Genética e Mutações - Aula Prof. Alison Albino

Flashcards cobrindo síntese proteica, sistemas sanguíneos, interações gênicas, mutações cromossômicas e doenças genéticas baseados na aula do Professor Alison Albino.

Em qual sentido ocorre a síntese de RNA (transcrição)?

A síntese de RNA ocorre sempre no sentido $5' \rightarrow 3'$, sendo inversamente à fita molde de DNA.

O que é o anticódon e onde ele se localiza?

O anticódon é uma sequência de bases presente no RNAt que se emparelha com o códon do RNAM durante o processo de tradução no ribossomo.

Como é representado o genótipo para o sistema sanguíneo ABO?

O genótipo é caracterizado pela notação: $(I^A = I^B) > i$, indicando codominância entre A e B e dominância de ambos sobre o O.

Por que o sangue tipo O (genótipo $ii$) é considerado um doador universal?

Porque ele não possui aglutinogênios (antígenos) em suas hemácias, evitando reações com as aglutininas do receptor.

O que define o fenômeno da Epistasia na genética?

É um tipo de interação gênica onde um gene inibe ou máscara a manifestação de genes de outro loco (não alelo).

Diferencie gene epistático e gene hipostático.

O gene epistático é o que exerce a ação inibitória, enquanto o gene hipostático é aquele que sofre a inibição.

Qual é a diferença fundamental entre Euploidia e Aneuploidia?

A Euploidia é uma alteração em todo o lote $n$ (conjunto cromossômico), enquanto a Aneuploidia afeta apenas um ou alguns cromossomos do conjunto.

Como são classificadas as aneuploidias do tipo Monossomia, Nulissomia e Trissomia?

Monossomia: $2n - 1$; Nulissomia: $2n - 2$; Trissomia: $2n + 1$.

O que caracteriza a Síndrome de Edwards em termos cromossômicos e clínicos?

É uma trissomia do cromossomo 18, apresentando sintomas como orelhas de implantação baixa, deformidades nos dedos, doença cardíaca congênita e baixo peso ao nascer.

O que é Pleiotropia?

É a capacidade de um único par de alelos produzir diversos efeitos fenotípicos simultaneamente no mesmo indivíduo.

Qual a causa da herança genética na doença de Gaucher?

Deficiência da enzima lisossomal $\beta$-glicosidase ácida (glicocerebrosidase), resultando no acúmulo de glucosilceramida nos macrófagos.

Sob quais condições ocorre a eritroblastose fetal (doença hemolítica do recém-nascido)?

Ocorre quando uma mãe Rh negativo ($Rh^-$), previamente sensibilizada, produz anticorpos anti-D que atacam as hemácias de um feto Rh positivo ($Rh^+$).

O que é a cariotipagem?

É a fotomicrografia dos cromossomos de um indivíduo, organizada para diagnosticar anomalias numéricas ou morfológicas.