Nephrologie Flashcards - CKD, Paraproteine und Erbkrankheiten

Eine umfassende Sammlung von Flashcards zu Nierenerkrankungen, Schwangerschaft bei CKD, tubulären Störungen und akutem Nierenversagen basierend auf den Vorlesungsunterlagen.

Wie hoch ist die Prävalenz einer CKD im gebärfähigen Alter in hochentwickelten Ländern?

Zwischen $0,1 - 4 \%$.

Welches Risiko besteht für Schwangere mit CKD hinsichtlich der Nierenfunktion?

Es besteht ein erhöhtes Risiko für eine Verschlechterung der Nierenfunktion.

Was ist eine häufige Folge bei Schwangeren mit einem Serum-Kreatinin $\ge 1,5\,mg/dl$?

In $50 \%$ der Fälle kommt es zu Frühgeburten.

Welche Medikation wird zur Reduktion des Präeklampsie-Risikos bei Schwangeren mit CKD empfohlen?

$ASS 150\,mg/d$.

In welchem Zeitraum sollte bei Schwangeren mit CKD ein Screening auf fetale Fehlbildungen erfolgen?

Zwischen der $20. - 22. SSW$.

In welchen Abständen sollten Laborkontrollen bei einer schwangeren Patientin mit CKD durchgeführt werden?

Alle $4$ Wochen.

Welche Antihypertonika sind Mittel der 1. Wahl bei schwangeren Patientinnen mit vorbestehender Hypertonie?

Calciumantagonisten wie $Nifedipin$ oder $Amlodipin$.

Welches Medikament ist eine Alternative oder Additivum zu Calciumantagonisten bei Hypertonie in der Schwangerschaft?

$Alpha-Methyldopa$.

Was muss bei einer asymptomatischen Bakteriurie in der Schwangerschaft erfolgen?

Eine antibiotische Therapie.

Was beschreibt der Begriff Paraprotein-assoziierte Nierenerkrankungen?

Hämatologische Krankheiten mit Produktion von Paraproteinen, die zu Nierenbeteiligungen wie AKI, CKD oder nephrotischem Syndrom führen können.

Was bedeutet die Abkürzung MGRS?

Monoklonale Gammopathie renaler Signifikanz.

Wodurch sind die Nierenläsionen bei einer MGRS bedingt?

Durch die Produktion eines monoklonalen Immunglobulins.

Welches Risiko ist bei einer diagnostizierten MGRS erhöht?

Das Risiko für ein multiples Myelom ($MM$).

Welche diagnostischen Untersuchungen sind bei Verdacht auf Paraprotein-assoziierte Nierenerkrankungen im 24-Stundenurin nötig?

Quantitatives Eiweiß und Urinelektrophorese.

Was misst der sFLC-Assay?

Die freien $\kappa$- und $\lambda$-Leichtketten im Serum.

Wann ist bei Nachweis einer klonalen Leichtkettenbildung eine Nierenbiopsie indiziert?

Wenn Hinweise auf eine renale Schädigung vorhanden sind.

Wie wird die Myelomniere fachsprachlich noch genannt?

Cast-Nephropathie.

Wie viel Prozent der Patienten mit multiplem Myelom entwickeln eine Myelomniere?

Etwa $30 \%$.

Wie viele monoklonale Leichtketten werden beim multiplen Myelom pro Tag synthetisiert?

Bis zu $85\,g$ pro Tag (im Vergleich zu $0,9\,g/d$ bei Gesunden).

Wo akkumulieren Leichtketten beim multiplen Myelom innerhalb der Zelle?

In den Lysosomen.

Welches Protein präzipitiert mit Leichtketten zur Bildung von Urinzylindern in den Sammelrohren?

$Tamm-Horsfall-Protein$.

Welcher Befund im Urinsediment ist typisch für die Myelomniere?

Ein blandes Urinsediment.

Welcher Albuminausscheidungswert schließt eine Cast-Nephropathie praktisch aus?

Eine Albuminexkretion von $> 25 \%$ im Urin.

Was sind Bence-Jones Proteine?

Monoklonale Leichtketten im Urin (typisch für Cast-Nephropathie).

Wofür steht die Abkürzung MIDD?

Monoclonal immunoglobulin deposition disease.

Welche Form der MIDD ist die häufigste?

Die $LCDD$ (light chain deposition disease).

Wie viel Prozent der MIDD-Patienten haben ein multiples Myelom?

$2/3$ der Patienten.

Wie manifestiert sich die MIDD klinisch bei $\text{40 \%}$ der Patienten?

Als nephrotisches Syndrom.

Welche extrarenalen Organe sind bei MIDD in ca. $30 \%$ der Fälle mitbeteiligt?

Herz und Leber.

Welche Therapiekomination wird bei MIDD eingesetzt?

$Bortezomib$ in Kombination mit $Dexamethason$.

Was ist das charakteristische elektronenmikroskopische Merkmal der immunotaktoiden Glomerulopathie?

