Genetyka cooked

Co to jest apoptoza?

Zaprogramowana, kontrolowana i bezpieczna śmierć komórki, która nie wywołuje stanu zapalnego.

Co to jest nekroza (martwica)?

Gwałtowna śmierć komórki pod wpływem silnego stresu, prowadząca do rozerwania błon i stanu zapalnego.

Czym różni się apoptoza od nekrozy na poziomie tkankowym?

Apoptoza przebiega bez stanu zapalnego (komórka jest zjadana przez makrofagi), a nekroza wywołuje silny stan zapalny.

Jaka jest główna rola białka p53?

To "strażnik genomu" – zatrzymuje cykl komórkowy w punkcie kontrolnym G1 w celu naprawy DNA lub włącza apoptozę.

Czym są kaspazy?

To proteazy cysteinowe, które po aktywacji tną białka komórkowe i prowadzą do apoptozy.

Które kaspazy są inicjujące, a które wykonawcze?

Inicjujące to kaspazy 2, 8, 9, 10

Na czym polega szlak pseudoreceptorowy apoptozy?

Szlak pseudoreceptorowy polega na uśmiercaniu komórki (np. zakażonej lub nowotworowej) przez limfocyty T, które za pomocą perforyn dziurawią jej błonę, a następnie wstrzykują do środka granzymy bezpośrednio odpalające kaskadę apoptoz

Co weryfikuje punkt kontrolny G1 cyklu komórkowego?

Rozmiar komórki, dostępność składników odżywczych, obecność czynników wzrostu oraz brak uszkodzeń DNA.

Co sprawdza punkt kontrolny G2 przed fazą M?

Sprawdza, czy całe DNA zostało poprawnie i w całości skopiowane w fazie S oraz czy nie jest uszkodzone.

Co dokładnie weryfikuje punkt kontrolny fazy M (wrzeciona podziałowego)?

Komórka sprawdza, czy wszystkie chromosomy są dobrze przypięte do lin wrzeciona, żeby podczas podziału żaden się nie zgubił (co mogłoby doprowadzić np. do powstania komórki rakowej albo zespołu Downa)

Co to jest nekroptoza?

Zaprogramowana śmierć komórki niezależna od kaspaz (szlak RIP1-RIP3-MLKL), która morfologicznie przypomina nekrozę i daje stan zapalny.

Jakie są główne podtypy autofagii?

Makroautofagia, mikroautofagia oraz autofagia zależna od białek opiekuńczych (chaperone-mediated).

Jak dziedziczy się mukowiscydoza?

Autosomalnie recesywnie (chorują tylko homozygoty aa, heterozygoty Aa to zdrowi nosiciele).

Jakie jest ryzyko chorego dziecka, gdy oboje rodzice są nosicielami mukowiscydozy (Aa x Aa)?

Wynosi 25% (genotyp aa). Szansa na zdrowe dziecko to 75%.

Jakie genotypy warunkują grupę krwi A, a jakie grupę B?

• Grupa krwi A:

  • \(I^{A}I^{A}\) – homozygota (allel A od obojga rodziców)

  • \(I^{A}i\) – heterozygota (allel A i allel 0) [1, 2]

• Grupa krwi B:

  • \(I^{B}I^{B}\) – homozygota (allel B od obojga rodziców)

  • \(I^{B}i\) – heterozygota (allel B i allel 0)

Dlaczego grupa krwi AB to przykład kodominacji?

Ponieważ allele IA oraz IB są równorzędne i na krwince ujawniają się jednocześnie oba antygeny (A i B).

Czy rodzice z grupami krwi A (IAi) i B (IBi) mogą mieć dziecko z grupą O?

Tak, jeśli oboje przekażą allel recesywny "i" – dziecko będzie miało genotyp ii (grupa O), szansa wynosi 25%.

Jak biologicznie dziedziczy się dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD)?

W sposób recesywny sprzężony z chromosomem X, dlatego chorują głównie mężczyźni (hemizygoty XY).

Jak dziedziczy się materiał genetyczny ukryty w mitochondriach (mtDNA)?

Wyłącznie w linii matczynej (matka przekazuje go wszystkim dzieciom, chory ojciec nikomu).

Czym różni się mitoza od mejozy pod względem liczby komórek potomnych?

Mitoza daje 2 komórki identyczne z macierzystą (2n), a mejoza 4 zróżnicowane komórki haploidalne (1n).

Co jest głównym celem biologicznym mejozy?

Wytwarzanie gamet (plemników i komórek jajowych) oraz wprowadzenie zmienności genetycznej przez crossing-over.

Czym różnią się mutacje germinalne od somatycznych?

Germinalne powstają w komórkach rozrodczych i są dziedziczne, a somatyczne w komórkach ciała i nie przechodzą na potomstwo.

Podaj główny przykład skutku mutacji somatycznej u dorosłego człowieka?

Rozwój choroby nowotworowej w ciągu życia (np. czerniak skóry pod wpływem UV).

Co to jest epigenetyka?

Nauka o zmianach ekspresji genów (ich włączaniu/wyłączaniu), które nie wynikają ze zmian w samej sekwencji DNA.

Podaj przykłady mechanizmów epigenetycznych?

Metylacja DNA oraz chemiczne modyfikacje białek histonowych (np. acetylacja).

Co określa prawo Hardy'ego-Weinberga?

Stałość częstości alleli i genotypów z pokolenia na pokolenie w populacji znajdującej się w stanie równowagi genetycznej.

Co to jest populacja i podaj przykład?

Grupa osobników jednego gatunku żyjących na danym obszarze i krzyżujących się ze sobą, np. populacja Polaków lub populacja jeleni w Karkonoszach.

Co to jest gatunek i podaj przykład?

Grupa osobników o podobnych cechach, które mogą się swobodnie krzyżować i wydawać płodne potomstwo, np. człowiek rozumny (Homo sapiens) lub pies domowy.