Bases genéticas

Quais os principais elementos químicos que constituem a vida? 

Nitrogênio, Oxigênio, Hidrogênio e Carbono.

O que distingue a química orgânica e inorgânica e qual sua relação com a vida e sua complexidade?

A química orgânica contém carbono e inorgânica não. O carbono tem propriedades (como a isomeria) permitem a formação de estruturas complexas e variadas que servem de base para a vida.
A relação com a vida reside no fato de que os seres vivos
são construídos a partir de moléculas orgânicas que interagem de forma precisa para manter o metabolismo e a homeostase.

Quais as principais macromoléculas da vida?

Proteínas, carboidratos, ácidos nucleicos, vitaminas e lipídeos.

O que é e qual a função de: proteínas, lipídeos, carboidratos, vitaminas e ácidos nucléicos?

Carboidratos: 

O que é: Compostos de carbono, hidrogênio e oxigênio. Incluem monossacarídeos (glicose), dissacarídeos (sacarose) e polissacarídeos (amido, glicogênio, celulose).

Função: Produção e estocagem de energia (glicogênio, amido) e funções estruturais (quitina, celulose) .

·      Proteínas: 

O que são: Macromoléculas formadas por cadeias de aminoácidos ligados por ligações peptídicas.

Função: Atuam como hormônios (ADH, T3, T4), possuem funções estruturais, de proteção e enzimáticas, defesa (anticorpos) e transporte

·      Lipídeos: 

O que são: Compostos orgânicos insolúveis em água (apolares), formados principalmente por ácidos graxos e glicerol

Função: ajudam no transporte de colesterol, na produção de hormônios esteroides (testosterona, cortisol), isolante térmico, proteção mecânica e constituição das membranas celulares (fosfolipídeos)  .

·      Vitaminas: 

O que é: Micronutrientes orgânicos necessários em pequenas quantidades, divididos em lipossolúveis (A, D, E, K) e hidrossolúveis (complexo B, C)

Função: Atuam como reguladores de funções biológicas (metabolismo e crescimento) são cofatores enzimáticos .

·      Ácidos Nucleicos (DNA e RNA):

O que é: Polímeros de nucleotídeos (compostos por açúcar, fosfato e bases nitrogenadas). 

Função:Armazenam e transmitem a informação genética necessária para a síntese de proteínas.

1.     Por que costumamos dividir os níveis de organização da vida entre nível molecular, celular, tecidual e de órgãos, biologia de sistemas e organismos, e níveis ecológicos (populações, comunidades etc.)?

A divisão entre os níveis (molecular, celular, etc.) é feita para detalhar os processos específicos de cada sistema, permitindo identificar limites, padrões e fazer previsões sobre o funcionamento biológico.

O que constitui e qual a função da Membrana Plasmática, do Citoplasma e do Núcleo Celular?

Membrana Plasmática:

• Constituição: bicamada fosfolipídica com proteínas inseridas.

• Função: Delimita a célula (barreira física), possui permeabilidade seletiva (controla a entrada e saída de substâncias por difusão, osmose ou transporte ativo) e permite o reconhecimento celular.

Citoplasma:

• Constituição: citosol (fase gelatinosa composta de água, íons e proteínas) e pelas organelas (mitocôndrias, ribossomos, complexo de Golgi, etc.).

• Função: ocorrem as reações metabólicas (como a glicólise), sustenta as organelas e permite o transporte interno de substâncias.

Núcleo Celular:

• Constituição: Envolto pelo carioteca (envelope nuclear), contém o nucleoplasma, nucléolo e a cromatina (DNA + proteínas).

• Função: Centro de controle da célula. Guarda o material genético (DNA), regula a expressão gênica (síntese de proteínas) e coordena a divisão celular.

O que constitui e qual a função da Membrana Plasmática, do Citoplasma e do Núcleo Celular? Resumo.

A membrana protege e seleciona, o citoplasma metaboliza e abriga, e o núcleo comanda.

  Quais as principais organelas citoplasmáticas e quais suas principais funções biológicas?

·       Mitocôndrias: Geração de energia .

·      Ribossomos:Produção de proteínas .

·      RER:Produz proteínas .

·      REL:Produz lipídeos e atua na detoxificação .

·      Aparelho de Golgi:Organiza, empacota e distribui proteínas .

·      Centríolos: Essenciais para a mitose e meiose

Um casal, ambos fenotipicamente normais, tem quatro filhos: dois saudáveis e dois com fibrose cística, condição autossômica recessiva. Qual é o genótipo mais provável dos pais? Se esse casal tiver um quinto filho, qual a probabilidade de que seja afetado? Qual a probabilidade de que seja portador saudável?

Os pais são obrigatoriamente heterozigotos (Aa), pois, sendo normais, precisam carregar o alelo recessivo para terem tido filhos afetados. Em um novo cruzamento, a probabilidade de o quinto filho ser afetado (aa) é de 25%, enquanto a chance de ele ser um portador saudável (Aa) é de 50%.

