TP2MH2: humangenetik del 2

vilka två typer av avvikelser kan ske på våra kromosomer?

- numeriska avvikelser

eller

- strukturella avvikelser

ge exempel på numeriska avvikelser på våra könskromosomer

- Turners syndrom (X0): en kromosom saknas. kortvuxna sterila kvinnor

- klinefelters syndrom (XXY): två X och en Y. storvuxna män med vissa feminina drag

ge exempel på numeriska avvikelser på våra autosomer (övriga kromosomer)

- Downs syndrom: en extra kromosom 21

- Patau syndrom: en extra kromosom 13

- Edwards syndrom: en extra kromosom 18

vilka strukturella avvikelser kan ske på våra kromosomer?

• Translokation: En del flyttas (till en annan plats på samma, eller till en helt annan kromosom).

• Inversion: En del lossnar, roterar 180° och sätts tillbaka (baklänges).

• Deletion: En del saknas/försvinner helt (ex. Cri-du-chat, kromosom 5).

• Duplikation: En del kopieras och förekommer flera gånger (kromosomen blir längre).

vad definierar våra monogena egenskaper?

styrs av uttryck från en gen

vad definierar våra polygena egenskaper?

styrs av flera gener och faktorer

- kvalitativa: sjuk/frisk (flera gener, multifaktoriell miljö + gen)

- kvantitativa: t.ex. blodtryck, längd (flera interagerande gener)

vilka ärftlighetsmönster finns enligt mendelsk nedärvning?

- autosomalt dominant

- autosomalt recessivt

- könsbunden dominant

- könsbunden recessivt

hur ärvs sjukdomar autosomalt dominant?

- anlaget är lokaliserat till kromosom 1-22

- en drabbad individ har en drabbad förälder

- överförs från och drabbar båda könen

- klyvningstal 1:2

ge exempel på sjukdomar som ärvs autosomalt dominant

- amelogenesis imperfecta: orsakas t.ex. av mutation i genen FAM83H eller ENAM. leder till hypokalcifiering av emaljen

- dentinogenesis imperfecta

- osteogenesis imperfecta: t.ex. COL1A1 och COL1A2

hur ärvs sjukdomar autosomalt recessivt?

- anlaget är lokaliserat till kromosom 1-22

- föräldrar till sjukt barn är ofta friska anlagsbärare

- drabbar båda könen

- klyvningstal 1:4

ge exempel på sjukdomar som ärvs autosomalt recessivt

• Sickelcellanemi: Mutation i hemoglobingenen (kromosom 11). Röda blodkroppar får onormal form och bryts ner för tidigt i mjälten → leder till anemi.

• Kostmanns syndrom: En typ av neutropeni (mutation i mitokondrieprotein HAX1). Odontologiska symtom: Abscesser i munhålan och parodontit i tidig ålder.

• Papillon-Lefèvres syndrom: Beror på brist på enzymet cathepsin C. Odontologiska symtom: Svår parodontit som drabbar redan mjölktänderna.

hur ärvs sjukdomar könsbundet (X) dominant?

- drabbar båda könen

- ett barn till en sjuk mamma har 50% risk att bli drabbad

- 100% av flickorna och 0% av sönerna till en sjuk pappa drabbas

ge exempel på sjukdomar som ärvs könsbundet (X) dominant

• Fragilt X-syndrom: Symtomen varierar stort (från inga alls till svåra) och inkluderar svårigheter med språk, tal och kommunikation.

• Retts syndrom: Ger neurologiska symtom som svårigheter med språk, kommunikation, inlärning och koordination.

hur ärvs sjukdomar könsbundet (X) recessivt?

• Drabbar nästan uteslutande män.

• Mekanism: Drabbade pojkar har ofta friska föräldrar, där mamman är en frisk anlagsbärare.

• Exempel: Dyskeratosis congenita (mutation i DKC1-genen på X-kromosomen).

• Odontologiskt symtom: Oral leukoplaki.

hur ärvs sjukdomar könsbundet (Y)?

- mycket ovanligt

- mutation i USP9Y på Y-kromosomen

- kan orsaka infertilitet

vad är speciellt med neutropeni (Kostermann syndrom) och dess nedärvning?

det är en monogen sjukdom, men olika gener kan orsaka samma sjukdom. kan ärvas:

- autosomalt dominant

- autosomalt recessivt

- X-bundet

vilka typer av icke-mendelsk nedärvning finns?

- mitokondriell nedärvning

- polygen nedärvning

beskriv mitokondriell nedärvning

- mitokondriellt DNA överförs endast från mamman

- påverkar cellens metabolism

- ex: Lebers sjukdom, Melas syndrom

beskriv polygen nedärvning

- flera gener som orsakar sjukdom tillsammans, t.ex. diabetes, hjärt/kärlsjukdomar, parodontit

- multifaktoriell; flera gener som dessutom interagerar med miljön