13. NP Akutní leukémie, myelodysplastikcý syndrom

AML (definice)

Klonální zhoubné bujení myeloidních prekurzorů se zástavou diferenciace.

Kritérium 20 %

Diagnostická hranice: přítomnost minimálně 20 % blastů v kostní dřeni nebo krvi.

Hiatus leukaemicus

Mezera v krevním obraze: přítomny blasty a zralé buňky, chybí střední vývojová stadia.

Postterapeutická AML

Leukémie vzniklá po předchozí chemoterapii nebo ozařování; má velmi špatnou prognózu.

etiopatogeneze AML

běžné karcinogeny, radiace, cytostatika, komplikace vrozených chorob

Myeloidní sarkom (chlorom)

Solidní ložisko blastů mimo kostní dřeň (kůže, kosti); typicky zelené zbarvení (MPO).

Tumor-lysis syndrom (TLS)

Akutní rozpad nádorových buněk po léčbě; hrozí selhání ledvin a arytmie (hyperkalémie).

klinický průběh AML

anémie, granulocytopenie, trombocytopenie, leukocytóza, vzácně myeloidní sarkom

Febrilní neutropenie

Stav u AML, kdy pacient s horečkou nemá dostatek granulocytů k boji s infekcí.

Hemoragická diatéza

Sklon ke krvácení u AML v důsledku těžkého nedostatku krevních destiček.

Hyperviskózní syndrom (u AML)

„Zahuštění“ krve extrémním množstvím blastů; hrozí poruchy zraku a priapismus.

Aleukemická AML

Forma AML, kdy jsou blasty v kostní dřeni, ale nevyplavují se do periferní krve.

Auerovy tyče

Krystalické inkluze v cytoplazmě myeloblastů; patognomický znak pro myeloidní řadu.

Hypercelulární kostní dřeň

Nález v trepanobiopsii: dřeň je téměř 100% vyplněna nádorovými buňkami na úkor tuku.

MDS (definice)

Klonální neoplázie kmenové buňky s poruchou diferenciace a vysokou apoptózou.

Neefektivní hematopoéza

Stav, kdy je kostní dřeň bohatá (hypercelulární), ale krev chudá (cytopenie).

etiopatogeneze MDS

iniciace (exogenní + genetické vlivy působí na buňku) časná fáze (porucha diferencace + zvýšená apoptóza -> hypercelularita KD, cytopenie v krvi) pozdní fáze (zvyšuje se proliferace, snížená apoptouza)

Cytopenie u MDS

Snížení počtu buněk v krvi (anémie, neutropenie, trombocytopenie) v důsledku apoptózy v dřeni.

mikroskopie kostní dřeně u dysplastického syndromu

dysmegakaryopoéza, dysgranulopoéza, dyserytropoéza

Dysmegakaryopoéza

Přítomnost mikromegakaryocytů nebo buněk s hyper/hypolobovanými jádry.

Dysgranulopoéza

Hyposegmentace jader (Pelger-Huëtův fenomén) a vymizení granul v cytoplazmě.

ALIP fenomén

Abnormální lokalizace nezralých prekurzorů (blastů) v intertrabekulárních prostorech dřeně.

dyserytropoéza

makroerytroblasty, megaloerytroblasty

Prstenčité sideroblasty

Erytroblasty s mitochondriemi přeplněnými železem, které tvoří věnec kolem jádra.

Exces blastů

Stav, kdy podíl myeloblastů v dřeni přesáhne 5 % (předzvěst přechodu v AML).

Hranice pro AML u MDS

Přechod nastává, jakmile podíl blastů v krvi nebo dřeni dosáhne 20 %.

Trepanobiopsie u MDS

Odběr válečku kosti; ukáže hypercelularitu, fibrózu a prostorové uspořádání buněk (ALIP).

Alogenní transplantace KD

Jediná kurativní (léčebná) metoda u MDS; u starších pacientů často neproveditelná.

Postterapeutický MDS

Následek dřívější chemoterapie/radiace; typicky velmi agresivní s rychlým přechodem do AML.

ALL / LBL (definice)

Klonální nádor z nezralých lymfoidních prekurzorů (lymfoblastů) se zástavou diferenciace.

Hranice pro diagnózu ALL

Infiltrace kostní dřeně lymfoblasty vyšší než 25 %.

Lymfoblast (morfologie)

Nezralá buňka: velké jádro, jemný chromatin, minimum bazofilní cytoplazmy.

B-ALL / LBL

Nejčastější malignita dětí (do 4 let); většinou probíhá jako leukémie (krev/dřeň).

T-ALL / LBL

Častější u dospívajících chlapců; většinou probíhá jako lymfom (masa v mediastinu).

TdT (Terminal deoxynucleotidyl transferase)

Univerzální marker nezralosti (prekurzorů) pro B- i T-lymfoblasty.

CD10 (CALLA)

„Common Acute Lymphoblastic Leukemia Antigen“; marker typický pro dětské B-ALL.

Mediastinální masa (u T-ALL)

Nádor vycházející z thymu; způsobuje dušnost, kašel a syndrom horní duté žíly.

Kostní bolest u ALL

Příznak expanze nádorové masy v kostní dřeni a infiltrace periostu (okostice).

Extramedulární postižení

Infiltrace orgánů mimo dřeň (játra, slezina, uzliny, u B-ALL i kůže/varlata).

Prognóza dětské B-ALL

Výborná (přes 60–80 % vyléčených) díky vysoké citlivosti blastů na chemoterapii.

Syndrom horní duté žíly (u T-ALL)

Útlak VCS velkou nádorovou masou v mezihrudí; vede k otoku a zarudnutí hlavy.