Malattie Neuromuscolari e Sindromi Metaboliche

Flashcards per il ripasso sulle malattie neuromuscolari (Duchenne, Becker, miopatie) e sulle malattie metaboliche ereditarie (Fenilchetonuria, Glicogenosi, Malattia di Wilson), basate sulla diagnosi clinica e test di laboratorio.

Qual  la definizione di malattie neuromuscolari?

Un gruppo eterogeneo di patologie caratterizzate da alterazioni strutturali e funzionali a carico dell’unit motoria.

Quali sono i componenti dell’unit motoria?

Il corpo cellulare del motoneurone ($α$ motoneurone), il suo assone, la giunzione neuromuscolare e le fibre muscolari innervate dal neurone stesso.

Cos’ la giunzione neuromuscolare?

La sinapsi che permette la comunicazione tra il motoneurone periferico e il muscolo proprio.

Quali sono i segni suggestivi di una patologia neuromuscolare in epoca neonatale?

Ridotti movimenti fetali durante la gestazione, difficolt nella suzione durante l’allattamento e pianto flebile alla nascita.

In cosa consiste il segno di Gowers?

In una manovra di arrampicamento utilizzata dal bambino nel passaggio dalla posizione sdraiata o seduta alla posizione eretta, dovuta alla debolezza muscolare.

Qual  il segno cardine di una patologia neuromuscolare?

La presenza di debolezza muscolare, che si manifesta con lentezza esecutiva, difficolt nei passaggi posturali e nel salire le scale.

Qual  l’intervallo del valore normale (v.n.) della CK (creatinfosfochinasi)?

$60/190\,UL$.

Quando un aumento della CK  considerato indice di allarme per una patologia neuromuscolare?

Quando i valori sono superiori da $5$ a $50$ volte il valore base.

Qual  la differenza nella distribuzione della debolezza tra neuropatie e miopatie?

Le neuropatie colpiscono prevalentemente i muscoli distali, mentre le miopatie colpiscono i muscoli prossimali (cingoli scapolare e pelvico).

Quali sono le caratteristiche genetiche della Distrofia Muscolare di Duchenne?

Trasmissione x-linked legata a un’anomalia in posizione $Xp21$ del gene della DISTROFINA.

Qual  l’et di esordio della Distrofia Muscolare di Duchenne?

$24-36$ mesi.

Cosa si intende per pseudoipertrofia dei gastrocnemi nella DMD?

Un aumento del trofismo muscolare del polpaccio dovuto alla sostituzione del tessuto muscolare con tessuto fibroadiposo.

Qual  l’et media di exitus nella Distrofia Muscolare di Duchenne e per quale causa?

Tra i $30-40$ anni per progressiva insufficienza cardiorespiratoria.

Cosa differenzia la Distrofia Muscolare di Becker dalla Duchenne riguardo alla DISTROFINA?

Nella Becker la proteina  prodotta in forma anomala e parzialmente funzionale, mentre nella Duchenne  praticamente assente.

Cos’ la Fenilchetonuria (PKU)?

Una condizione di iper-fenilalaninemia con valori ematici di fenilalanina $> 2\,mg/dl$, causata dal deficit dell’enzima FENIL-ALANINA-IDROSSILASI.

Qual  l’apporto massimo giornaliero di fenilalanina nella dieta terapeutica per la PKU?

$350\,mg/die$.

Quali sono i sintomi della Glicogenosi di TIPO II (Malattia di Pompe)?

Ipotonia generalizzata alla nascita, epatosplenomegalia, macroglossia e cardiomiopatia ipertrofica dilatativa.

Cosa caratterizza la Sindrome di MORQUIO TIPO A (MPS IV)?

Deficit di N-ACETIL-GALATTOSAMINA-6-SOLFATASI, intelligenza normale, opacit corneale e grave coinvolgimento osseo che porta a una statura di $115/124\,cm$.

Qual  il difetto alla base della Malattia di WILSON?

Un’alterazione del gene che codifica per la proteina ATPasi, necessaria per l’incorporazione del rame nella ceruloplasmina e la sua escrezione biliare.

Quale segno oculare  tipico della Malattia di WILSON?

L’anello di Kaiser-Fleisher.

Quali sono i sintomi tardivi di un accumulo tossico di ammonio (Iperammoniemia)?

Letargia, convulsioni e coma.