Maladie de Willebrand Cartes | Quizlet

Définitions

Maladie hémorragique constitutionnelle lié à un déficit qualitatif ou quantitatif du VWF

Quel est le mode de transmission génétique?

Autosomique dominante

Épidémiologie de la maladie

1% de la population

Maladie héréditaire hémorragique la plus fréquente

Touche les 2 sexes (différent de l'hémophilie où seulement les garçons sont malade)

À quoi sert le facteur de von willebrand? x2

Rôle dans :

- L'hémostase primaire : adhésion des plaquettes au sous-endothélium et entre elle

- La coagulation : transporte et protège le F8 contre la protéolyse plasmatique

Quels sont les signes cliniques de la Maladie de Willebrand?

Syndrome hémorragique cutanéo-muqueux :

Ecchymoses, épistaxis, gingivorragies,

ménorragies, métrorragies,

saignement digestif,

hémorragie du post-partum

Comment est réalisé le diagnostic?

Bilan d'hémostase primaire

Temps de saignement ↗

Bilan de coagulation :

TCA ↗

TP normal

Dosage du F8

Dosage du vWF Ag : quantité de facteur de VW

Dosage du vWF-Rco : Activité du facteur de VW

Concernant le type 1 de la maladie de Willebrand, donner :

- Type de déficit? quantitatif, qualitatif

- Mécanisme

- Fréquence

- Transmission

- Variation du PFA, TCA, F8, AgVWF, Rco, multimères

Déficit : Quantitatif partiel

Mécanisme : défaut de sécrétion

Fréquence : 75% le + fréquent

Transmission : autosomique dominante

↗ : PFA, TCA

↘ : F8, Ag VWF, VWF-Act

Concernant le type 2A de la maladie de Willebrand, donner :

- Type de déficit? quantitatif, qualitatif

- Mécanisme

- Fréquence

- Transmission

- Variation du PFA, TCA, F8, AgVWF, Rco, multimères

Déficit : Qualitatif

Mécanisme : Défaut de liaison des plaquettes au F8

Fréquence : 10%

Transmission : Autosomique dominante

↗ : PFA, TCA

↘ : F8, Ag VWF, VWF-Act

Concernant le type 2B de la maladie de Willebrand, donner :

- Type de déficit? quantitatif, qualitatif

- Mécanisme

- Fréquence

- Transmission

- Variation du PFA, TCA, F8, AgVWF, Rco, multimères

Déficit : Qualitatif

Mécanisme : Augmentation de la liaison aux plaquettes

Mène à une thrombopénie

Fréquence : 10%

Transmission : Autosomique dominante

↗ : PFA, TCA

↘ : F8, Ag VWF, VWF-Act

Concernant le type 2M de la maladie de Willebrand, donner :

- Type de déficit? quantitatif, qualitatif

- Mécanisme

- Fréquence

- Transmission

- Variation du PFA, TCA, F8, AgVWF, Rco, multimères

Déficit : Qualitatif

Mécanisme : Diminution de l'affinité vWF - plaquettes

Fréquence : < 1%

Transmission : Autosomique dominante

↗ : PFA, TCA

↘ : F8, Ag VWF, VWF-Act

Concernant le type 2N de la maladie de Willebrand, donner :

- Type de déficit? quantitatif, qualitatif

- Mécanisme

- Fréquence

- Transmission

- Variation du PFA, TCA, F8, AgVWF, Rco, multimères

Déficit : Qualitatif

Mécanisme : Défaut de liaison aux plaquettes

Défaut d'interaction VWF-plaquettes : le F8 n'est pas protégé de la protéolyse

Destruction massive de F8

Fréquence : 10%

Transmission : Autosomique récessif

↗ : PFA, TCA

↘ : F8 effondré, Ag VWF, VWF-Act

Concernant le type 3 de la maladie de Willebrand, donner :

- Type de déficit? quantitatif, qualitatif

- Mécanisme

- Fréquence

- Transmission

- Variation du PFA, TCA, F8, AgVWF, Rco, multimères

Déficit : Quantitatif total

Mécanisme : Mutation chromosomique

Fréquence : < 5% le + rare

Transmission : Autosomique récessif

↗ : PFA, TCA

↘ : F8, Ag VWF, VWF-Act

Quel est le traitement?

- Desmopressine (CI DANS LE TYPE 2B)

- Concentrés de VWF

- TTT adjuvants

Quels sont les RHD à donner au patient? x3

Informations

Sur la maladie, le risque hémorragique, la conduite à tenir en cas d’hémorragie

Conseils

Avoir sur soi en permanence sa carte de soin « Maladie de Willebrand »

Brosse à dent souple

Éviter le rasage

Éviter les activités à risque traumatique

Contre indication

Anti-plaquettaire, anti-coagulants

AINS

Injections intramusculaire

Sur quel chromosome se trouve le gène du VWF?

Chromosome 12

Par quelle molécule est régulée l'activité du VWF?

ADAMS-13

Elle évite que le VWF soit trop adhésif

Quelles sont les situations où l'on observe une variation physiologique du VWF?

↗ : Grossesse, stress, oestro-progestatif, âge, syndrome inflammatoire

↘ : Groupe sanguin O

Quelle est la norme du VWF:Rco et du VWF:Ag?

50 à 150%

Quels sont les traitements adjuvants?

Antifibrinolytique : Acide tranexamique

Hémostatique locaux

Oestro-progestatif : permet de limiter les ménorragies