Fast parallel angeordnete Mikrotubuli mit einem Durchmesser von $> 30\,nm$.

Womit ist die immunotaktoide Glomerulopathie in ca. $30 \%$ der Fälle assoziiert?

Mit einem B-Zelllymphom oder einer $CLL$.

Welcher Fibrillendurchmesser findet sich bei der fibrillären Glomerulonephritis?

$12 - 22\,nm$.

Welches Protein kann in den Glomeruli bei fibrillärer Glomerulonephritis nachgewiesen werden?

Das $DNAJB9$-Protein.

Was ist die Cystinurie?

Eine autosomal-rezessiv vererbte Störung der proximal-tubulären Rückresorption von Aminosäuren.

Welche Mutationen liegen der Cystinurie zugrunde?

$SLC3A1$ und $SLC7A9$.

Was ist die klinische Folge der Cystinurie?

Zystinnierensteine mit typischen hexagonalen Kristallen im Urin.

Welcher Schnelltest wird zur Diagnose der Cystinurie verwendet?

Der Zyanid-Nitroprussid-Schnelltest.

Welche Farbe zeigt der Zyanid-Nitroprussid-Schnelltest bei positivem Befund?

Rötlich-violett.

Welche Trinkmenge wird bei Cystinurie zur Steinprophylaxe empfohlen?

Etwa $3\,l/d$.

Was ist das Syndrom der blauen Windel?

Eine intestinale Transportstörung von Tryptophan, bei der durch bakteriellen Abbau Indigoblau entsteht.

Welche Mutation verursacht die renale Glukosurie?

Mutation des $SLC5A2$-Gens (SGLT2).

Was ist das klinische Merkmal der renalen Glukosurie?

Glukosurie bei Normoglykämie.

Welches Gen ist beim Phosphatdiabetes betroffen?

Das $PHEX$-Gen (Loss of function-Mutation).

Welcher Faktor wird beim Phosphatdiabetes exzessiv gebildet?

$FGF-23$ (Fibroblast Growth Factor 23).

Was bewirkt die erhöhte $FGF-23$-Konzentration?

Hemmung der renalen Rückresorption von Phosphat und verminderte Synthese von $1,25-(OH)_2\text{-Vitamin D}$.

Welcher Antikörper kann zur Therapie des Phosphatdiabetes eingesetzt werden?

$Burosumab$ (anti-FGF23-Antikörper).

Warum kann eine kochsalzarme Diät bei einer Natriumverlustniere gefährlich sein?

Sie kann zu einer Nierenfunktionsverschlechterung führen.

Was sind die zwei Hauptkennzeichen der renalen tubulären Azidose (RTA)?

Metabolische Azidose mit normaler Anionenlücke und inadäquate Ansäuerung des Urins ($pH > 5,5$).

Welches Organ ist bei der Typ I-RTA defekt?

Die Sammelrohre (inadäquate Ausscheidung von Protonen).

Welche extrarenale Störung tritt bei der autosomal-rezessiven dRTA (Typ I) auf?

Innenohrschwerhörigkeit.

Was ist der Urin-pH bei einer Typ I-RTA?

Er kann nicht unter $6$ gesenkt werden.

Welche Steinart tritt bei Typ I-RTA gehäuft auf?

Apatit-Steine.

Warum tritt bei der Typ II-RTA (proximale RTA) keine Nephrokalzinose auf?

Weil sie klinisch weniger schwerwiegend ist als Typ I.

Welcher Stoff geht bei der Typ II-RTA vermehrt verloren?

Bikarbonat.

Welche RTA führt als einzige zu einer Hyperkaliämie?

Typ IV-RTA.

Wobei wird eine Typ IV-RTA beobachtet?

Beim Pseudohypoaldosteronismus.

Was charakterisiert das Debré-Toni-Fanconi-Syndrom?

Eine proximale Tubulopathie mit Hyperaminoazidurie, Glukosurie und Hyperphosphaturie.

Welche Mutation findet sich beim genetischen Fanconi-Syndrom?

Mutation ($p.E3K$) des Enzyms $EHHADH$.

Was ist das wesentliche Unterscheidungsmerkmal zwischen dysplastischen Nierenerkrankungen und polyzystischen Nierenerkrankungen?

Der unklare Vererbungsgang bei Dysplasien.

Welche Komplikation kann bei großen Nierenzysten auftreten?

Schmerzen im Rücken oder Abdomen, Polyglobulie oder Hypertonie.

Welche bildgebende Diagnostik ist bei Verdacht auf maligne Entartung einer Zyste indiziert?

Kontrastmittel-CT oder MRT.

Was ist die häufigste autosomal-dominante Erbkrankheit in der Nephrologie?

Die ADPKD (Autosomal dominante polyzystische Nephropathie).

Welche Genmutation liegt bei $\text{85 \%}$ der ADPKD-Fälle vor?

$PKD1$ auf Chromosom $16p13.3$.

Welches Genprodukt wird durch das $PKD1$-Gen kodiert?

Polycystin 1.