A Segunda Lei de Mendel — a segregação independente dos fatores — não é universal. Explique o fenômeno do ligamento gênico (linkage) e da recombinação por crossing-over, e discuta em que condições dois genes em cromossomos diferentes se comportam como se estivessem ligados, e em que condições dois genes no mesmo cromossomo podem se comportar como se fossem independentes.

O linkage ocorre quando genes no mesmo cromossomo são herdados juntos. O crossing-over rompe essa ligação, gerando recombinação. Genes no mesmo cromossomo agem como independentes se estiverem muito longe um do outro, pois a alta taxa de permuta simula a segregação livre. Já genes em cromossomos diferentes sempre são independentes.

Mendel publicou seus resultados em 1866, mas eles permaneceram ignorados por mais de três décadas, sendo redescobertos apenas em 1900. Discuta o porquê da redescoberta dos trabalhos de Mendel foi fundamental para consolidar a teoria evolutiva de Darwin, considerando especialmente o problema que a herança por mistura representava para a manutenção da variação genética necessária à seleção natural.

A redescoberta de Mendel foi crucial porque substituiu o conceito de herança por mistura pela herança particulada. Enquanto a mistura sugeria que a variação genética se diluía a cada geração, Mendel provou que os genes são unidades discretas que permanecem intactas, permitindo que características "escondidas" reapareçam. Isso resolveu o problema de Darwin ao explicar como a variabilidade genética — base para a seleção natural — é preservada ao longo do tempo.

O que define um mecanismo não mendeliano de herança?

Padrões que não seguem as leis simples de segregação e distribuição independente, resultando em proporções inesperadas.

Nem sempre um alelo se comporta como completamente dominante sobre o outro. Compare e distinga, com exemplos, os padrões de dominância completa, dominância incompleta e codominância. Como cada um desses padrões altera as proporções fenotípicas esperadas em F2 em relação ao modelo mendeliano clássico?

Na dominância completa, o alelo dominante esconde o recessivo, mantendo a proporção de 3:1 em F2. Na dominância incompleta, surge um fenótipo intermediário (mistura), enquanto na codominância os dois alelos aparecem ao mesmo tempo. Em ambos os casos (incompleta e codominância), a proporção fenotípica em F2 muda para 1:2:1, pois o heterozigoto ganha uma aparência própria.

Quais as principais organelas citoplasmáticas e quais suas principais funções biológicas?

• Mitocôndrias: Realizam a respiração celular, sendo responsáveis pela produção de energia na forma de ATP (adenosina trifosfato).

• Ribossomos: Estruturas não membranosas responsáveis pela síntese (produção) de proteínas.

• Retículo Endoplasmático Rugoso (RER): Produz e transporta proteínas, graças aos ribossomos aderidos à sua superfície.

• Retículo Endoplasmático Liso (REL): Atua na síntese de lipídios e na detoxificação (desintoxicação) celular.

• Aparelho de Golgi (Complexo Golgiense): Modifica, organiza, empacota e distribui proteínas e lipídios.

• Centríolos: Auxiliam na divisão celular (mitose e meiose) e na formação de cílios e flagelos.

• Lisossomos: Responsáveis pela digestão intracelular, reciclando componentes celulares.

• Peroxissomos: Contêm enzimas que degradam substâncias tóxicas, como o peróxido de hidrogênio (água oxigenada).

Como se organiza o núcleo celular, qual sua contribuição para vida celular e como ele interfere sobre a reprodução da vida no nível da célula?

O núcleo possui envelope poroso, nucléolo e cromatina, atuando como o centro de controle que armazena o DNA e coordena o metabolismo celular. Na reprodução, ele garante a herança genética ao condensar o DNA em cromossomos para uma distribuição exata entre as novas células.

Quais as peculiaridades dos processos de Mitose e Meiose e qual sua contribuição para a manutenção da vida e para sua diversidade?

A mitose gera duas células idênticas para crescimento e reparo. A meiose gera quatro células com metade do material genético (gametas), sendo uma divisão reducional necessária para que o número de cromossomos da espécie seja restaurado na fecundação. Ela promove a variabilidade genética através do crossing-over na Prófase I e da segregação independente dos cromossomos.

Explique o processo de síntese proteica e qual sua relação com a genética do comportamento?

A síntese proteica envolve a transcrição (DNA para RNA no núcleo) e a tradução (RNA para proteína no ribossomo). A transcrição gera o RNAm, que leva a mensagem do núcleo ao ribossomo para que a tradução ocorra.Genes como o da enzima COMT codificam proteínas que degradam neurotransmissores (dopamina), afetando diretamente o comportamento e o risco de transtornos como a psicose.

  Que características estruturais diferem as moléculas de RNA e DNA?

O DNA possui fita dupla, açúcar desoxirribose e base nitrogenada Timina. O RNA geralmente tem fita simples, açúcar ribose e base Uracila.

 

Quais as principais características morfofuncionais dos cromossomos?

São formados por DNA enrolado em proteínas histonas .
Possuem braços, centrômeros e telômeros
Quando duplicados, consistem em duas cromátides irmãs prontas para a divisão.

Em que consiste e qual a finalidade biológica de Mitose e Meiose?

