Revisión de Síndromes y Mutaciones Genéticas

Flashcards para estudiar los síndromes genéticos, sus mutaciones y manifestaciones clínicas.

Síndrome de Marfan

Mutación en el gen FBN1 que causa debilidad progresiva de estructuras ricas en elastina.

FBN1

Gen que codifica la fibrilina-1, esencial para la estructura de microfibrillas del tejido conectivo.

Aracnodactilia

Manifestación clínica del síndrome de Marfan caracterizada por dedos largos y delgados.

Hiperelasticidad cutánea

Manifestación del síndrome de Ehlers-Danlos que indica piel que se estira fácilmente.

Hipercolesterolemia familiar

Mutación en el receptor de LDL que causa aumento del colesterol LDL en plasma.

Xantomas tendinosos

Depósitos de lípidos que se presentan en tendones, asociado a hipercolesterolemia familiar.

Fibrosis quística

Enfermedad genética causada por mutaciones en el CFTR, que afecta la secreción de cloro.

Fenilcetonuria (PKU)

Trastorno genético que impide la conversión de fenilalanina a tirosina, resultando en acumulación tóxica.

Galactosemia

Mutación en la galactosa-1-fosfato uridiltransferasa, resultando en toxicidad por acumulación de galactosa.

Enfermedades lisosomales

Grupo de trastornos causados por acumulación de sustancias en los lisosomas debido a deficiencias enzimáticas.

Gaucher

Enfermedad causada por la acumulación de glucocerebrósido en macrófagos, caracterizada por esplenomegalia.