Wann tritt die terminale Niereninsuffizienz bei ADPKD2 meist auf?

In der $7.$ Dekade.

Welches extrarenale Organ ist bei ADPKD zu über $\text{90 \%}$ betroffen?

Die Leber (Leberzysten).

Wie hoch ist das Risiko für Hirnbasisarterienaneurysmen bei ADPKD?

Etwa $10 \%$.

Was sind die zwei häufigsten Todesursachen bei ADPKD-Patienten?

Niereninsuffizienz und Aneurysmenblutung.

Welches Kriterium gilt für die sonografische Diagnose der ADPKD bei einem Patienten zwischen $40 - 60$ Jahren?

$\ge 2$ Zysten in jeder Niere.

Was bedeutet die Abkürzung TKV im Zusammenhang mit ADPKD?

Total kidney volume (Gesamtnierenvolumen).

Welches Gen ist bei der ARPKD mutiert?

$PKHD1$ auf Chromosom $6p21.1-p12$.

Woran versterben $50 \%$ der Kinder mit ARPKD im Neugeborenenalter?

Respiratorische Komplikationen (Lungenhypoplasie, Atemnotsyndrom).

Mit welcher Lebererkrankung ist die ARPKD kombiniert?

Kongenitale Leberfibrose.

Was ist die Nephronophthise?

Eine autosomal rezessiv vererbte Gruppe tubulointerstitieller Nephropathien.

Welches Gen ist meist bei der juvenilen Form der Nephronophthise deletiert?

Das $NPHP1$-Gen.

Was sind die klinischen Leitsymptome der Nephronophthise?

Polyurie und Polydipsie.

Welche Syndrome gehören zum Spektrum der Nephronophthise?

Joubert-Syndrom und Senior-Loken-Syndrom.

Was ist das Alström-Syndrom?

Eine autosomal-rezessive Ziliopathie mit Retinopathie, Adipositas, Diabetes mellitus Typ 2 und Kardiomyopathie.

Welches Protein ist bei der ADTKD-UMOD verändert?

$Uromodulin$ (Tamm-Horsfall-Protein).

Welche Stoffwechselstörung tritt bei ADTKD-UMOD frühzeitig auf?

Hyperurikämie und Gicht.

Was ist das charakteristische Merkmal der Markschwammniere?

Malformation der terminalen Sammelrohre mit medullären Zysten.

Welcher radiologische Befund ist typisch für die Markschwammniere?

Kalkablagerungen in den Papillenspitzen.

Welcher RR-Zielwert gilt allgemein bei der Behandlung von Zystennieren?

$\le 120/80\,mmHg$ (bei $eGFR < 30\,ml/Min \le 140/90\,mmHg$).

Welches Medikament ist eine spezifische Therapie bei ADPKD mit hohem Progressionsrisiko?

$Tolvaptan$ (Vasopressin-Rezeptorantagonist).

Welche Nebenwirkungen können bei Tolvaptan auftreten?

Anstieg der Leberenzyme, Polyurie und Polydipsie.

Was ist das Nagel-Patella-Syndrom?

Eine autosomal dominante Erkrankung mit Veränderungen an Nägeln, Knochen und Nieren.

Welches Gen ist beim Nagel-Patella-Syndrom mutiert?

Das $LMX1B$-Gen.

Welches röntgenologische Zeichen findet sich bei $\text{50 \%}$ der NPS-Patienten am Becken?

Iliakale Hörner.

Was ist das kongenitale nephrotische Syndrom vom finnischen Typ?

Eine Mutation im $NPHS1$-Gen.

Wie ist die Zystinose definiert?

Eine autosomal rezessiv vererbte Akkumulation von Zystin in den Lysosomen fast aller Körperzellen.

Welches Leitsymptom zeigt die infantile Zystinose renal?

Das Fanconi-Syndrom.

Welches extrarenale Symptom der Zystinose kann an der Spaltlampe diagnostiziert werden?

Zystinkristalle in der Kornea.

Welches Medikament wird lebenslang bei Zystinose gegeben?

$Cysteamin$.

Was ist die primäre Hyperoxalurie Typ 1?

Ein Defekt der leberspezifischen peroxisomalen Alanin-Glyoxylat-Aminotransferase ($AGT$).

Was ist das klinische Leitsymptom der primären Hyperoxalurie?

Rezidivierende Urolithiasis (Kalziumsteine).

Welches Vitamin kann bei primärer Hyperoxalurie hochdosiert gegeben werden?

$Pyridoxin$ (Vitamin $B6$).

Welche Therapie kann den Enzymdefekt bei primärer Hyperoxalurie kurieren?

Kombinierte Leber- und Nierentransplantation.

Was ist die Lipoprotein-Glomerulopathie?

Angeborene Ablagerung abnormer Lipoproteine ($ApoE$-Mutanten) im Glomerulum.

Welche Trias charakterisiert die Tuberöse Sklerose?

Epilepsie, geistige Retardierung und Adenoma sebaceum ($Morbus Pringle$).