ALS

Amyotrofisk lateralskleros (ALS) - grupp motorneuronsjukdomar med progredierande skador på övre (centrala) och nedre (perifera) ____

Motorneuron

Etiologi

• Oftast sporadisk

• Ärftlighet <10 % (mutationer i gener såsom ____ och SOD1)

• Ålder oftast 45-75 år vid debut av sporadisk ALS

• Manligt kön

C9orf72

Tre kliniska huvudtyper av ALS i Sverige

• Klassisk amyotrofisk lateralskleros - ALS

• Progressiv bulbär pares - ____

• Progressiv spinal muskelatrofi - PSMA

PBP

Patogenes

• Intracellulär aggregation av proteinet ____ → cellstress → mitokondriedysfunktion och oxidativ stress → degeneration av övre och nedre motorneuron

• Ca 5-10 % av fallen tros orsakas av mutationer i gener som C9orf72, SOD1 och TARDBP (som kodar för TDP-43)

TDP-43

Patofysiologi och symtom

Degeneration av övre (centrala) och nedre (perifera) motorneuron

• Övre motorneuron (pyramidceller i primära motorcortex i ____)

  • Hyperreflexi - minskad dämpning av reflexbågarna

  • Babinskis tecken - dorsalflexion av stortån vid test av fotsulereflexen

  • Spasticitet - ökad muskeltonus

• Nedre motorneuron (kranialnervkärnor i hjärnstammen samt cellkroppar i ryggmärgens framhorn för spinalnerver)

  • Atrofi - muskler förtvinar till följd av minskad nervstimulans

  • Fascikulationer - döende motorneuron skapar små, ryckiga rörelser

  • Pares - muskelsvaghet och förlamning

Gyrus precentralis

Behandling

• Bromsmedicin - ____, minskar glutamatfrisättningen och därmed nedbrytningen av både övre och nedre motorneuron

• Multidiciplinär vård - fysioterapeut, logoped, dietist etc

Riluzol