La Génétique (Unité 2) - SBI3U

L'étude de la transmission des caractères héréditaires chez les êtres vivants

La méiose

Processus de division cellulaire qui se déroule dans les organes reproducteurs. Elle produit les cellules reproductrices (spermatozoïdes et ovules).

Spermatozoïdes

• Petits et mobiles, avec un flagelle.

• Structure: tête (matériel génétique), pièce intermédiaire (énergie), flagelle (mouvement).

• Haploïdes (23 chromosomes).

• Produits en continu par les mâles.

Ovules

• Plus gros et immobiles, dépendante

• Structure: matériel génétique protégés par une couche (zone pellucide).

• Haploïdes (23 chromosomes).

• Nombre fixe d'ovules, qui diminue avec l'âge.

Haploïde

Noyau contient un seul chromosome de chaque pair.

Diploïde

• A deux ensembles complets de chromosomes, un de la mère et un du père.

• Ex.: les cellules de notre corps (46 chromosomes)

Formation des spermatozoïdes

Lieu: testicules

Production: millions à chaque jour

Division cellulaire: spermatogenèse (quatre spermatozoïdes fonctionnels)

Durée: toute la vie à partir de la puberté

Formation des ovules

Lieu: ovaires

Production: un ovule par mois

Division cellulaire: ovogenèse (un ovule et des cellules inutiles)

Durée: avant la naissance-ménopause

Zygote

• Cellule eucaryote issue d'une fécondation entre deux gamètes

• Contient l'ensemble de l'information génétique d'un nouvel organisme

• Possède des chromosomes issus des deux parents

Prophase I

• Chromosomes homologues se pairent et échangent des segments d’ADN par un processus

• Augmente la diversité génétique

Métaphase I

Les paires de chromosomes homologues s’alignent au centre de la cellule avant d’être séparées

Anaphase I

Chromosomes homologues sont séparés et tirés vers les pôles opposés de la cellule

Division réductionnelle

Processus de division cellulaire qui permet de former des cellules sexuelles (ou gamètes: spermatozoides et ovules)

Délétion

Une mutation génétique caractérisée par la perte de matériel génétique (d'un ou plusieurs nucléotides) d'un segment d'ADN

Aneuploïdie

• Comme la trisomie ou la monosomie

• Nombre incorrect de chromosomes dans une cellule, pouvant entraîner la perte de certaines parties d'un chromosome

Réarrangement chromosomiques

• Inversions ou translocations

• Lorsque des parties d'un chromosome se brisent et se rattachent dans le mauvais ordre

Erreurs de recombinaison homologue

• Durant la méiose ou division cellulaire

• Erreurs lors du processus d'échange de matériel génétique entre les chromosomes, pouvant entraîner la suppression de certaines parties.

Non-disjonction

Non-séparation des chromosomes homologues ou des chromatides sœurs d'un chromosome lors de l'anaphase de la méiose, entraînant une anomalie

Trisomie

Une condition génétique caractérisée par la présence de trois copies d'un chromosome au lieu de deux

Syndrome

Un ensemble de plusieurs symptômes ou signes en rapport avec un état pathologique donné et permettant, par leur groupement, d'orienter le diagnostic.

Trisomie 21 (Down)

• Une copie supplémentaire du chromosome 21 (3 au lieu de 2 chromosome 21)

• Symptômes: déficience intellectuelle, anomalies du pli palmaire, yeux en amande, muscles mous, petite taille, petite tête et visage aplati, le cou court.

Télophase I

La cellule se divise en deux cellules filles, chacune ayant le nombre haploïde de chromosomes.

Prophase II

Les chromosomes, qui ne se répondent pas, se condensent et la membrane nucléaire se dissout à nouveau.

Métaphase II

Les chromosomes s'alignent à nouveau au centre de chaque cellule.

Anaphase II

Les chromatides sœurs sont séparées et tirées vers les pôles opposés.

Télophase II

Chaque cellule se divise, produisant un total de quatre cellules haploïdes.

Gène

Partie d'un chromosome qui détermine l'expression d'un caractère précis

Allèle

Représente une des formes que peut prendre un gène

Lignée pure

Une descendance ayant des ancêtres communs qui partagent les mêmes caractères

Croisement monohybride

Croisement ou les parents ne diffèrent que par un seul caractère

Ex.: la couleur des fleurs

Croisement dihybride

Croisement ou les parent diffèrent par deux caractères

Ex.: la couleur des fleurs + la forme des graines

Croisement multihybride

Croisement ou les parents diffèrent par plus de deux caractères

Ex.: la couleur des fleurs, la forme des graines + la hauteur de la plante

Hétérozygote

Possède deux allèles différents (Ex.: Pp)

Homozygote

Possède deux allèles identiques (Ex.: PP ou pp)

Homozygote dominant

• Caractère dominant est exprimé

• Représenté par une lettre majuscule (PP)

Homozygote récessif

• Caractère récessif n’est pas exprimé

• Représenté par une lettre minuscule (pp)

Génotype

Information génétique d’un organisme

• Ex. : BB, Bb, bb.

Phénotype

Ensemble des caractéristiques physiques observables

• Ex. : Violet, Violet, Blanc.

Chromosome maternel

Un chromosome de chaque paire homologue est hérité de la mère via l'ovule.

Chromosome paternel

Un chromosomes de chaque paire homologue est hérité du père via le spermatozoïde

Allèle récessif

• Phénotype associé n'est pas exprimé chez un individu que s'il est présent à l'état homozygote (portant deux copies de l'allèle récessif)

• Masquée en présence d'un allèle dominant

Allèle dominant

• Phénotype associé est exprimé chez un individu hétérozygote (allèle dominant/allèle récessif) ou homozygote (deux allèle dominant)

• Masque l'expression de l'allèle récessif

Chromosome hétérologue

• Chromosome qui ne fait pas partie d'une paire homologue

• Diffèrent en termes de gènes, de structure, et de taille

Chromosome homologue

• Paire de chromosomes dans une cellule diploïde qui ont la même structure générale

• Un chromosome de chaque paire est hérité d'un parent différent (l'un est maternel, l'autre est paternel)

« Homo- »

Préfixe grec exprimant la notion de « même, identique »

« Hétéro- »

Préfixe grec signifiant « autre », « différent » ou « contraire ».

Dominance incomplète

L’hétérozygote a un phénotype mélangé des deux homozygotes car aucun allèle est complètement dominant