cơ bản di truyền + nst ko nhớ khỏi 9+

tái bản dna

• quá trình nhân đôi dna → đảm bảo vcdt được truyền đạt

• tuân theo các nguyên tắc bán bảo toàn, ntbs

• bắt đầu từ điểm khởi đầu sao chép (ori)

đơn vị tái bản DNA (ori)

• 1 ori = 2 chạc chữ Y

• tbnt có vô số ori trên 1 dna → đảm bảo tốc độ

• tbns ở dạng vòng chỉ có 1 ori duy nhất

các enzyme tham gia tái bản dna

• helicase: tháo xoắn

• ligase: gắn mạch okazaki

• rna polymerase: tổng hợp đoạn mồi 3’OH

• dna polymerase: tổng hợp mạch mới, loại bỏ 3’OH và tổng hợp đoạn mới thay thế

gene

• 1 đoạn dna quy định polypeptide/rna

• mạch khuôn: mạch gốc tổng hợp rna

• mạch mã hóa: mạch k tổng hợp

cấu trúc của gene

• điều hòa: chứa promoter gắn với rna polymerase

• mã hóa: ttin chuỗi RNA

• kết thúc: mang tín hiệu kết thúc (KHÁC VỚI MÃ KẾT THÚC UAA, UAG, UGA)

• tbns: 1 cụm gene có chức năng liên quan thường nằm kề nhau, chung điều hòa và kết thúc

• tbnt: 1 gene = 1 cấu trúc riêng, chứa exon và intron

phân loại gene

• gene điều hòa: điều hòa sự biểu hiện các gene khác (ức chế/kích thích phiên mã)

• gene cấu trúc: sản phẩm cấu tạo tế bào, hormone, v.v…

khởi đầu phiên mã

• protein gắn vào vùng điều hòa → kích thích rna pol

• rna pol gắn vào promoter

phiên mã

• phiên mã theo chiều 5’-3’

• không cần mồi 3’OH

kết thúc

• dừng khi có tín hiệu kết thúc ở vùng kết thúc

• tbns: hoàn thành việc phiên mã + dịch mã song song

• tbnt: loại bỏ intron, sắp xếp exon, 5’ gắn mũ Guanine, 3’ gắn polyadenine → bảo vệ mRNA + dễ dàng chui khỏi nhân

mRNA

• cấu trúc: mạch đơn dạng thẳng

• chức năng: làm khuôn cho dịch mã

• tbns: 1 mRNA = 1 số gene khác nhau

• tbnt: 1 mRNA = 1 gene

tRNA

• mạch đơn bắt đôi tạo cấu trúc 3 thùy

• vùng 3’ gắn amino acid → trình tự Nu đặc hiệu

• có liên kết hydrogene

• mang anticodon

• tối thiểu 20 loại tRNA

rRNA

• mạch đơn với các đoạn Nu có thể liên kết (lk hydrogen) → cấu trúc không gian

• tiền rRNA có số lượng, trình tự Nu khác biệt phụ thuộc chức năng

phiên mã ngược

• virus tích hợp gene vào tế bào chủ

• tb sinh dục: rna được phiên mã ngược nhờ enzyme telomerase → gắn vào đầu mút nst → đảm bảo giao tử giống nhau

• cDNA: sản phẩm của phiên mã ngược → không còn intron → dễ dàng tích hợp vào dna tái tổ hợp

enzyme telomerase

• tb sinh dục: đảm bảo giao tử sinh ra mang đầy đủ nst nhờ phiên mã ngược

• tb ung thư: phân chia mất kiểm soát và k bị chết đi

• tb sinh dưỡng: k có → các đoạn đầu nst ngắn dần qua thời gian (do sự xuất hiện của 3’OH) → lão hóa (chỉ xuất hiện ở tbnt)

đặc điểm mã di truyền

• tính thoái hóa

• tính đặc hiệu

• đọc theo chiều 5’-3’

• mã kết thúc k quy định amino acid

• AUG = fMet (nhân sơ)/ Met (nhân thực) - CÓ TÍNH TRONG POLYPEPTIDE, KHÔNG TÍNH TRONG PROTEIN VÌ ĐÃ BỊ CẮT BỎ

quá trình dịch mã

• tiểu phần nhỏ gắn vào trước, gắn aa khởi đầu theo trình tự P→E rồi mới gắn tiểu phần lớn

• dịch mã chiều 5’-3’

• 3 điểm: A (mang aa đến) → P (hình thành lk peptide với aa trước) → E (rời đi)

• quá trình diễn ra liên tục: aa cũ vừa rời A sang P thì sẽ có aa tiếp theo sau (mỗi aa có 3 Nu quy định)

• polysome tăng tốc độ dịch mã trên 1 mRNA

• dừng khi gặp mã kết thúc vì kco aa tương ứng

hình thành protein

• cắt bỏ aa của AUG

• biến đổi tạo thành protein

cấu trúc protein

• bậc 1: chuỗi polypeptide đơn, thẳng

• bậc 2: polypeptide xoắn alpha hoặc có nếp gấp beta

• bậc 3: tạo thành cấu trúc không gian

• bậc 4: phức hợp nhiều protein bậc 3 tạo thành

cấu trúc operon lac

• điều hòa: promoter (gắn rna pol) + operator (gắn enzyme ức chế phiên mã)

