Génétique, Réplication et Biochimie des Acides Aminés

Flashcards de vocabulaire sur la structure de la chromatine, la réplication de l'ADN, les mutations génétiques, les systèmes de réparation et les caractéristiques biochimiques des acides aminés.

Enveloppe nucléaire

Structure formée de deux membranes (une extérieure en continuité avec le REG et les ribosomes, et une intérieure sans ribosome liée à la lamina nucléaire) percée de pores nucléaires servant aux échanges avec le cytoplasme.

Nucléole

Sous-domaine du noyau sans membrane, lieu de synthèse des ARNr à partir des gènes répétés NOR sur les chromosomes 13, 14, 15, 21 et 22; il est désassemblé par la CDK-Cycline en phase M.

Euchromatine

Forme décondensée et fonctionnellement active de la chromatine, accessible aux facteurs de transcription.

Hétérochromatine

Forme condensée de la chromatine peu accessible aux facteurs de transcription, divisée en forme constitutive (télomères, centromères avec CENPA) et facultative (ex. chromosome X).

Histones

Protéines basiques (H2A, H2B, H3, H4 formant un octamère, et H1 internucléosomique) permettant la compaction de l'ADN en nucléosomes.

Réplication semi-conservatrice

Propriété de la réplication de l'ADN où chaque molécule fille contient un brin parental conservé et un brin néosynthétisé (mise en évidence par l'expérience de Meselson et Stahl).

Hélicase (MCM)

Enzyme responsable de l'ouverture de la double hélice d'ADN au niveau des origines de réplication.

Topoisomérase

Enzyme qui effectue la détorsion des spires d'ADN pour relâcher les contraintes de tension lors de la réplication.

Brin indirect (discontinu)

Brin néosynthétisé sous forme de fragments d'Okazaki nécessitant une amorce ARN posée par l'ADNpol primase, puis l'action de l'ADNpol PCNA et d'une ligase.

Télomères

Extrémités protectrices des chromosomes constituées de motifs répétés AGGGTT, possédant une extrémité $3'$ plus longue formant une boucle de protection.

Télomérase

Enzyme de transcription inverse (ADN polymérase ARN-dépendante composée de la sous-unité TERT et d'une matrice ARN) très active dans les cellules germinales, souches et cancéreuses.

Transition

Mutation ponctuelle par substitution d'une base pyrimidique par une autre pyrimidine, ou d'une base purique par une autre purine ($PYR \rightleftharpoons PYR$ ou $PUR \rightleftharpoons PUR$).

Transversion

Mutation ponctuelle par substitution d'une base purique par une base pyrimidique ou inversement ($PUR \rightleftharpoons PYR$).

Site AP (apurique)

Lésion secondaire de l'ADN résultant d'une dépurination, constituant la modification de base la plus fréquente.

Mutation isosématique

Mutation exunique qui ne modifie pas le sens du codon, conservant ainsi le même acide aminé (mutation silencieuse).

Mutation non-sens

Substitution de nucléotide entraînant l'apparition prématurée d'un codon stop dans la séquence codante.

Gain de fonction

Conséquence d'une mutation procurant une nouvelle fonction ou potentialisant la protéine existante; le plus souvent dominante et non héritable.

Système MMR (Mismatch Repair)

Mécanisme de réparation des mésappariements réplicatifs faisant intervenir MutS/MutL pour la reconnaissance et MutH pour la coupure; une mutation sur MLH/MSH cause le cancer du côlon non polyposique.

Système BER (Base Excision Repair)

Mécanisme post-réplicatif de réparation des modifications de bases isolées faisant intervenir une ADN glycosylase spécifique.

Système NER (Nucleotide Excision Repair)

Mécanisme post-réplicatif de réparation par excision de nucléotides corrigant les distorsions d'ADN (ex. dimères de T); son altération entraîne le Xeroderma Pigmentosum.

Recombinaison Homologue (HR)

Mécanisme fiable de réparation des cassures double brin de l'ADN, dont la défaillance est associée au cancer du sein héréditaire.

Jonction d'extrémités non homologues (NHEJ)

Mécanisme de réparation peu fiable des cassures double brin de l'ADN qui raboutent directement les extrémités.

Acides aminés aliphatiques

Classe d'acides aminés apolaires à chaîne carbonée formée uniquement de carbone et d'hydrogène (Gly, Ala, Val, Leu, Ile).

Acides aminés indispensables

Les 8 acides aminés ne pouvant pas être synthétisés par l'organisme (Leu, Thr, Lys, Trp, Phe, Val, Met, Ile), mémorisés par la phrase « Le très lyrique Tristan fait vachement méditer Iseut ».

Cystéine (Cys)

Acide aminé soufré polaire muni d'une fonction thiol, capable d'établir des ponts disulfures et présent dans le glutathion.

Proline (Pro)

Acide aminé apolaire à structure cyclique renfermant une fonction amine secondaire, responsable de la rupture des hélices et modifiable en hydroxyproline dans le collagène.

Acides aminés aromatiques

Famille d'acides aminés (Phe, Tyr, Trp) absorbant les rayons UV à $260\text{ nm}$ (noyau phényl de Phe) ou $280\text{ nm}$ (noyau phénol de Tyr et noyau indole de Trp).