Phình Đại Tràng Bẩm Sinh

Flashcards về Phình Đại Tràng Bẩm Sinh

Phình đại tràng bẩm sinh (PĐTBS)

Tình trạng vắng bẩm sinh các tế bào hạch thần kinh của đám rối cơ ruột, làm mất dẫn truyền sóng nhu động.

Tần suất PĐTBS

1/5000 trẻ sinh sống

Tỷ lệ nam/nữ mắc PĐTBS

4/1

Dị dạng phối hợp thường gặp ở trẻ PĐTBS

Dị tật tiết niệu sinh dục, tim mạch, tiêu hóa và hội chứng Down

Nguồn gốc của tế bào hạch

Từ mào thần kinh

Thời điểm tế bào mào thần kinh di chuyển đến ruột xa

Tuần 13 sau thụ thai

Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh Hirschsprung

Tế bào mào thần kinh không đến ruột xa hoặc trưởng thành sớm

Đột biến gen phổ biến nhất liên quan đến bệnh Hirschsprung

Gen tiền ung thư

Bệnh Hirschsprung

Tình trạng không đồng nhất với nhiều nguyên nhân di truyền và cơ chế bệnh sinh.

Cơ chế bệnh sinh của bệnh Hirschsprung

Thiếu hạch phó giao cảm gây mất nhu động ruột.

Vị trí thường gặp của đoạn ruột tổn thương trong PĐTBS

Trực tràng và đại tràng sigma (75-80%)

Hình ảnh đại thể của đại tràng bên trên đoạn vô hạch

Giãn to, chủ yếu do trướng hơi

Hình ảnh đại thể của đại tràng bên dưới đoạn vô hạch

Teo nhỏ, hình phễu

Đặc điểm vi thể của đoạn ruột hẹp

Không có tế bào hạch thần kinh ở lớp dưới niêm mạc và giữa hai lớp cơ.

Đặc điểm vi thể của đoạn ruột dãn

Phù nề lớp niêm mạc và dưới niêm mạc

Biểu hiện lâm sàng của thể tắc ruột sơ sinh

Bụng căng, nôn mật, không dung nạp thức ăn, chậm đi ngoài phân su.

Thời gian chậm đi ngoài phân su đặc trưng cho PĐTBS

Sau 24 giờ đầu tiên

Hình ảnh X-quang thường quy ở trẻ tắc ruột sơ sinh do PĐTBS

Các quai ruột giãn khắp bụng

Biểu hiện lâm sàng của táo bón mãn tính do PĐTBS

Không đi ngoài phân su trong 48 giờ đầu đời, chậm phát triển thể chất, chướng bụng.

Triệu chứng lâm sàng của viêm ruột do PĐTBS

Sốt, chướng bụng và tiêu chảy

Hình ảnh X-quang bụng không chuẩn bị ở trẻ PĐTBS

Hình ảnh tắc ruột thấp, đại tràng giãn nhiều hơi.

Hình ảnh X-quang đại tràng cản quang ở trẻ PĐTBS

Đại tràng sigma giãn to, trực tràng teo nhỏ, hình phễu hoặc đuôi lợn.

Thời gian thuốc cản quang lưu lại trong đại tràng ở trẻ PĐTBS

Trên 24 giờ

Độ chính xác của chụp đại tràng cản quang trong chẩn đoán Hirschsprung

85%

Kết quả đo áp lực bóng trực tràng - hậu môn ở bệnh nhân PĐTBS

Không có hiện tượng chun giãn của cơ thắt trong.

Độ chính xác của đo áp lực bóng trực tràng - hậu môn

85 - 100%

Phản xạ bình thường khi tăng áp lực trực tràng

Cơ thắt trong giãn ra (phản xạ TT - cơ thắt).

Phản xạ ở bệnh nhân PĐTBS khi tăng áp lực trực tràng

Cơ thắt trong không giãn (mất PXTT - CT).

Tiêu chuẩn vàng chẩn đoán PĐTBS

Sinh thiết trực tràng qua đường hậu môn.

Kết quả sinh thiết trực tràng ở bệnh nhân PĐTBS

Vắng mặt các tế bào hạch phó giao cảm ở đám rối TK Meissner Auerbach.

Độ chính xác của xét nghiệm giải phẫu bệnh trong chẩn đoán PĐTBS

95 - 100%

Kết quả định lượng men Acetylcholinesterase ở bệnh nhân PĐTBS

Tăng cao trong các sợi TK ở thành đại tràng đoạn vô hạch.

Chẩn đoán phân biệt PĐTBS ở trẻ sơ sinh

Hội chứng nút phân su, teo ruột non, teo đại tràng.

Chẩn đoán phân biệt PĐTBS ở trẻ lớn

Táo bón do phình to đại tràng chức năng, thiểu giáp, thiếu vitamin nhóm B.

Các biến chứng của PĐTBS

Viêm ruột, tắc ruột do khối phân, vỡ đại tràng, xoắn đại tràng sigma, suy dinh dưỡng.

Điều trị triệt để bệnh Hirschsprung

Phẫu thuật cắt bỏ đoạn vô hạch và tái lập lưu thông tiêu hoá.

Mục đích của điều trị tạm thời PĐTBS

Thụt tháo, chế độ ăn giàu dinh dưỡng.

Chỉ định hậu môn nhân tạo tạm thời

Tắc ruột sơ sinh, thụt tháo không kết quả, viêm ruột non - đại tràng, nhiễm trùng huyết, thủng ruột.

Nguyên tắc phẫu thuật điều trị triệt để PĐTBS

Cắt bỏ đoạn hẹp vô hạch, đoạn chuyển tiếp và một phần đoạn phình dãn, nối đại tràng lành với ống hậu môn.

Các phương pháp phẫu thuật PĐTBS

PT 1 thì, PT 2 thì, PT 3 thì, PT hạ đại tràng qua đường hậu môn.

Phẫu thuật Swenson

Cắt bỏ toàn bộ đoạn vô hạch và nối đại tràng lành với ống hậu môn.

Phẫu thuật Duhamel

Chừa lại bóng trực tràng vô hạch và nối đại tràng lành với ống hậu môn.

Phẫu thuật Soave-Boley

Chừa lại một phần bóng trực tràng vô hạch, bóc niêm mạc và hạ đại tràng lành qua ống thanh cơ.

Điều kiện phẫu thuật triệt để ở trẻ PĐTBS

Trẻ > 6 tháng tuổi (6kg)

Chăm sóc sau mổ PĐTBS

Kháng sinh, chế độ dinh dưỡng, phát hiện biến chứng, nong hậu môn.

Biến chứng sớm sau mổ PĐTBS

Rò miệng nối, rối loạn tiết niệu và sinh dục.

Biến chứng muộn sau mổ PĐTBS

Sót đoạn vô hạch, hẹp miệng nối, són phân.

Nguyên nhân són phân sau mổ PĐTBS

Giãn rộng hậu môn, căng đầy đại tràng phân lỏng, thương tổn thần kinh vùng chậu.

Hirschsprung

Tên gọi khác của phình đại tràng bẩm sinh, đặt theo tên người mô tả bệnh lần đầu tiên.

Đoạn chuyển tiếp

Đoạn ruột có ít tế bào hạch, nằm giữa đoạn ruột dãn và đoạn ruột hẹp.