Génétique et Biologie Moléculaire - Acides Nucléiques et Nucléotides

Flashcards de vocabulaire sur les acides nucléiques, les nucléotides, leur structure chimique et les propriétés de la double hélice d'ADN.

Nucléotide

Monomère des acides nucléiques constitué de trois composants : une base azotée (purique ou pyrimidique), un pentose (ribose ou désoxyribose) et un à trois groupements phosphates.

Nucléoside

Glycosylamine formée d'une base azotée (purique ou pyrimidique) liée à un pentose (ribose ou désoxyribose) par une liaison $N$\text{-glycosidique}, dépourvue de groupement phosphate.

Orientations Anti et Syn

Conformations spatiales dues à la rotation autour de la liaison $N$\text{-glycosidique} : la position Anti (base à l'opposé de l'ose) est la forme prédominante et stable, tandis que la position Syn (base au-dessus de l'ose) est minoritaire.

Bases pyrimidiques

Bases azotées caractérisées par un seul hétérocycle aromatique à $6$ atomes ($4\,\text{C}$ et $2\,\text{N}$), regroupant la cytosine (C), la thymine (T, possédant un groupe méthyle $-CH_3$) et l'uracile (U).

Bases puriques

Bases azotées bicycliques formées par la fusion d'un noyau pyrimidine à $6$ atomes et d'un noyau imidazole à $5$ atomes ($5\,\text{C}$ et $4\,\text{N}$ au total), regroupant l'adénine (A) et la guanine (G).

5-méthylcytosine ($5\text{meC}$)

Base modifiée non canonique issue de la méthylation de la cytosine en position $5'$, jouant un rôle clé dans la régulation épigénétique et représentant un point chaud de mutations $C \rightarrow T$.

Hypoxanthine

Base azotée issue de la désamination hydrolytique de l'adénine, présente dans le nucléoside inosine, intervenant dans l'anticodon des ARN de transfert et lors de l'édition de l'ARN ($A \rightarrow I$).

Tautomérie des bases azotées

Équilibre dynamique spontané et réversible entre deux formes isomères des bases (céto/énol et amino/imino), où les formes céto et amino prédominent ($>99{,}9\,\%$) face aux formes minoritaires à l'origine de mésappariements.

Ribose

Aldopentose présent dans l'ARN sous forme cyclique $\beta\text{-D-ribofuranose}$, possédant un groupement $-OH$ sur le carbone $2'$, ce qui lui confère une plus grande réactivité chimique et une moindre stabilité par rapport au désoxyribose.

Désoxyribose

Sucre pentose présent dans l'ADN sous forme $\beta\text{-D-2'-désoxyribose}$, caractérisé par un atome d'hydrogène $-H$ en position $2'$ au lieu d'un groupe $-OH$, assurant une stabilité chimique optimale pour le stockage à long terme de l'information génétique.

Liaison phosphoester

Liaison covalente reliant un acide phosphorique (ou phosphate) à un groupement hydroxyle $-OH$ d'une fonction alcool (par exemple en position $5'$ ou $3'$ du sucre).

Liaison phosphodiester

Liaison constituée de deux liaisons phosphoesters associant le groupement phosphate en $5'$ d'un nucléotide à l'hydroxyle $3'\text{-OH}$ du pentose du nucléotide adjacent.

Liaison phosphoanhydride

Liaison covalente riche en énergie (notée $\sim$) formée par la condensation de deux groupements phosphates entre eux, dont l'hydrolyse libère l'énergie nécessaire aux processus cellulaires.

Double hélice B-ADN

Conformation physiologique classique de l'ADN en hélice droite avec deux brins antiparallèles ($5' \rightarrow 3'$ et $3' \rightarrow 5'$), comprenant $10{,}5\,\text{paires de bases per tour}$, un pas de $3{,}4\,\text{nm}$ et un diamètre de $2\,\text{nm}$.

Grand sillon et petit sillon de l'ADN

Deux cavités asymétriques le long de la double hélice dues à l'angle non opposé à $180^\circ$ des liaisons glycosidiques ; le grand sillon ($2{,}2\,\text{nm}$) est la région la plus accessible pour la reconnaissance spécifique par les protéines.

Formes A, B et Z de l'ADN

Les trois principales conformations de la double hélice : la forme B est la structure physiologique droite standard ; la forme A est une hélice droite plus courte et compacte ; la forme Z est une hélice gauche plus fine avec un squelette en zig-zag.

Appariement Watson-Crick

Principe de complémentarité spécifique des bases azotées au sein de la double hélice d'ADN, associant l'adénine à la thymine par deux liaisons hydrogènes ($A=T$) et la guanine à la cytosine par trois liaisons hydrogènes ($G \equiv C$).

Complémentarité stérique purine-pyrimidine

Association systématique d'une base à deux cycles (purine) avec une base à un seul cycle (pyrimidine), maintenant un diamètre constant ($2\,\text{nm}$) le long de la double hélice d'ADN.

Acide Ribonucléique (ARN)

Polymère de ribonucléotides le plus souvent monocaténaire, contenant de l'uracile (U) à la place de la thymine (T) et un ribose avec un groupement $2'\text{-OH}$.

Mésappariement par tautomérisation

Erreur d'incorporation due à la présence d'une forme tautomérique minoritaire (comme la thymine sous forme énol s'appariant avec la guanine $T \equiv G$), provoquant une mutation lors de la réplication de l'ADN.