Immunologia Clinica e Allergologia: Malattie Autoimmuni e Allergie

Flashcards di vocabolario tecnico per la preparazione dell'esame di Immunologia Clinica e Allergologia, basate sulle trascrizioni delle lezioni riguardanti connettiviti, vasculiti, immunodeficienze e patologie allergiche.

Malattie autoimmuni

Patologie in cui il sistema immunitario perde la capacità di riconoscere come proprie le strutture dell'organismo e sviluppa una risposta adattativa (linfociti B e T) contro antigeni self.

Malattie autoinfiammatorie

Malattie dovute a un'alterazione primaria dell'immunità innata, senza il coinvolgimento predominante della risposta immunitaria adattativa.

LES (Lupus Eritematoso Sistemico)

Prototipo delle malattie autoimmuni sistemiche, cronica e multisistemica, caratterizzata da periodi di flare (riacutizzazione) e remissione.

Distribuzione per sesso nel LES

Forte predominanza femminile con un rapporto che nelle donne in età fertile può arrivare fino a $7-15:1$ rispetto ai maschi.

Geni associati al LES sul cromosoma X

Loci genetici come IRAK1, MECP2 e TLR7 che spiegano il maggior rischio in uomini con sindrome di Klinefelter (XXY) e il rischio ridotto in donne con sindrome di Turner (XO).

pDC (Cellule dendritiche plasmocitoidi) nel LES

Cellule dell'immunità innata centrali nella patogenesi del lupus perché producono interferoni di tipo I, in particolare $IFN-\alpha$, in risposta a detriti nucleari.

NETosi

Processo attraverso cui i neutrofili rilasciano trappole extracellulari costituite da DNA e proteine; nel LES la loro clearance inefficiente le rende fortemente immunogene.

BAFF (B-cell Activating Factor)

Citochina la cui produzione è aumentata dall'$IFN-\alpha$ e che promuove la sopravvivenza, differenziazione e produzione di autoanticorpi da parte delle cellule B.

Rash malare

Manifestazione cutanea acuta del LES definita anche "rash a farfalla", caratterizzata da un eritema sugli zigomi e sulla piramide nasale che risparmia le ali del naso.

Endocardite di Libman-Sacks

Endocardite verrucosa non infettiva tipica del LES e dell'APS, caratterizzata da vegetazioni trombotiche sterili sulle valvole cardiache.

Classe IV della nefrite lupica

Glomerulonefrite proliferativa diffusa secondo la classificazione OMS; coinvolge oltre il $50\%$ dei glomeruli ed è la forma più grave tra quelle attive.

Classe VI della nefrite lupica

Stadio terminale della patologia renale lupica caratterizzato da oltre il $90\%$ di glomeruli sclerotici e fibrosi irreversibile.

Anti-dsDNA

Anticorpi antinucleo altamente specifici per il LES, con importante valore diagnostico e ruolo diretto nel danno renale.

Idrossiclorochina (HCQ)

Farmaco antimalarico fondamentale nel trattamento del LES (dose $5\,mg/kg$); riduce flare, eventi trombotici, mortalità e accumulo di danno d'organo.

APS (Sindrome da anticorpi antifosfolipidi)

Malattia autoimmune sistemica caratterizzata dalla triade: trombosi (venosa/arteriosa), complicanze ostetriche (abortività ricorrente) e positività agli anticorpi aPL.

Lupus Anticoagulant (LAC)

Fenomeno di laboratorio in cui autoanticorpi causano l'allungamento dell'aPTT in vitro, ma promuovono la trombofilia in vivo.

β2-glicoproteina 1

Glicoproteina plasmatica di circa $50\,kDa$ che costituisce il reale bersaglio antigenico nella patogenesi dell'APS quando assume la conformazione "aperta".

Dermatomiosite

Miopatia infiammatoria considerata una "patologia interferonica di tipo I", caratterizzata da debolezza muscolare prossimale e manifestazioni cutanee tipiche.

Segno di Gottron

Macule, papule o placche eritemato-violacee localizzate sulla superficie estensoria di articolazioni grandi come gomiti, ginocchia e caviglie.

Rash eliotropo

Eruzione eritemato-violacea periorbitaria, tipica della dermatomiosite, spesso associata a edema palpebrale.

