Molecular 1

Conjunto de tarjetas de estudio en formato Pregunta-Respuesta que cubren los principales conceptos de genética, biología molecular, epigenética, citogenética, ciclo celular y trastornos cromosómicos presentados en las notas de la clase.

¿Qué es el ADN y dónde se localiza principalmente en la célula?

Es la molécula que contiene la información genética y se encuentra principalmente en el núcleo celular.

De los 20 mil genes cuantos se expresan

8 mil

pueden surgir por como se lee el gen y como procesa er ARN antes de formar proteínas (por ejemplo splicing alternativo)

Diferencias en el ARN

sustancias químicas que se pegan a las histonas (proteínas que enrollan el ADN) y pueden activar o silenciar genes.

Maracas de histonas

Factores epigeneticos

cosas como el ambiente la, dieta, el estrés o químicos pueden encender o apagar genes, sin cambiar el ADN

¿Qué estudia la genética humana?

El proceso por el cual se transmite la información genética de una generación a la siguiente.

Definición moderna de "gen".

Secuencia de ADN que, bajo una red reguladora, genera uno o más RNAs/ proteínas con efecto directo en el fenotipo.

¿Qué regiones reguladoras posee un gen típico?

Promotor, regiones flanqueantes 5' y 3', potenciadores/silenciadores y UTRs.

¿Qué es el ORF?

Marco Abierto de Lectura; la región codificante continua entre codón de inicio y de terminación.

¿Cuál es la diferencia básica entre exones e intrones?

Los exones codifican información que queda en el ARNm maduro; los intrones se eliminan durante el procesamiento.

¿Qué estructuras forman el nucleosoma?

Octámero de histonas (2×H2A, H2B, H3, H4) + 146 pares de bases de ADN y, fuera, histona H1 como espaciadora.

Di el orden de compactación: nucleosoma → → cromosoma metafásico.

Fibra de 30 nm (solenoide o zig-zag) → cromonema (asas 80-300 nm) → cromosoma metafásico (~1400 nm).

¿Qué es fenotipo?

Conjunto de atributos observables de un individuo a nivel celular, tisular y del organismo.

¿Qué es genotipo (definición estricta)?

La secuencia de ADN presente en un locus específico de un individuo.

¿Qué modifica la epigenética?

Marcas químicas sobre ADN e histonas que regulan la expresión génica sin cambiar la secuencia.

Principal modificación epigenética del ADN.

Metilación de citosinas.

Dos modificaciones epigenéticas clave de histonas.

Acetilación y metilación.

¿Cuántos cromosomas tiene una célula somática humana?

46 cromosomas (diploide, 2n).

¿Cuántos cromosomas tienen los gametos humanos y por qué?

23 (haploide, n) debido a la meiosis.

¿Qué son cromosomas homólogos?

Par de cromosomas con misma secuencia y loci génicos, uno heredado del padre y otro de la madre.

Define alelo.

Una de dos o más variantes de la secuencia de ADN en un locus dado.

¿Qué es un cariotipo?

Representación ordenada de los cromosomas de una célula según número, tamaño y morfología.

Grupos cromosómicos humanos según ISCN (ejemplo del grupo A).

Grupo A: cromosomas 1-3 (los más grandes, metacéntricos).

¿Qué es heterocromatina constitutiva?

Regiones siempre condensadas e inactivas, ricas en secuencias repetidas (centromeros, telómeros).

¿Qué es heterocromatina facultativa?

Puede alternar entre condensada e inactiva o descondensada y activa; ejemplo: cromosoma X inactivo.

Define eucromatina.

Regiones menos condensadas y potencialmente transcripcionalmente activas.

¿En qué fase del ciclo celular se replica el ADN?

En la fase S de la interfase.

Menciona las fases de la mitosis en orden.

Profase, metafase, anafase, telofase.

Producto final de la mitosis respecto a número y contenido cromosómico.

Dos células hijas 2n2C (diploides genéticamente idénticas).

¿Cuántas divisiones celulares tiene la meiosis y qué produce?

Dos divisiones sucesivas que generan cuatro células haploides (1n1C).

Evento exclusivo de la profase I meiótica que favorece la variabilidad genética.

Entrecruzamiento (recombinación) entre cromátidas homólogas.

¿Qué es euploidía?

Número cromosómico múltiplo exacto del haploide (n, 2n, 3n…).

Define aneuploidía.

Pérdida o ganancia de uno o más cromosomas específicos (por ejemplo, monosomía o trisomía).

¿Cuál es la aneuploidía más común en abortos espontáneos?

Trisomía 16.

Mecanismo principal de formación de aneuploidías humanas.

No disyunción materna en meiosis I.

Trisomía 21: frecuencia aproximada en recién nacidos vivos.

1 de cada 700.

