Phình Đại Tràng Bẩm Sinh

Phình Đại Tràng Bẩm Sinh

1. Đại Cương

  • Định nghĩa: Phình đại tràng bẩm sinh (PĐTBS) là tình trạng vắng bẩm sinh các tế bào hạch thần kinh (TK) của đám rối cơ ruột bắt đầu từ cơ thắt trong, làm mất dẫn truyền sóng nhu động ở đoạn ruột bệnh lý. Cần điều trị kịp thời để tránh biến chứng.

  • Lịch sử: Bệnh Hirschsprung được mô tả lần đầu tiên vào năm 1886 bởi Hirschsprung.

  • **Dịch tễ học:
    ** * Tần suất: 1/5000 trẻ sinh sống.

    • Tỷ lệ nam/nữ: 4/1.
    • Tính chất gia đình: Trẻ sinh đôi, anh em ruột có tỷ lệ mắc bệnh là 3,6-7,8%.
    • Dị dạng phối hợp: 11-30% (Dị tật tiết niệu sinh dục 11%, tim mạch 6%, tiêu hóa 6%, hội chứng Down 6%).

  • Các hội chứng và dị tật liên quan:

    • Hội chứng Down (trisomy 21).
    • Neurocristopathy syndromes:
      • Waardenberg-Shah syndrome.
      • Yemenite deaf-blind-hypopigmentation.
      • Piebaldism.
      • Other hypopigmentation syndromes.
    • Goldberg-Shprintzen syndrome.
    • Smith-Lemli-Opitz syndrome.
    • Multiple endocrine neoplasia 2.
    • Congenital central hypoventilation syndrome (Ondine curse).
    • Isolated congenital anomalies:
      • Congenital heart disease.
      • Malrotation.
      • Urinary tract anomalies.
      • Central nervous system anomalies.
      • Other.

1.2. Nguyên nhân bệnh sinh

  • Tế bào hạch có nguồn gốc từ mào thần kinh. Vào tuần thứ 13 sau thụ thai, các tế bào mào thần kinh di chuyển qua đường tiêu hóa từ gần đến xa, sau đó biệt hóa thành tế bào hạch trưởng thành.
  • Ở trẻ bị bệnh Hirschsprung, quá trình này bị rối loạn, dẫn đến không có tế bào hạch ở ruột xa.
    • Nguyên nhân phổ biến nhất: Tế bào mào thần kinh không đến ruột xa vì chúng trưởng thành hoặc biệt hóa thành tế bào hạch sớm hơn bình thường.
    • Tế bào hạch đến được đích nhưng không sống hoặc sinh sôi.
    • Môi trường không thuận lợi: Cơ trơn và ngoại bào trong ruột không có hạch tạo ra môi trường không thuận lợi cho sự phát triển của tế bào thần kinh.
    • Đột biến gen tiền ung thư là nguyên nhân phổ biến nhất.
  • Bệnh Hirschsprung là một tình trạng không đồng nhất với nhiều nguyên nhân di truyền và cơ chế bệnh sinh.
  • Thiếu hạch phó giao cảm làm gián đoạn luồng thần kinh kích thích của phó giao cảm, khiến đoạn vô hạch mất nhu động và teo nhỏ. Đoạn ruột phía trên do tắc nghẽn sẽ cố gắng co bóp và ngày càng giãn to.

2. Giải Phẫu Bệnh

2.1. Đại thể
  • Tùy thuộc vào chiều dài đoạn ruột tổn thương:
    • Trực tràng và đại tràng sigma: 75-80%.
    • Vô hạch đến đại tràng góc lách: 8,5%.
    • Đến đại tràng ngang: 2,5%.
    • Toàn bộ đại tràng: 10%.
    • Hồi tràng, hổng tràng: Hiếm gặp (1%).
  • Đại tràng bên trên: Giãn to, chủ yếu do trướng hơi, thành ruột không dày, kích thước trở lại bình thường ở phần cao hơn.
  • Đại tràng bên dưới: Càng đi xuống càng teo nhỏ, giống hình cái phễu. Đoạn đại tràng hẹp là đoạn vô hạch.
2.2. Vi thể
  • Đoạn ruột hẹp: Không có tế bào hạch thần kinh ở lớp dưới niêm mạc (Meissner) và giữa hai lớp cơ (Auerbach).
  • Đoạn chuyển tiếp: Có ít tế bào hạch.
  • Đoạn ruột giãn: Phù nề lớp niêm mạc và dưới niêm mạc.

