Moleculaire Genetica: Van Gen naar Eiwit

Deze flashcards dekken de kernbegrippen van moleculaire genetica, inclusief DNA-structuur, replicatie-elementen, eiwitsynthese (transcriptie en translatie) en epigenetische regulatie.

Chromatine

Een onontwarbaar kluwen van 46 moleculen DNA en histonen die zichtbaar is tussen twee celdelingen.

Centromeer

De plaats waar twee kopijen van een chromosoom (zusterchromatiden) aan elkaar vast zitten.

Karyogram

Een microscopisch preparaat van chromosomen (meestal van lymfocyten in de metafase) geordend op lengte en plaats van het centromeer.

Metacentrisch

Een chromosoom waarbij het centromeer zich in het midden bevindt.

Heterochromatine

Donkere stroken in het bandenpatroon van een chromosoom die inactief DNA bevatten dat niet echt gebruikt wordt.

Euchromatine

Lichtere stroken in het bandenpatroon van een chromosoom die coderende informatie bevatten en minder compact zijn.

Fosfodiësterbinding

De verbinding tussen de fosfaatgroep op de $5'$ positie en de hydroxylgroep op de $3'$ positie van nucleotiden.

Watson-Crick basenparen

De specifieke paring in DNA waarbij Adenine (A) bindt met Thymine (T) en Cytosine (C) bindt met Guanine (G).

B-vorm

De meest voorkomende secundaire DNA-structuur, bestaande uit een rechtsdraaiende alfa-helix zoals beschreven door Watson en Crick.

Open Reading Frame (ORF)

De genetische informatie tussen een start- en stopcodon die de code bevat om een eiwit aan te maken.

Pseudo-genen

Schijn-genen die qua sequentie lijken op een gen, maar niet meer functioneel zijn.

STR (Short Tandem Repeats)

Micro-satelliet DNA bestaande uit korte fragmenten van $2-10$ nucleotiden die vele malen herhaald worden.

VNTR (Variable Number of Tandem Repeats)

Mini-satelliet DNA van $10-60$ nucleotiden dat op één specifieke plaats in een variabel aantal herhalingen voorkomt.

SNP (Single Nucleotide Polymorphism)

Een variatie in het DNA waarbij slechts één enkele nucleotide verschilt tussen individuen (komt voor bij $>255$ van de populatie).

Transposon

Een 'springend gen' dat in het genoom van plaats kan verwisselen met behulp van het enzym transposase.

Retrotransposon

Een type transposon dat zichzelf kopieert via een RNA-tussenstap en vervolgens weer als DNA wordt ingevoegd (bijv. LINEs en SINEs).

Heteroplasmie

Het voorkomen van verschillende kopieën van mitochondriaal DNA (mtDNA) binnen één enkel individu door de hoge mutatiesnelheid.

Dogma van Crick

De fundamentele informatiestroom in de biologie: DNA wordt omgezet in RNA, en RNA wordt omgezet in eiwit.

Intronen

Niet-coderende stukken DNA die de coderende gedeeltes (exonen) van een gen onderbreken.

Kozak herkenningssite

De sequentie $(GCC)RCCAUGG$ in eukaryote genen die de ribosomen helpt het juiste startcodon te vinden.

PTM1 (Posttranscriptionele modificatie)

Modificaties aan hnRNA zoals capping ($7$-methyl GTP), tailing (poly-A staart) en splicing om matuur mRNA te vormen.

Spliceosoom

Een complex van snRNA en snRNPs dat verantwoordelijk is voor het verwijderen van intronen uit het hnRNA.

Wobble base

De derde base in een codon die minder strikt paart, waardoor silent mutaties mogelijk zijn en de genetische code redundant is.

PTM2 (Posttranslationele modificatie)

Chemische veranderingen aan een eiwit na translatie, zoals fosforylatie, glycosylatie of partiële proteolyse.

Epigenetica

Erfelijke mechanismen die de genexpressie reguleren zonder de nucleotidenvolgorde van het DNA te veranderen.

DNA-methylatie

Het toevoegen van een methylgroep aan cytosine in CpG-eilanden, wat meestal leidt tot gene silencing (uitschakeling van genen).

Genomische inprenting (imprinting)

Een epigenetisch fenomeen waarbij slechts één allel (maternaal of paternaal) tot expressie komt terwijl het andere wordt stilgelegd.

Dicer

Een ribonuclease-enzym dat lang dubbelstrengs RNA (dsRNA) of shRNA knipt in kleine fragmenten van $20-25$ nt.

RISC (RNA Induced Silencing Complex)

Een ribonucleoproteïne complex dat met behulp van een guide-streng complementair mRNA opspoort en afbreekt.

Oncogenen

Gemuteerde genen (zoals RAS) die leiden tot hyperactivering van de celcyclus en continue celdeling.

p53

Een belangrijk tumorsuppressoreiwit dat de celcyclus kan stilleggen bij DNA-schade voor herstel of apoptose.