Genética de los Alelos Múltiples: Concepto y Función

Flashcards de vocabulario sobre los conceptos fundamentales de los alelos múltiples, alelismo, pseudoalelos y sus aplicaciones en sistemas biológicos como los grupos sanguíneos humanos y el color del pelaje en conejos.

Alelos múltiples

La presencia de más de dos formas alternativas de un gen en un grupo de individuos o población, también conocida como serie alélica.

Locus

La ubicación específica de un alelo en el genoma o en el cromosoma de un organismo.

Fórmula para posibles genotipos

Cálculo matemático definido por $\frac{n(n + 1)}{2}$, donde $n$ representa el número de alelos involucrados.

Alelismo estructural

Concepto que determina si dos mutaciones están presentes en el mismo o en diferentes sitios del ADN basándose en si pueden recombinarse para producir un alelo de tipo silvestre.

Alelismo funcional

Concepto que determina si dos mutaciones, que gobiernan el mismo rasgo, están presentes en el mismo gen o en dos genes diferentes mediante una prueba de complementación.

Pseudoalelos

Dos genes genéticamente ligados con efectos similares localizados cerca uno del otro en el cromosoma que tienden a heredarse juntos.

Pseudogenes

Copias no funcionales de genes funcionales que surgen directamente por duplicación o indirectamente por transcripción inversa de transcritos de ARNm.

Karl Landsteiner

Científico que descubrió el sistema de grupos sanguíneos ABO a principios del siglo XX y fue galardonado con el Premio Nobel en 1930.

Gen de grupo sanguíneo ABO

Un solo gen con múltiples alelos ($I^A$, $I^B$ e $i$) responsable de la síntesis de antígenos en los glóbulos rojos humanos.

Codominancia en ABO

Relación entre los alelos $I^A$ e $I^B$ donde ambos se expresan por igual en un estado heterocigoto, resultando en sangre tipo AB.

Sustancia H

Precursor compuesto de galactosa (Gal), N-acetilglucosamina (AcGluNH) y fucosa, necesario para la síntesis de los antígenos A y B.

Fenotipo Bombay

Condición rara (genotipo $h/h$) donde el individuo no puede producir la enzima H transferasa, resultando en la ausencia del antígeno H y la incapacidad de sintetizar antígenos A o B.

Receptor universal

Individuo con tipo de sangre AB que puede aceptar sangre de cualquier otro tipo porque carece de anticuerpos contra los antígenos A y B.

Donante universal

Individuo con tipo de sangre O que puede donar sangre a cualquier otro tipo porque carece de los antígenos A y B en sus eritrocitos.

Color del pelaje en conejos

Rasgo gobernado por una serie alélica que incluye $c^+$ (tipo silvestre), $c^{ch}$ (chinchilla), $c^h$ (himalaya) y $c$ (albino).

Autoincompatibilidad en Nicotiana

Fenómeno de esterilidad gobernado por la serie alélica $S_1, S_2, S_3, S_4$ y $S_5$ que impide que el polen de una planta fertilice sus propios óvulos.

Homoalelos

Mutaciones que son alélicas tanto desde el punto de vista estructural (mismo sitio en el ADN) como funcional (mismo gen).

Heteroalelos

Mutaciones que son funcionalmente alélicas (mismo gen) pero estructuralmente no alélicas (diferentes sitios en el ADN).

Pseudoalelismo posicional

Fenómeno donde el heterocigoto en fase de acoplamiento ($++/ab$) produce un fenotipo de tipo silvestre, mientras que la fase de repulsión ($+a/b+$) produce un fenotipo mutante debido al efecto de posición.

William Bateson

Genetista que inicialmente designó los alelos dominantes y recesivos con letras mayúsculas y minúsculas únicas (ej. $T$ para alto y $t$ para enano).