Przygotowanie do Egzaminu z Genetyki - Wykłady 2 i 3

Flashcards covering key concepts from lectures 2 and 3 regarding DNA/RNA structure, protein synthesis, genetic mutations, genome mapping, and population genetics.

Co jest podstawową jednostką budulcowo-funkcjonalną kwasów nukleinowych DNA i RNA?

Nukleotyd.

Jakie są główne różnice w budowie kwasu DNA w porównaniu do RNA?

DNA zawiera cukier deoksyrybozę i tyminę, zazwyczaj występuje jako dwuniciowa helisa. RNA zawiera rybozę i uracyl, zazwyczaj jest jednoniciowy.

Jakie są główne rodzaje RNA i funkcje, które pełnią?

mRNA (przenosi informację genetyczną z jądra do rybosomów), tRNA (transportuje aminokwasy do rybosomów) oraz rRNA (buduje strukturę rybosomów).

Wymień cechy charakterystyczne kodu genetycznego.

Trójkowy, niezachodzący, bezprzystankowy, zdegenerowany (miękki), jednoznaczny oraz uniwersalny.

Jak nazywają się dwa główne etapy ekspresji genów?

Transkrypcja i translacja.

Zdefiniuj pojęcie genomu.

Całkowita informacja genetyczna zawarta w pojedynczym (haploidalnym) zespole chromosomów organizmu.

Czym różni się genotyp od fenotypu?

Genotyp to zespół wszystkich genów danego osobnika, natomiast fenotyp to zespół obserwowalnych cech morfologicznych, fizjologicznych i behawioralnych.

Na czym polega zjawisko kodominacji?

Jest to sytuacja, w której u heterozygoty oba allele jednego genu ujawniają się w fenotypie równocześnie (oba allele są równorzędne).

Czym jest piętno genetyczne (imprinting)?

Mechanizm polegający na zróżnicowanej ekspresji genów w zależności od tego, od którego rodzica dany gen pochodzi.

Wyjaśnij pojęcie dziedziczenia matecznego.

Przekazywanie cech wyłącznie w linii żeńskiej, związane z obecnością materiału genetycznego poza jądrem komórkowym (np. w mitochondriach).

Podaj definicję mutacji oraz jej główne rodzaje.

Mutacja to nagła, trwała i dziedziczna zmiana w materiale genetycznym. Rodzaje: punktowe, strukturalne, genomowe.

Jakie są przyczyny mutacji?

Mutacje spontaniczne (wynikające z błędów replikacji) oraz czynniki mutagenne (fizyczne, chemiczne i biologiczne).

Wymień przykłady zespołów związanych z mutacjami chromosomów płciowych.

Zespół Turnera oraz zespół Klinefeltera.

Zdefiniuj cechy sprzężone z płcią.

Cechy determinowane przez geny znajdujące się w chromosomach płciowych (najczęściej w chromosomie $X$).

Jakie są cechy genomu mitochondrialnego i czym różni się on od jądrowego?

Genom mitochondrialny jest zazwyczaj kolisty, pozbawiony intronów, występuje w wielu kopiach w komórce i jest dziedziczony niemal wyłącznie w linii matczynej.

Co przedstawia i do czego służy mapa genetyczna?

Przedstawia kolejność położenia genów oraz odległości między nimi wyrażone w morganach lub centymorganach.

Co prezentują mapy cytogenetyczne?

Układ prążków na chromosomach uzyskany metodami barwienia, pozwalający na lokalizację genów względem charakterystycznych struktur chromosomu.

Czym zajmuje się epigenetyka żywieniowa?

Bada wpływ składników odżywczych i diety na ekspresję genów oraz procesy takie jak metylacja DNA, bez zmiany samej sekwencji nukleotydów.

Jaka jest różnica między transkryptomem a genomem?

Genom jest stały dla wszystkich komórek organizmu, natomiast transkryptom to dynamiczny zbiór wszystkich cząsteczek RNA powstałych w wyniku transkrypcji w danej komórce w określonym czasie.

Wyjaśnij pojęcie proteomu.

Pełny zestaw białek występujących w komórce, tkance lub organizmie w danym momencie.

Zgodnie z prawem Hardy’ego-Weinberga, jakie są założenia dla populacji w stanie równowagi genetycznej?

Populacja musi być bardzo duża, izolowana (brak migracji), o losowym kojarzeniu osobników (panmiksja), pozbawiona mutacji oraz selekcji naturalnej.

Na czym polega efekt założyciela?

Zjawisko genetyczne występujące, gdy nowa populacja zostaje założona przez bardzo małą liczbę osobników, co prowadzi do ograniczonej puli genowej i różnic w częstości alleli względem populacji macierzystej.

Jaka jest różnica między polimorfizmem genetycznym a mutacją?

Polimorfizm to zmienność występująca w populacji z częstością większą niż $1\%$, natomiast mutacja występuje rzadziej.

Na czym polega polimorfizm SNP i jakie mogą być jego skutki?

SNP to polimorfizm pojedynczego nukleotydu (Single Nucleotide Polymorphism). Może wpływać na fenotyp, podatność na choroby lub reakcję na leki.

Wymień cztery podstawowe mechanizmy epigenetyczne.

Metylacja, acetylacja, ubikwitynacja oraz fosforylacja.