• cấu trúc: lacZ (phân giải lactose) - lacY(vận chuyển) - lacA(khử độc)

• lacI: gene điều hòa k thuộc operon

cơ chế hoạt động operon lac

• có lactose: lactose → allolactose liên kết với protein ức chế

• kco lactose: protein ức chế liên kết với operator → k phiên mã được

ý nghĩa điều hòa biểu hiện gene

• tiết kiệm năng lượng tối đa + đảm bảo sp cần thiết

• đảm bảo thích nghi

• tạo nên các tế bào chuyên hóa ở svnt

• qtrinh điều hòa trục trặc → dị dạng hoặc chết

khái niệm đột biến gene

• sự thay đổi trong cấu trúc GENE (KHÔNG TÍNH RNA, PROTEIN) lquan đến cặp Nu

• thể đột biến: biểu hiện ra KH khác thường

các loại đột biến

• thêm/mất/thay thế

• đột biến vô nghĩa: kết thúc dịch mã ngay lập tức

• đột biến sai nghĩa: thay thế 1 amino

• đột biến câm: thay thế Nu nhưng k thay thế amino acid (tính thoái hóa)

• đột biến dịch khung: thêm/mất Nu → thay đổi trình tự aa từ điểm đột biến

tác nhân đột biến gene (generally)

• tự phát

• tác nhân lý hóa sinh

tác nhân đột biến gene (specifically)

• tia UV liên kết 2 T trên 1 mạch → thêm/mất Nu

• dioxin + chất độc da cam → thêm/mất

• 5-bromouracil bắt cặp A → A-T = G-C (qua 3 lần tái bản từ dna mẹ)

vai trò của đột biến gene

• nghiên cứu tương quan trội lặn

• chọn giống (gene đột biến làm xuất hiện các đặc điểm ở sv phù hợp với nhu cầu con người)

• nguồn nguyên liệu sơ cấp cho tiến hóa (thứ cấp là biến dị tổ hợp)
  

khái niệm công nghệ gene

• thao tác trên phân tử dna: tách chiết, nhân bản, cắt nối dna

• bao gồm dna tái tổ hợp + tạo sinh vật biến đổi gene

khái niệm dna tái tổ hợp

• quá trình tạo dna từ 2 nguồn khác nhau để chuyển vào tb nhận

• vector - thể truyền: có khả năng tái bản

• gene cần chuyển

• sinh vật biến đổi gene = sinh vật chuyển gene

quá trình tạo dna tái tổ hợp

• cắt dna + vector = 1 loại enzyme cắt

• nối = ligase

• chuyển vào tb nhận

1 số cách chuyển gene

• biến nạp: chuyển trực tiếp vào trong tế bào

• tải nạp: phage B mang gene cần chuyển A vào tế bào C qua qtrinh lây nhiễm virus

• động vật: dna tái tổ hợp + thụ tinh nhân tạo

• thực vật: dna tái tổ hợp + nuôi cấy tế bào: tb chuyển gene → cây chuyển gene

nguyên lý tạo động vật biến đổi gene

• sử dụng trứng mới thụ tinh (nhân 2 giao tử chưa hợp làm 1)

• tiêm gene chuyển để ngẫu nhiên tích hợp vào 1 trong 2 hệ gene của giao tử

cấu trúc chung của nst

• đầu mút: chứa các trình tự Nu lặp lại (telomere) → tránh dính đầu mút + duy trì sự ổn định hệ gene qua các lần phân bào

• tâm động: trình tự tâm động gắn thoi phân bào → đảm bảo nst di chuyển được

• cánh ngắn

• cánh dài

cấu trúc siêu hiển vi

• nucleosome: 8 histone được 146-147 cặp Nu quấn quanh (10nm)

• sợi cơ bản: 2 nucleosome nằm kế nhau (10nm)

• sợi nhiễm sắc: sợi cơ bản xoắn bậc II nhờ

• sợi siêu xoắn: sợi nhiễm sắc xoắn (300nm)

• chromatid: 700nm

các vùng của nst

• nguyên nhiễm sắc: dna ép k quá chặt, thường chứa gene hoạt động

• dị nhiễm sặc: dna ép chặt, thường chứa gene bất hoạt/kco gene, chủ yếu giữ vững cấu trúc của nst

chức năng mang ttdt của nst

• gene nằm dọc theo chiều dài

• vị trí gene = locus

• trình tự nu khác nhau trên 1 locus = các allele

truyền đạt ttdt ở nst

• gp, np, tt

• vận động nst + giảm phân → biến dị tổ hợp → thích nghi

mendel sử dụng phép lai gì để chứng minh các tính trạng k trộn lẫn nhau

lai phân tích

quy luật phân li

• 1 giao tử bố + 1 giao tử mẹ

• riêng rẽ k trộn

• PHÉP LAI 1 TÍNH TRẠNG

quy luật phân li độc lập

các cặp nhân tố di truyền phân li độc lập → tổ hợp độc lập

LAI 2 TÍNH TRẠNG

tương tác allele thuộc 1 gene

• trội k hoàn toàn

• đồng trội

tương tác allele của các gene khác nhau

• allele khác nhau của gene khác nhau → các sp (protein, enzyme) tương tác với nhau tạo tính trạng