3. Chẩn Đoán

3.1. Lâm sàng
  • Thể tắc ruột sơ sinh:
    • Khoảng 50-90% trẻ em mắc bệnh Hirschsprung có biểu hiện trong thời kỳ sơ sinh.
    • Bụng căng.
    • Nôn mật và không dung nạp thức ăn gợi ý tình trạng tắc ruột thấp.
    • Chậm đi ngoài phân su sau 24 giờ đầu tiên (đặc trưng, nhưng chỉ có ở khoảng 90% trẻ).
    • Biến chứng thủng.
    • X-quang thường quy: Các quai ruột giãn khắp bụng.
    • Chẩn đoán phân biệt: Teo ruột, tắc ruột phân su, hội chứng nút phân su.
  • Táo bón mãn tính:
    • Bệnh xuất hiện muộn hơn (tuổi trẻ em hoặc trưởng thành) với tình trạng táo bón mãn tính, khó phân biệt với các nguyên nhân gây táo bón khác.
    • Lâm sàng: Không đi ngoài phân su trong 48 giờ đầu đời, chậm phát triển thể chất, chướng bụng, phụ thuộc vào thuốc thụt mà không đi tiêu.
  • Viêm ruột:
    • Khoảng 10% trẻ em mắc bệnh Hirschsprung.
    • Lâm sàng: Sốt, chướng bụng, tiêu chảy.
    • Viêm ruột Hirschsprung có thể mãn tính hoặc cấp tính đe dọa tính mạng. Biểu hiện tiêu chảy có thể gây nhầm lẫn chẩn đoán.
3.2. Cận lâm sàng
  • X-quang bụng:
    • Không chuẩn bị: Hình ảnh tắc ruột thấp, đại tràng giãn nhiều hơi, ở trẻ lớn có hình ảnh u phân lấm tấm ở hố chậu.
    • Chụp đại tràng cản quang bằng baryt: Hình ảnh đại tràng sigma giãn to, trực tràng teo nhỏ, giữa là đại tràng trung gian giống hình cái phễu hoặc đuôi lợn, thuốc lưu lại trong đại tràng trên 24 giờ. Độ chính xác 85%.
  • Đo áp lực bóng trực tràng - hậu môn (anorectal manometry):
    • Không thấy hiện tượng chun giãn của cơ thắt trong, chỉ áp dụng được ở trẻ sơ sinh từ ngày thứ 12 trở đi. Độ chính xác 85-100%.
    • Khi làm tăng áp lực trực tràng:
      • Ở người bình thường: Cơ thắt trong giãn ra (phản xạ TT - cơ thắt).
      • Ở PĐTBS: Cơ thắt trong không giãn (mất PXTT - CT).
  • Sinh thiết trực tràng qua đường hậu môn:
    • Vắng mặt các tế bào hạch phó giao cảm ở đám rối TK Meissner Auerbach. Độ chính xác 95-100%. Là tiêu chuẩn vàng.
    • Sinh thiết hút trực tràng ít tin cậy hơn ở trẻ lớn do lỗi lấy mẫu.
    • Sinh thiết toàn bộ độ dày dưới gây mê toàn thân.
  • Định lượng men Acetylcholinesterase:
    • Tăng cao trong các sợi TK ở thành đại tràng đoạn vô hạch.
  • Chú ý:
    • Chẩn đoán PĐTBS chủ yếu dựa vào lâm sàng và chụp đại tràng có thuốc cản quang.
3.3. Chẩn đoán phân biệt
  • Trẻ sơ sinh:
    • Hội chứng nút phân su: Thường biến mất sau thụt tháo hay chụp cản quang đại tràng.
    • Teo ruột non, teo đại tràng.
  • Trẻ lớn:
    • Phân biệt với táo bón do phình to đại tràng chức năng như: thiểu giáp, thiếu vitamin nhóm B, không có biểu hiện từ lúc mới sinh và đáp ứng với điều trị nội khoa của bệnh nguyên.
3.3. Diễn biến và biến chứng:
  • Viêm ruột.
  • Tắc ruột do khối phân.
  • Vỡ đại tràng do giãn quá căng.
  • Xoắn đại tràng sigma.
  • Suy dinh dưỡng.