Porcentaje de casos de síndrome de Down causados por no disyunción meiótica.

≈95 %.

Nombre y número cromosómico de las trisomías de Edwards y Patau.

Edwards: trisomía 18; Patau: trisomía 13.

Supervivencia típica en trisomía 13.

La mayoría muere antes de los 3 años; supervivencia prolongada es excepcional.

Síndrome de Turner: cariotipo más frecuente.

45,X.

Gen implicado en la baja estatura del síndrome de Turner.

SHOX, localizado en PAR1 de los cromosomas X e Y.

Síndrome de Klinefelter: cariotipo clásico y frecuencia.

47,XXY; ocurre en aproximadamente 1/500 varones.

Principal causa de fallo testicular primario en hombres.

Síndrome de Klinefelter (47,XXY).

Define mosaicismo.

Presencia de dos o más líneas celulares con diferente genotipo que se originan en el mismo cigoto.

Define quimerismo.

Individuo con dos poblaciones celulares derivadas de cigotos distintos fusionados tempranamente.

¿Qué porcentaje mínimo de células aneuploides suele observarse en la aneuploidía variegada en mosaico?

10 %.

¿Qué hormona secretan las células de Sertoli y qué efecto tiene?

Hormona antimülleriana; provoca regresión de los conductos müllerianos.

¿Qué producen las células de Leydig del feto XY?

Testosterona, que estimula los conductos wolffianos.

Enzima que convierte testosterona en dihidrotestosterona (DHT).

5α-reductasa tipo 2.

Estructuras derivadas de los conductos wolffianos en el varón.

Epidídimo, conducto deferente y vesículas seminales.

Estructuras derivadas de los conductos müllerianos en el feto XX.

Trompas de Falopio, útero y tercio superior de la vagina.

¿Qué forma el seno urogenital en el desarrollo femenino?

Uretra y dos tercios inferiores de la vagina.

Traducción: codón de inicio universal en ARNm.

AUG.

¿Cuáles son los tres codones de terminación?

UAA, UAG y UGA.

Componente que reconoce la secuencia señal durante la síntesis proteica en RER.

Partícula de reconocimiento de señal (SRP).

Número aproximado de genes humanos y cuántos se expresan en un tipo celular promedio.

~20 000 genes totales; ~8 000 expresados por tipo celular.

Histona que se asocia entre nucleosomas como "espaciadora".

H1 (o H5 en eritrocitos aviares).

Tipo de histona cuya acetilación se correlaciona con eucromatina activa.

H3 y H4 (especialmente en sus colas N-terminales).

¿Qué significa "cromosoma acrocéntrico"?

Cromosoma con centrómero muy cerca de un extremo, formando un brazo p muy corto.

Ejemplo de cromosomas humanos acrocéntricos.

13, 14, 15, 21 y 22.

¿Qué es un idiograma?

Representación esquemática bandada de los cromosomas, mostrando patrón de bandas GTG.

¿Cuál es la región pseudoautosómica PAR1 importante para?

Permite el apareamiento y recombinación entre X e Y en meiosis.

Función del gen SRY.

Iniciar la determinación testicular en el embrión XY.

Define DSD.

Disorders of Sex Development: condiciones en las que el desarrollo de sexo cromosómico, gonadal o anatómico es atípico.

Causa genética clásica de insensibilidad androgénica completa.

Mutaciones en el gen del receptor de andrógenos (AR).

¿Qué es un isocromosoma?

Cromosoma con dos brazos idénticos por duplicación de un brazo y pérdida del otro.

¿Qué sucede en la monosomía X respecto a la viabilidad embrionaria?

Es la monosomía autosómica/fenotípica más compatible con vida; otras monosomías completas suelen ser letales.

Menciona dos riesgos médicos aumentados en síndrome de Klinefelter.

Ginecomastia y cáncer de mama; además, riesgo de enfermedades autoinmunes y metabólicas.

¿Qué es la caja TATA y dónde se encuentra?

Secuencia promotora (TATAAA) situada ~25-30 pb antes del sitio de inicio de transcripción.

Nombre del cap que se añade al extremo 5' del ARNm eucariota.

7-metil-guanosina (5' cap).

Secuencia telomérica humana.

Repeticiones TTAGGG en extremo 3'.

¿Cuál es la tríada de fases meióticas donde ocurre la sinapsis?

Leptoteno, cigoteno y paquiteno (profase I).

¿Qué es una translocación robertsoniana?

Fusión de brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos con pérdida de sus brazos cortos.

Translocación robertsoniana más relacionada con síndrome Down.

t(14;21)(q10;q10).

¿Cómo aumenta el riesgo de trisomía 21 con la edad materna?

Riesgo pasa de ~1/1068 a los 25 años a ~1/38 a los 42 años (semana 12 de gestación).