Miosite a corpi inclusi (IBM)

Miopatia infiammatoria in soggetti sopra i 50 anni con debolezza distale asimmetrica (flessori delle dita) e presenza di vacuoli "rimmed" alla biopsia.

Miopatia da statine (IMNM)

Miosite necrotizzante immuno-mediata associata ad anticorpi anti-HMGCR, scatenata spesso dall'uso di statine.

Sclerosi sistemica (SSc)

Malattia caratterizzata dalla triade: fibrosi cutanea/viscerale, alterazioni microvascolari e produzione di autoanticorpi.

Fenomeno di Raynaud secondario

Vasospasmo delle estremità scatenato dal freddo con fasi di pallore, cianosi ed eritema; nella SSc anticipa spesso le altre manifestazioni di alcuni anni.

Anticorpi anti-centromero (ACA/CENP)

Marker sierologico con specificità del $90\%$ per la forma limitata (lcSSc) di sclerosi sistemica; associati a ipertensione arteriosa polmonare (PAH).

Anticorpi anti-Scl70 (anti-topoisomerasi I)

Autoanticorpi associati alla forma diffusa (dcSSc) di sclerosi sistemica e predittivi di fibrosi polmonare.

Malattia di Sjögren

Epitelite autoimmune caratterizzata dalla distruzione delle ghiandole esocrine che causa la sindrome sicca (xeroftalmia e xerostomia) e rischio di linfoma MALT.

Focus score

Parametro istologico calcolato su biopsia delle ghiandole salivari minori; è positivo se presente almeno 1 focus (aggregato di $\\ge 50$ linfociti) ogni $4\,mm^2$.

Arterite a cellule giganti (GCA)

Vasculite dei grandi vasi in soggetti sopra i 50 anni, caratterizzata da cefalea temporale, claudicatio masticatoria e rischio di amaurosi fugace.

Arterite di Takayasu

Nota come "malattia senza polso", colpisce l'aorta e i suoi rami in donne giovani, causando differenze pressorie tra gli arti superiore a $10\,mmHg$.

Malattia di Behçet

Vasculite di vasi di qualsiasi calibro associata all'allele HLA-B51, manifestata con aftosi orale ricorrente, ulcere genitali e uveite (panuveite).

Test della patergia

Test di iperreattività cutanea in cui una puntura con ago provoca la formazione di una pustola entro $24-48$ ore, tipico della malattia di Behçet.

Malattia da IgG4 (IgG4-RD)

Patologia fibro-infiammatoria sistemica caratterizzata da pseudotumori, fibrosi storiforme, flebite obliterante e infiltrazione di plasmacellule IgG4-positive.

Sindrome di Mikulicz

Manifestazione della IgG4-RD che comporta l'ingrossamento bilaterale delle ghiandole lacrimali e salivari maggiori.

Immunodeficienza comune variabile (CVID)

Immunodeficienza primaria caratterizzata da alterata differenziazione dei linfociti B in plasmacellule, con conseguente ipogammaglobulinemia.

Sindrome di DiGeorge

Immunodeficienza (CATCH22) causata da microdelezione $22q11.2$, caratterizzata da anomalie cardiache, ipoplasia del timo e ipocalcemia.

SCID (Severe Combined Immunodeficiency)

Forma grave di immunodeficienza con marcata riduzione dei linfociti T; storicamente associata al termine "bubble boy".

Atopia

Predisposizione genetica e ambientale a sviluppare una risposta immunitaria di tipo Th2 con produzione di IgE contro antigeni normalmente innocui.

Skin Prick Test

Test diagnostico in vivo a lettura immediata ($15-20$ minuti) che prevede l'applicazione di estratti allergenici sulla cute per identificare sensibilizzazioni IgE-mediate.

Lipid Transfer Proteins (LTP)

Panallergeni termostabili e resistenti alla digestione (es. Pru p 3 della pesca), responsabili di gravi allergie alimentari nell'area mediterranea.

Anafilassi

Reazione allergica sistemica grave a esordio rapido; si definisce shock anafilattico quando si associa a brusca caduta della pressione arteriosa.

Adrenalina nell'anafilassi

Trattamento salvavita di prima scelta somministrato preferibilmente per via intramuscolare nella coscia.