4. Điều Trị

  • Điều trị triệt để bệnh Hirschsprung là phẫu thuật cắt bỏ đoạn vô hạch và tái lập lưu thông tiêu hoá, bảo đảm chức năng đại tiện, tiểu tiện và chức năng sinh dục về sau.
4.1. Điều trị tạm thời
  • Thụt tháo 2 lần/ngày với nước muối đẳng trương ấm pha dầu với ống thông đủ to, huấn luyện người nhà để có thể thực hiện tại nhà lâu sau xuất viện.
    • Ống thông phải đưa sâu vào tới đại tràng sigma (chỗ ứ đọng).
    • Thụt bằng nước muối sinh lý 0.9% (tránh ngộ độc nước).
    • Lưu ống thông để phân, hơi và nước bơm vào ra hết.
  • Chế độ ăn giàu dinh dưỡng và nhuận tràng, chống bội nhiễm ở đường tiêu hoá và đường hô hấp.
  • Khám lại hàng tháng để đánh giá hiệu quả của việc thụt.
4.2. Hậu môn nhân tạo tạm thời
  • Chỉ định:
    • Khi biểu hiện tắc ruột sơ sinh, X quang đại tràng cản quang đoạn hẹp vượt quá đại tràng sigma, thụt tháo sẽ không hiệu quả.
    • Sau một thời gian thụt tháo không có kết quả.
    • Khi biến chứng: viêm ruột non - đại tràng, nhiễm trùng huyết (NTH), thủng ruột.
  • Mở thông đại tràng với mục đích giảm áp, giải quyết tình trạng tắc ruột và ứ đọng. Vị trí trên đoạn đại tràng lành và phải thoát phân triệt để.
  • Vị trí lý tưởng theo Swenson là ở đoạn đại tràng lành ngay trên đoạn vô hạch với sự hướng dẫn của sinh thiết hạch. Vị trí này rất thích hợp để tiến hành phẫu thuật 2 thì (phẫu thuật Swenson).
  • Nếu không có điều kiện sinh thiết hạch, phẫu thuật viên sẽ chọn vị trí đại tràng ngang và áp dụng phẫu thuật 3 thì. Trường hợp đoạn vô hạch dài hoặc chiếm toàn bộ đại tràng thì vị trí mở thông sẽ ở hồi tràng hoặc manh tràng.
4.3. Điều trị triệt để
  • Chỉ định: Can thiệp phẫu thuật đặt ra ngay sau khi có chẩn đoán xác định.
  • Nguyên tắc phẫu thuật:
    • Cắt bỏ toàn bộ đoạn hẹp vô hạch, đoạn chuyển tiếp thưa thớt hạch và một phần đoạn phình dãn có chức năng kém.
    • Nối đại tràng lành với ống hậu môn.
    • Giảm trương lực cơ thắt trong.
    • Tránh thương tổn cho TK niệu dục.
  • Chuẩn bị trước mổ:
    • Từ 2-3 ngày trước mổ cho ăn chế độ ít chất bã, dễ tiêu, phải thụt tháo đại tràng mỗi ngày.
    • Kháng sinh dự phòng.
4.4. Các phương pháp phẫu thuật
  • Phẫu thuật 1 thì.
  • Phẫu thuật 2 thì.
  • Phẫu thuật 3 thì.
  • Thể bệnh đoạn vô hạch không vượt quá đại tràng sigma:
    • Phẫu thuật hạ đại tràng qua đường hậu môn đơn thuần (Pull through).
    • Phẫu thuật hạ đại tràng qua đường hậu môn kết hợp đường bụng hoặc phẫu thuật nội soi hỗ trợ (chỉ định khi ruột bên trên giãn quá lớn hoặc không phẫu tích được đoạn giãn).
