexpressie die niet het gevolg zijn van de DNA-sequentie.

Betaalbare gezondheidszorg

Formules die zorgen voor toegang tot noodzakelijke medische diensten.

Implantatie van embryo's

Het proces waarbij een embryo zich hecht aan de baarmoederwand.

Versnelde veroudering

Een versnelde ontwikkeling of veroudering van het lichaam of specifieke systemen.

Erfelijk risico

De kans dat een erfelijke aandoening overgedragen wordt op nakomelingen.

Vormen van diagnostiek

Methoden en technieken die worden gebruikt om ziekten en aandoeningen op te sporen.

Klinische toetsing

Het uitvoeren van testen om de gezondheidstoestand van een individu te controleren.

Genetische predispositie

Een verhoogd risico op een aandoening op basis van genetische factoren.

Fecunditeit

Het vermogen van een individu om nakomelingen voort te brengen.

Morbiditeit

De frequentie van ziekte binnen een bevolking.

Vervangen van genen

Het proces waarbij defecte genen worden hersteld of vervangen door gezonde versies.

Genetische varianten

Afwijkingen in de DNA-sequentie die leiden tot veranderingen in eigenschappen.

Sentinel-lymfeklierbiopsie

Een procedure om te bepalen of kanker zich verspreidt naar nabijgelegen lymfeklieren.

Polymorfisme

De aanwezigheid van twee of meer varianten van een gen binnen een populatie.

Verlies van functie

Een situatie waarin een gen zijn normale functie verliest door mutaties.

Genetische monoplariteit

De aanwezigheid van een gen dat uitsluitend op één van de twee allelen actief is.