7. RNA a její regulace v genové expresi

Mutace

trvalá změna DNA sekvence

Mutageny

faktory zvyšující frekvenci mutací

Spontánní mutace

vznikají bez zásahu vnějších vlivů (např. chyby replikace)

Indukované mutace

způsobené vnějšími vlivy (např. UV, chemikálie)

Tichá mutace

nemění aminokyselinu

Missense mutace

vede ke změně aminokyseliny

Nonsense mutace

vytváří STOP kodon

Frameshift mutace

posun čtecího rámce (vložením nebo delecí bází)

SNP (Single Nucleotide Polymorphism)

variace v jednom nukleotidu - běžná v populaci

Tautomerie bází

příčina chybných párů během replikace

Deaminace cytosinu

mění C na U (mutagenní bez opravy)

Oxidativní poškození DNA

způsobené ROS, může vést k mutacím

Alkylační činidla

přidávají alkylové skupiny na báze (např. EMS)

UV záření

tvoří pyrimidinové dimery (např. TT dimery)

Ionizující záření

způsobuje zlomy v DNA (např. RTG, γ-paprsky)

Transpozony

mobilní genetické elementy způsobující mutace

Reverzibilní mutace

mutace může být opravena zpět

Oprava DNA

mechanizmy pro zachování stability genomu

Proofreading

korekce chyb DNA polymerázou při replikaci

Mismatch repair

oprava nesprávně párovaných bází po replikaci

Base excision repair

odstranění poškozené báze DNA glykozylázou

Nucleotide excision repair

odstranění větších distorzí (např. TT dimery)

Double-strand break repair

oprava dvouřetězcových zlomů (HR a NHEJ)

Homologní rekombinace (HR)

přesná oprava s využitím sesterské chromatidy

Non-homologous end joining (NHEJ)

rychlá ale chybová oprava zlomů

Rekombinace

výměna genetického materiálu mezi molekulami DNA

Crossing-over

typ rekombinace během meiózy (pro homologní chromozomy)

Holliday junction

struktura během homologní rekombinace

Spojování Okazakiho fragmentů

vyžaduje odstranění RNA primeru a ligaci DNA

MutS

rozpoznává špatně spárované báze v mismatch repair

MutL

zprostředkovává interakci mezi MutS a MutH

MutH

štěpí nově syntetizované vlákno v místě chyby

Helikázy a exonukleázy

odstraňují úsek s chybou v mismatch repair

DNA ligáza

spojuje fragmenty DNA po opravě