  • Thể vô hạch cao vượt quá đại tràng sigma:
    • Hạ đại tràng qua đường hậu môn kết hợp với giải phóng mạch đoạn đại tràng vô hạch phía trên đại tràng sigma bằng đường bụng hay phẫu thuật nội soi hỗ trợ.
  • Hạ đại tràng xuyên hậu môn trong thành trực tràng.
  • Phẫu thuật Swenson: Cắt bỏ toàn bộ đoạn vô hạch, nối đại tràng lành với ống hậu môn ở vị trí cách rìa hậu môn từ 0,5 - 2cm.
  • Phẫu thuật Duhamel: Chừa lại bóng trực tràng vô hạch, nối đại tràng lành với ống hậu môn ở thành sau trên đường lược.
  • Phẫu thuật Soave – Boley: Chừa lại một phần bóng trực tràng vô hạch, bóc toàn bộ niêm mạc chỉ chừa lại ống thanh cơ trực tràng. Hạ đại tràng lành luồn qua ống thanh cơ và nối với ống hậu môn trên vị trí đường lược.
  • Thể vô hạch toàn bộ đại tràng: Sử dụng kỹ thuật Duhamel.
  • Phẫu thuật triệt để khi trẻ > 6 tháng tuổi (6kg).
  • Kết hợp đường bụng và đường hậu môn.
  • Có thể làm túi chứa chữ J bằng đoạn cuối hồi tràng trước khi đưa xuống hậu môn.
  • Phẫu thuật nội soi được áp dụng rộng rãi trong điều trị bệnh Hirschsprung với kết quả rất tốt.
4.4. Chăm sóc sau mổ
  • Kháng sinh.
  • Chế độ dinh dưỡng.
  • Phát hiện các biến chứng: Chảy máu, xì rò miệng nối, VR (viêm ruột).
  • Nong hậu môn sau 7-10 ngày.
4.5. Biến chứng sau mổ
4.5.1. Biến chứng sớm
  • Rò miệng nối Swenson: Tạo áp xe ở hố ngồi trực tràng hoặc áp xe quanh trực tràng. Thường chỉ cần rạch tháo mủ theo đường trực tràng, tuy nhiên hậu quả rò miệng nối sẽ đưa đến xơ hẹp miệng nối về sau.
  • Rối loạn tiết niệu và sinh dục: Biến chứng này chủ yếu gặp trong phẫu thuật Swenson do bóc tách quá mức làm thương tổn TK bàng quang và sinh dục.
4.5.2. Biến chứng muộn
  • Sót đoạn vô hạch: Táo bón kéo dài sau mổ. Tùy theo mức độ để có thái độ xử lý thích hợp.
    • Đối với thể nhẹ: Chỉ cần nong hậu môn và theo dõi, nếu tình trạng không đỡ thì cắt cơ thắt trong.
    • Đối với thể trung bình và nặng: Cần xác minh lại bằng sinh thiết hoặc chụp đại tràng và có kế hoạch mổ lại.
  • Hẹp miệng nối: Do hậu quả của bục, rò hoặc sau mổ không được nong hậu môn đều đặn. Tùy mức độ để có thái độ xử trí: nong hậu môn, cắt vòng xơ hẹp hoặc phẫu thuật làm lại miệng nối.
  • Són phân: Thường xảy ra sau mổ nhưng cải thiện dần từ 6 tháng đến 3 năm, nguyên nhân có thể do:
    • Sự giãn rộng quá mức của hậu môn.
    • Do căng đầy đại tràng phân lỏng hoặc do kích thích.
    • Thương tổn TK vùng chậu.