Introduction à la biologie moléculaire et structure du génome humain

Flashcards de vocabulaire couvrant l'introduction à la biologie moléculaire, la structure des chromosomes, les génomes haploïdes/diploïdes, les caryotypes et le contrôle de l'expression génétique.

Biologie moléculaire

Discipline visant la compréhension des mécanismes de fonctionnement de la cellule au niveau moléculaire. Elle inclut l'étude des molécules porteuses du message héréditaire (ADN, ARN), de leur structure, de leur biosynthèse, de leur altération (anomalies) et du contrôle de l'expression des gènes.

Test de Guthrie

Exemple de test de diagnostic néonatal réalisé à partir du talon du bébé dès sa naissance.

Génome

Nom résultant de la combinaison des termes « gènes » et « chromosomes », correspondant à la structure primaire (séquence) de l'ADN qui porte l'information génétique.

Génome nucléaire humain

Génome contenu dans le noyau cellulaire, d'une taille de $3,2\text{ Gb}$ (soit $3,2\text{ milliards de paires de bases}$, correspondant à une molécule longue de $1\text{ mètre}$). Il contient environ $20000$ gènes codant des protéines, ce qui représente 2\text{ %} de sa totalité.

Taille comparative des génomes des vertébrés et d'autres espèces

Tailles mesurées en gigapaires de bases : Homme ($3,2\text{ Gpb}$), Souris ($3,3\text{ Gpb}$), Riz ($0,43\text{ Gpb}$), Maïs ($2,5\text{ Gpb}$), Petit pois ($4,8\text{ Gpb}$), Blé ($16\text{ Gpb}$), Caenorhabditis elegans ($0,1\text{ Gpb}$), Drosophile ($0,18\text{ Gpb}$) et Crevette ($5\text{ Gpb}$).

Chromatine

Longue molécule d'ADN associée à des protéines diverses, servant de substance de base pour créer les chromosomes.

Chromosome simple (pré-phase S)

État du chromosome présent par paire avant la phase S, constitué d'$1\text{ seule chromatide}$ (soit $1\text{ molécule d'ADN}$ présente en deux exemplaires).

Chromosome métaphasique (post-phase S)

Structure du chromosome obtenue après la phase S de duplication de l'ADN, constituée de $2\text{ chromatides}$ réunies par le centromère.

Bras p et bras q d'un chromosome

Régions chromosomiques séparées par le centromère : le bras p correspond au bras court (« p » pour petit) et le bras q correspond au bras long.

Centromère

Zone de constriction de l'ADN séparant les deux bras du chromosome, constituant le site de fixation des microtubules de tubuline lors de la division cellulaire.

Télomères

Extrémités des chromosomes indispensables à la préservation de l'intégrité du matériel génétique. Ils se raccourcissent au cours des réplications (sénescence réplicative) ; des télomères trop courts provoquent une apoptose précoce et des télomères trop longs favorisent la cancérisation.

Cellules haploïdes

Cellules germinales (gamètes) contenant $1\text{ exemplaire}$ du génome humain ($3,2\text{ Gb}$), réparties en $22\text{ autosomes}$ et $1\text{ gonosome}$ ($X\text{ ou }Y$).

Cellules diploïdes

Cellules somatiques contenant $2\text{ exemplaires}$ du génome humain ($6,4\text{ Gb}$), réparties en $22\text{ paires d'autosomes}$ et $1\text{ paire de gonosomes}$ ($XX\text{ chez la femme ou }XY\text{ chez l'homme}$).

Densité génique chromosomique

Variabilité de la concentration en gènes non proportionnelle à la taille du chromosome. Les chromosomes riches en gènes sont les chromosomes $1$, $17$ et $19$ ; les chromosomes moins riches sont les chromosomes $13$, $18$, $21$ et $Y$.

Caryotype

Examen médical réalisé en cytogénétique correspondant à la présentation ordonnée par paires des chromosomes humains bloqués en métaphase. Les chromosomes y sont rangés de la plus grande taille (chromosome $1$) à la plus petite (chromosome $22$), selon la position de leur centromère et leur coloration.

Trisomie 21

Anomalie chromosomique décelée sur un caryotype par l'observation d'un troisième chromosome $21$.

Expression d'un gène

Phénomène débutant lors de l'activation de la transcription et se terminant par la synthèse d'une protéine fonctionnelle. Sa chronologie est : Activation de la transcription → Transcription → Traduction → Modifications post-traductionnelles → Protéine fonctionnelle.

Code génétique

Code reposant sur la lecture des codons par triplets de $3\text{ nucléotides}$ pour la traduction en protéines.

Code épigénétique

Mode de régulation de l'expression des gènes situé en dehors du génome (ex: méthylation de l'ADN, méthylation et acétylation des histones), influençable par des facteurs environnementaux comme le stress ou l'alimentation.

Nombre de gènes codant des protéines chez l'Homme

Nombre actuellement estimé à environ $20000$ (chiffre exact de $19757$ gènes).