• tương tác bổ sung: 9:6:1/9:7

• cộng gộp: càng nhiều allele trội thì KH càng rõ rệt

• tương tác át chế

vùng tương đồng của nst X và Y

nằm ở 2 đầu mút NST (NHỮNG PHẦN KHÁC K TÍNH LÀ TƯƠNG ĐỒNG)

vai trò liên kết gene

• đảm bảo sự ổn định

• chỉ thị phân tử = đoạn nu lk chặt với gene mong muốn → sàng lọc, lựa chọn gene

bản đồ di truyền

• sắp xếp trật tự, khoảng cách giữa các gene

• bản đồ liên kết: dựa vào tần số hoán vị

• bản đồ vật lý: dựa vào số lượng cặp Nu

khái niệm đột biến nst

• cấu trúc: lặp, đảo, mất, chuyển đoạn (tương hỗ - k tương hỗ)

• số lượng: lệch bội - đa bội

cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nst

• tác nhân đột biến năng lượng cao → đứt gãy mạch dna

• mạch dna được ghép nối theo cách khác/k được ghép nối

• trao đổi chép

các dạng đột biến cấu trúc nst

• mất đoạn: hại > lợi; quan sát được dưới kính hiển vi (nst mất đoạn dài)

• lặp đoạn: tăng chiều dài

• đảo đoạn: k thay đổi nhóm gene liên kết, trình tự gene thay đổi (có thể tạo gene mới nếu đoạn đứt gãy nằm giữa các gene)

• chuyển đoạn: thay đổi mức độ biểu hiện gene, nhóm gene liên kết (chuyển giữa 2 nst hoặc trên 1 nst)

đọt biến lệch bội

• rối loạn phân li nst trong gp

• thể không nhiễm: (n-1) + (n-1)

cơ chế hình thành thể đa bội

• tự đa bội qua np: hợp tử tự np

• tự đa bội qua gp và thụ tinh

• lai xa + đa bội hóa = song lưỡng bội (nA + nB = 5 → 2n(AB) = 10)

các loại đa bội

• đột biến tự đa bội cùng nguồn

• đột biến đa bội khác nguồn: loài A + loài B → bất thụ/hữu thụ

• song lưỡng bội: đa bội khác nguồn nhưng hữu thụ vì có cặp nst tương đồng

so sánh mức độ gây hại của đột biến nst

• mất đoạn hầu hết có hại

• lặp đoạn đảo đoạn k hỏng gene → ít/ko gây hại (có thể làm thay đổi biểu hiện gene)

khái niệm liệu pháp gene

• thay thế gene bệnh = gene bth

• sửa gene bệnh

• lấy tb ng bệnh + cấy gene bth → nuôi → cấy lại vào cơ thể bệnh nhân

quy trình tư vấn di truyền học người

1. chẩn đoán bệnh

2. xét nghiệm

3. lập cây phả hệ

4. tính xs sinh

5. chẩn đoán trc sinh

6. kết luận + lời khuyên

cơ sở của di truyền dòng mẹ

• hợp tử đời con chỉ nhận tbc của tb trứng mẹ, k nhận ở tinh trùng bố → mang DNA ngoài nhân

• sự phân chia tbc khác nhau → DNA ngoài nhân khác nhau → KH biểu hiện khác nhau

• KHÔNG PHỤ THUỘC VÀO SỰ TÁI TỔ HỢP CÁC NST

hiện tượng bất dục đực tbc

tbc ở nhị mang gene lỗi → k thể tạo thành hạt phấn

khái niệm thường biến

• những KH khác nhau của 1 KG trong những mtrg khác nhau

• KG + MÔI TRƯỜNG → KIỂU HÌNH

• k di truyền được thường biến vì nó là phản ứng KG cụ thể của 1 cá thể với 1 mtrg cụ thể

mức phản ứng

• tập hợp các KH của 1 KG trong các mtrg khác nhau

• di truyền được và kết quả cho ra 1 mức cụ thể tùy thuộc môi trường

MQH giữa thường biến và mức phản ứng

thường biến là 1 KH cụ thể, 1 trường hợp cụ thể thuộc mức phản ứng trong 1 mtrg cụ thể

các bước tạo giống vật nuôi, cây trồng qua lai hữu tính

• tạo dòng tc

• lai các dòng mong muốn

• nhân giống + chọn lọc giống

ưu thế lai

• con lai F1 có sức sống, năng suất vượt trội so với bố mẹ thuần chủng

• k được lựa chọn tự thụ hay lai tiếp do khả năng thoái hóa giống

các cách thức tạo biến dị di truyền mới ở vật nuôi cây trồng

• đột biến

• dna tái tổ hợp: 1 đặc điểm

• lai hữu tính: cả cơ thể + nhiều đặc điểm

• lai tb sinh dưỡng