Vocabulaire et Concepts Fondamentaux de la Génétique

Cet ensemble de fiches couvre le vocabulaire essentiel de la génétique mendélienne, les types de dominance, les groupes sanguins, l'hérédité liée au sexe et les techniques modernes de manipulation génétique.

Allèle

Une forme spécifique d’un gène occupant le même endroit que les autres allèles du gène sur des chromosomes homologues.

Gène

L’unité héréditaire occupant un emplacement déterminé sur un chromosome, composé d’ADN et constituant l’unité d’information héréditaire.

Génotype

Composition génétique d’un organisme, habituellement représentée par une combinaison de lettres (ex. : $BB$, $Bb$, $bb$) dans l’échiquier de Punnett.

Phénotype

Aspect extérieur ou caractéristique physique qui est manifesté chez un organisme (ex. : yeux bruns ou bleus).

Homozygote

Individu qui possède une paire d’allèles identiques pour un caractère donné (ex. : $BB$ ou $bb$).

Hétérozygote

Individu qui possède une paire d’allèles différente pour un caractère donné (ex. : $Bb$).

Allèle dominant

Allèle qui a le même effet sur le phénotype qu’il soit présent à l’état homozygote ou hétérozygote; identifié par une lettre majuscule.

Allèle récessif

Allèle qui n’a un effet sur le phénotype que lorsqu’il est présent à l’état homozygote; identifié par une lettre minuscule.

Allèles codominants

Paires d’allèles qui affectent tous les deux le phénotype lorsqu’ils sont présents à l’état hétérozygote (ex. : plumage bigarré chez la poule).

Génération P

Désigne la génération parentale dans une étude génétique.

Génération $F_{1}$

Première génération fille ou filiale issue du croisement de la génération P.

Génération $F_{2}$

Deuxième génération fille ou filiale issue de la génération $F_{1}$.

Loi de la ségrégation

Première loi de Mendel stipulant que chaque caractère hérité est déterminé par des paires de facteurs (gènes) qui se séparent lors de la formation des gamètes.

Loi de l’assortiment indépendant

Deuxième loi de Mendel (ou ségrégation indépendante) stipulant que la transmission des allèles d’un caractère n’influe pas sur la transmission des allèles d’un autre caractère.

Croisement monohybride

Étude de la transmission d’un seul caractère à la fois (ex. : croisement entre plants à fleurs violettes et blanches).

Croisement dihybride

Étude de la transmission de deux gènes ou caractères en même temps.

Principe de dominance

Principe selon lequel la descendance n’exprime que le caractère dominant lorsque l’on croise deux individus aux caractères opposés.

Échiquier de Punnett

Méthode inventée par Reginald C. Punnett permettant de calculer la probabilité de transmission d’un caractère et de visualiser toutes les combinaisons possibles.

Polygénie

Trait créé par le fonctionnement de plusieurs gènes différents, comme c’est le cas pour la couleur des yeux.

Hétérochromie de l'iris

Variation de couleur des yeux causée par une mutation d’une des cellules lors de la mitose embryonnaire.

Croisement test

Croisement d'un individu au génotype inconnu avec un homozygote récessif pour vérifier si l'individu testé est hétérozygote.

Dominance incomplète

Phénomène où les hybrides de la génération $F_{1}$ présentent un phénotype intermédiaire entre les deux phénotypes parentaux (ex. : fleurs roses).

Allèles multiples

Phénomène où un gène possède plus de deux allèles possibles, comme pour les groupes sanguins (allèles $I^{A}$, $I^{B}$, $i$).

Glycoprotéine

Protéine présente (ou non) à la surface des globules rouges qui définit le groupe sanguin ($A$, $B$, ou $AB$).

Facteur Rh (rhésus)

Protéine spécifique ($Rh+$ ou $Rh-$) à la surface des cellules, déterminée par le gène $R$ indépendamment du système ABO.

Gonosomes

Chromosomes de la $23^{e}$ paire qui déterminent le sexe de l’individu ($XX$ pour la femme, $XY$ pour l'homme).

Hérédité liée au sexe

Transmission des gènes portés spécifiquement par les chromosomes sexuels $X$ ou $Y$.

Gène sry

Gène situé sur le chromosome $Y$ induisant la formation des testicules au cours du développement embryonnaire.

Technique ACP (PCR)

Amplification en chaîne par polymérase servant à copier et amplifier des quantités minuscules d’acide nucléique à l’aide d’enzymes.

Enzymes de restriction

Enzymes utilisées pour briser l’ADN en fragments de différentes longueurs à des fins de séquençage.

Électrophorèse sur gel

Technique utilisant un courant électrique pour séparer les fragments d’ADN sur un gel d'agarose selon leur taille et vitesse de déplacement.