Genetica e Organizzazione del Genoma Umano

Flashcards di vocabolario riguardanti l'organizzazione del DNA, la struttura cromosomica, le modificazioni epigenetiche e il genoma umano basate sulle slide della lezione.

Autosomi

Tutti i cromosomi ad esclusione dei cromosomi sessuali (nell'uomo sono 44).

Eterosomi

Cromosomi sessuali che determinano il sesso dell'individuo, indicati come X e Y.

Emizigote

Condizione del maschio per cui possiede un solo allele dei geni presenti sul cromosoma X.

Nucleoide

Regione del citoplasma delle cellule procariotiche in cui risiede il cromosoma circolare.

NAP (Proteine associate ai nucleotidi)

Proteine simil-istoniche presenti nel DNA procariotico.

Plasmidi

Piccoli anelli di DNA extra presenti nel citoplasma dei procarioti.

Cariotipo

Descrizione morfologica del patrimonio genetico che mostra numero e forma dei cromosomi.

Aneuploidia

Variazione nel numero di un solo cromosoma all'interno del corredo (es. monosomia o trisomia).

Ploidia

Il numero $n$ di corredi cromosomici completi contenuti nel nucleo.

Cromatina

DNA compattato e legato a proteine strutturali e regolative all'interno del nucleo.

Introni

Tratti di DNA non codificante che vengono rimossi durante il processo di maturazione dell'mRNA.

Centromero

Regione centrale del cromosoma con funzione meccanica, costituita da DNA satellite e proteina CENP-A.

Cinetocore

Struttura proteica del centromero che funge da sito di attacco per il fuso mitotico.

Telomeri

Sequenze ripetitive ($TTAGGG$) localizzate alle estremità dei cromosomi per proteggere il materiale genetico.

Telomerasi

Enzima che allunga i telomeri prevenendo la senescenza cellulare, attivo in cellule staminali e tumorali.

Nucleosoma

Unità fondamentale della cromatina composta da un ottamero istonico avvolto da circa $147 \text{ bp}$ di DNA.

Istoni

Proteine basiche ricche di lisina e arginina con carica positiva che interagiscono con il DNA.

Istone H1

Proteina che si lega al DNA linker per stabilizzare la cromatina e promuovere la fibra da $30 \text{ nm}$.

Eucromatina

Cromatina meno condensata, appare chiara al microscopio ed è attiva nella trascrizione genica.

Eterocromatina

Cromatina altamente condensata, appare scura al microscopio ed è inattiva nella trascrizione.

Corpi di Barr

Forma visibile di eterocromatina che corrisponde a uno dei due cromosomi X inattivati nelle cellule femminili.

Lioneizzazione

Processo di inattivazione casuale di uno dei due cromosomi X nelle femmine per bilanciare il dosaggio genico.

Metilazione del DNA

Aggiunta di un gruppo metile ($-CH_3$) alla citosina, solitamente associata al silenziamento genico.

Imprinting genomico

Espressione differenziale dei geni a seconda della provenienza materna o paterna.

HAT (Istone Acetiltransferasi)

Enzimi che aggiungono gruppi acetile alle lisine degli istoni, favorendo l'attivazione genica.

Condensine

Complessi multiproteici della famiglia SMC fondamentali per la compattazione dei cromosomi mitotici.

TADs (Topologically Associated Domains)

Regioni genomiche da $100 \text{ kb}$ a $1 \text{ Mb}$ dove le sequenze interagiscono frequentemente formando compartimenti stabili.

SINE (Short Interspersed Nuclear Elements)

Sequenze ripetute intersperse non autonome, come l'elemento Alu, che dipendono dalle proteine dei LINE.

Retrotrasposoni (Classe I)

Elementi mobili che utilizzano un meccanismo "copia e incolla" attraverso un intermedio a RNA.

Disgenesia ibrida

Fenomeno causato dagli elementi P nella Drosophila melanogaster che porta a sterilità e mutazioni.