K(siste): Evolusjon av dyregenomer

Denne samlingen dekker sentrale begreper fra BIO103-forelesningen om animal genom-evolusjon, inkludert gensekvensering, variasjon, transposable elementer, genduplikasjon og fylogenetisk analyse.

Genom

Den totale mengden arvelig DNA i en dyrecelle, bestående av kjerne-DNA og mitokondrielt DNA.

Kimlinjemutasjoner

Mutasjoner som oppstår i kjønnsceller; dette er de eneste mutasjonene som er arvelige og dermede relevante for evolusjon.

Revers transkriptase

Et enzym som syntetiserer DNA fra en RNA-mal ($RNA \rightarrow DNA$), en prosess som kalles revers transkripsjon.

Eksoner

Regioner i et gen som blir transkribert til mRNA og som i hovedsak koder for proteiner.

Introner

Ikke-kodende regioner i et gen som ligger mellom eksonene.

Promoter

Et område rett ved siden av transkripsjonsstartstedet hvor RNA-polymerasen binder seg.

Cis-regulatoriske sekvenser

DNA-sekvenser på samme kromosom som kontrollerer genuttrykk (tid, sted og styrke) ved å binde transkripsjonsfaktorer.

Sanger-sekvensering

En teknologi oppfunnet i 1977 av Fred Sanger for sekvensering av DNA-fragmenter på ca. $800\text{ bp}$ om gangen.

SNP (Single Nucleotide Polymorphism)

Variasjoner i et enkelt nukleotid mellom individer; utgjør ca. 80 \text{ %} av all genetisk variasjon hos mennesker.

GWAS (Genome-wide association studies)

Studier som bruker statistikk for å assosiere spesifikke SNP-er med arvelige komplekse egenskaper eller sykdommer.

Manhattan-plot

En grafisk fremstilling brukt i GWAS for å vise SNP-er med høy statistisk signifikans, vanligvis med en p-verdi under $5 \times 10^{-8}$.

C-verdi paradokset

Observasjonen om at genomstørrelse ikke korrelerer med organismens kompleksitet.

Transposable elementer (TE)

Mobile genetiske elementer, også kalt "hoppende gener", som kan flytte seg innad i genomet.

Klasse I transposable elementer (Retrotransposoner)

Elementer som beveger seg via et RNA-intermediat ved bruk av revers transkriptase (Copy-and-paste).

Klasse II transposable elementer (DNA-transposoner)

Elementer som beveger seg direkte som DNA ved hjelp av enzymet transposase (Cut-and-paste).

L1 (LINE) elementer

En type retrotransposon som utgjør ca. 17 \text{ %} av det menneskelige genom, der hver kopi er på ca. $6000\text{ bp}$.

Alu-elementer

En type retrotransposon på ca. $300\text{ bp}$ som finnes i over $1 \text{ 000 000}$ kopier i det menneskelige genom (10 \text{ %} av genomet).

Ulik overkrysning (Unequal crossover)

En hendelse under meiose I som skjer på grunn av sekvenslikhet mellom repeterte elementer, og som er en hovedårsak til genduplikasjoner.

Subfunksjonalisering

Når dupliserte gener fordeler de opprinnelige funksjonene mellom seg slik at begge kopiene trengs for å opprettholde den opprinnelige funksjonen.

Neofunksjonalisering

Når en genduplikasjon akkumulerer mutasjoner som gir opphav til en helt ny biologisk funksjon.

Pseudogener

Ikke-funksjonelle gener eller "gen-lik" som har mistet sin funksjon på grunn av akkumulerte mutasjoner eller stoppkodoner.

Homologi

Likhet mellom arter som skyldes at de deler et felles evolusjonært opphav, slik som virveldyrs lemmer.

Analogi

Likhet i funksjon mellom strukturer som ikke har felles opphav, men som har utviklet seg uavhengig (f.eks. øyne hos blekksprut og virveldyr).

mtDNA haplotyper

Varianter av mitokondrielt DNA som arves utelukkende fra mor og brukes til å spore menneskelig migrasjonshistorie.

16S/18S rRNA

Ribosomale RNA-sekvenser med svært lav mutasjonsrate som brukes til å rekonstruere fylogenetiske slektskap over lange tidsspenn.

2R-hypotesen

Teorien om at alle virveldyr deler to runder med helgenom-duplisering i sin tidlige evolusjon.