Macromolecule: ADN, ARN, Proteine

Flashcards create din notele de curs despre acizi nucleici (ADN, ARN) și proteine, abordând structura, proprietățile, funcțiile și aplicațiile medicale ale acestora.

Nucleotid

Unitatea structurală (monomerul) a acizilor nucleici, alcătuită dintr-o bază azotată (purinică sau pirimidinică), o pentoză (dezoxiriboza sau riboza) și acid fosforic.

dNTP (Dezoxiribonucleotide trifosfați)

Monomerii utilizați în polimerizarea catenei de ADN, reprezentați de dezoxiAdenozin trifosfat (dATP), dezoxiTimidin trifosfat (dTTP), dezoxiCitidin trifosfat (dCTP) și dezoxiGuanozin trifosfat (dGTP).

Legătură fosfodiesterică

Legătură chimică ce unește nucleotidele dintr-o catenă, realizată între gruparea $3'\text{-OH}$ a dezoxiribozei primului nucleotid și radicalul $\text{alfa-fosfat-}5'$ al următorului nucleotid.

Structura secundară a ADN-ului

Modelul de dublu helix format din două catene polinucleotidice complementare, antiparalele și dublu spiralate, legate prin punți de hidrogen între bazele azotate ($A=T$ și $G \text{≡} C$).

Formele dublului helix (A, B, Z)

Conformații spațiale ale ADN-ului; Forma B este forma fiziologică (dreapta, $10.0\text{ pb/helix}$, diametru $20\text{Å}$), Forma A este caracteristică ARN-ului și duplexului ARN-ADN ($26\text{Å}$), iar Forma Z are elice spre stânga ($18\text{Å}$).

Nucleosom

Unitatea elementară a I nivel de compactizare a ADN-ului nuclear, formată dintr-un octamer histonic ($2 \text{ molecule de H2A} + 2 \text{ H2B} + 2 \text{ H3} + 2 \text{ H4}$) în jurul căruia se înfășoară un segment de ADN, stabilizat de histona H1.

Denaturarea ADN-ului

Ruperea legăturilor de hidrogen dintre catenele complementare ale ADN-ului sub acțiunea temperaturilor înalte sau a mediului bazic, făcând accesibilă citirea informației genetice.

ADN nuclear uman

Componenta genomului uman localizată în nucleu (98\text{%} din ADN-ul celular), având o lungime de circa $2\text{ m}$ ($6.2 \times 10^9\text{ pb}$), fragmentată în $46$ de molecule lineare asociate cu histone și non-histone.

ADN mitocondrial uman

Moleculă de ADN inelară cu lungimea de $16.6\text{ kb}$ (2\text{%} din ADN-ul celular), transmisă 100\text{%} pe linie maternă, ce conține $37$ de gene ($13$ pentru proteine, $2$ pentru ARNr, $22$ pentru ARNt).

preARNm (ARNhn)

Transcriptul primar neprocesat rezultat din transcripția genelor structurale, ce conține atât secvențe codante (exoni) cât și necodante (introni), având capetele $5'$ și $3'$ instabile.

Splicing alternativ

Proces posttranscripțional de combinare specifică și diferită a exonilor dintr-un preARNm, permițând unei singure gene să genereze multiple izoforme de ARNm și variante de proteine.

ARNt (ARN de transport)

Moleculă monocatenară de $73-93$ nucleotide cu configurație secundară în 'frunză de trifoi', având un braț acceptor cu secvența CCA la capătul $3'$ și trei bucle funcționale (D, $\text{Ψ}$, anticodon).

Bucla anticodon

Regiune a moleculei de ARNt ce conține un triplet de nucleotide complementar codonului din ARNm, responsabilă de translatarea codului genetic în timpul sintezei proteice.

Ribozom eucariotic (80S)

Complex ribonucleoproteic ($80\text{S}$) format dintr-o subunitate mare ($60\text{S}$: ARNr $28\text{S}$, $5.8\text{S}$, $5\text{S}$ și $\text{L1-L50}$) și o subunitate mică ($40\text{S}$: ARNr $18\text{S}$ și $\text{S1-S33}$), sediul sintezei proteinelor.

MicroARN (miARN)

Molecule monocatenare de ARN necodant scurt ($20-30\text{ nucleotide}$) care inhibă expresia genică prin împerechere cu regiunile $3'\text{-UTR}$ ale ARNm țintă în cadrul complexului RISC.

Structura primară a proteinelor

Secvența liniară de aminoacizi dintr-un lanț polipeptidic, citită de la capătul $\text{α-NH}_2$ (N-terminal) către capătul $\text{α-COOH}$ (C-terminal), realizată prin legături peptidice.

Structura secundară a proteinelor

Orientarea spațială a lanțului polipeptidic generată de legături de hidrogen, manifestată în principal sub formă de $\text{α-spirale}$ (helix) și $\text{β-structuri}$ (pliate).

Domeniu proteic

Fragment din lanțul polipeptidic împachetat într-o entitate funcțională independentă cu organizare secundară și terțiară proprie.

Structura cuaternară a proteinelor

Modalitatea de asamblare a mai multor lanțuri polipeptidice individuale (protomeri sau subunități) într-o moleculă proteică multimerică funcțională.

Chaperone

Proteine specializate (ex. Hsp60, Hsp70, Hsp90) care asistă conformarea corectă, oligomerizarea, translocarea și repararea sau degradarea altor proteine celulare.

Boală prionică (Creutzfeldt-Jakob)

Patologie neurodegenerativă cauzată de modificarea conformațională a proteinei prionice normale ($\text{PrP}^C$) din $\text{α-helix}$ în forma patogenă rezistentă bogată în foi $\text{β-pliate}$ ($\text{PrP}^{Sc}$).

Calea ubiquitin-proteasom

Sistem de degradare a proteinelor celulare prin legarea covalentă a ubiquitinei la proteina țintă și recunoașterea ulterioară a acesteia de către complexul proteolitic $26\text{S proteasom}$.

Anemia falciformă (HbS)

Afectare ereditară cauzată de înlocuirea acidului glutamic cu valina în poziția $6$ a lanțului de $\text{β-globină}$, ce duce la deformarea eritrocitelor în formă de seceră.

Colagen

Proteină fibrilară extracelulară din țesutul conjunctiv formată dintr-un triplu helix de lanțuri polipeptidice în care aproape fiecare al treilea aminoacid este glicina.