Mitose: Uma célula-mãe (2n) se divide e gera duas células-filhas idênticas entre si e à original, mantendo o mesmo número de cromossomos.

Meiose: Uma célula-mãe (2n) passa por duas divisões sucessivas para gerar quatro células-filhas com metade do material genético (n) e geneticamente diferentes entre si.

• Mitose: Crescimento corporal, renovação de tecidos (cicatrização) e reprodução assexuada em organismos unicelulares.

• Meiose: Formação de gametas (em animais) ou esporos (em plantas). O ponto principal é a variabilidade genética (através do crossing-over).

O que é o Processo de Crossing Over e qual sua importância evolutiva?

Ocorre na Prófase I (subfase: Paquíteno) da meiose, onde cromossomos homólogos trocam pedaços de DNA. Sua importância evolutiva é criar novas combinações genéticas, aumentando a diversidade dentro da espécie.

Mendel escolheu a ervilha (Pisum sativum) como organismo modelo para seus experimentos. Explique pelo menos três características biológicas e práticas dessa espécie que tornaram possível a qualidade e a clareza dos resultados obtidos por ele.

Mendel escolheu a ervilha por seu fácil cultivo e ciclo curto, que agilizavam as gerações, e pelas características contrastantes bem definidas, que facilitavam a contagem. Além disso, a planta permitia o controle total da reprodução (autofecundação ou cruzamento manual), garantindo o rigor dos experimentos.

Descreva o procedimento experimental que Mendel utilizou para estabelecer a Primeira Lei (Lei da Segregação). Em sua resposta, explique o que são cruzamentos monoibrícos, o que se entende por geração P, F1 e F2, e por que as proporções fenotípicas observadas em F2 foram fundamentais para a formulação da lei.

Mendel realizou cruzamentos monoibrídicos (um traço por vez), iniciando com a Geração P (linhagens puras opostas). A Geração F1 (filhos do cruzamento P) exibiu apenas o traço dominante. Ao promover a autofecundação da F1, surgiu a Geração F2 na proporção 3:1. Esse resultado foi crucial pois provou que o traço recessivo estava apenas escondido e que os fatores se segregam (separam) na formação dos gametas.

A Segunda Lei de Mendel (Lei da Segregação Independente) foi estabelecida a partir de cruzamentos diibrícos. Explique o raciocínio que levou Mendel a concluir que os fatores hereditários de dois pares de caracteres distintos se distribuem de forma independente durante a formação dos gametas. Quais seriam as proporções fenotípicas esperadas em F2 para um cruzamento diibríco entre homozigotos dominantes e homozigotos recessivos?

A proporção fenotípica esperada em F2 é de 9:3:3:1.

Quais os principais mecanismos de herança não mendeliana?

Herança Poligênica, Pleiotropia e Epistasia.

Em que mecanismos mendelianos e não mendelianos contribuem para a explicação de traços herdáveis e a expressão de características e doenças?

Os mecanismos mendelianos explicam traços simples determinados por um único gene, sendo ideais para prever doenças raras. Já os mecanismos não mendelianos explicam a maioria dos traços e doenças humanas (cerca de 98%), pois envolvem a interação de múltiplos genes e a influência do ambiente. Enquanto Mendel descreve a transmissão básica, os padrões não mendelianos explicam a complexidade da variação biológica.

Explique como mecanismos de herança não mendeliana contribuem para a etiologia dos transtornos abordados pelo seu grupo.

Mudando circuitos neurais que dão base para transtornos mentais.

Analise o papel de interações gene-ambiente (G× E) na formação de traços do seu transtorno. Como experiências precoces podem modular expressão gênica?

Interação gene e ambiente: o ambiente pode influenciar via epigenética. Podendo modular o ambiente atenuando sintomas não alterando a genética o o transtorno ou se mantendo protetivo com o determinado transtorno dando formas de lidar com os sintomas ou aprendendo como lidar com o ambiente modulando a expressão gênica.  As experiências modulam o ambiente, atenuando a expressão gênica.

Discuta como a herança poligênica contribui para a distribuição contínua de traços psicológicos na população genética. 

 A herança poligênica gera uma distribuição contínua porque os traços são determinados pelo efeito aditivo de múltiplos genes. Como cada gene contribui com uma pequena parcela, o resultado não é binário mas em frações, causando uma gradação de intensidade, a maioria da população apresenta níveis médios do traço (como inteligência ou personalidade), continua, enquanto os extremos são menos frequentes. 

Analise o papel do desenvolvimento como mediador da relação entre ambiente e genética.

"Desenvolvimento" é a história entre a interação entre genética + ambiente.

A partir dos mecanismos de herança não mendeliana, discuta as implicações para: prevenção em saúde mental, intervenções clínicas e educacionais, e/ou políticas públicas.

 

A herança não mendeliana substitui o destino genético pela suscetibilidade. Isso permite que a prevenção foque no controle de gatilhos ambientais e a clínica utilize a medicina de precisão. Em políticas públicas, justifica o investimento na primeira infância como fase essencial para a regulação dos genes e combate o estigma social