sëmundjet trashëguese tek njeriu

kromozomopatitë

ndërrimet në strukturën dhe numrin e kromozomeve

Sindroma Down (trisomia e çiftit të 21-të)

personat bartës të kësaj sëmundjeje kanë sy mongoloidë, çrregullime trupore (sistemi KVS, tretës), crregullime metabolike, ngecje mentale (idiotë), rritje e vogël dhe jetojnë 10-16 vjet.

origjina e kromozomit të tepërt të 21-të në sindromën Down

ka origjinë nga msoveçimi jonormal i këtij kromozomi në mejozën e parë gjatë gametogjenezës së njërit prind, më shpesh nënës

sindroma e Eduardit (trisomia e çiftit të 18-të)

personat bartës kanë çrregullime në zemër, mikrocephalli ose hidrocephalli dhe vdesin disa ditë pas lindjes

sindroma e Pataut (trisomia e çiftit të 13-të)

tek të posalindurit me një varg çrregullimesh: mikroftalmi, heksadaktili, ndërrime të rënda në sistemin nervor qendror etj. vdesin disa muaj pas lindjes

sindroma Turner

është monosomi (mungon) e një kromozomi seksual. Janë individë me fenotip femëror, me ovarium të pazhvilluar (steril), rritje e vogël (125-150cm), u mungon puberteti, çrregullime të mëdha trupore (zemër, veshka, sy) dhe më rrallë kanë ngecje mentale.

Embrionat me këtë kromozom abortojnë në 98% të rasteve

cilat sëmundje shfaqen tek bartësit e sindromës Turner?

meqë kanë vetëm një kromozom X, më shpesh shfaqet ato sëmundje që përcaktohen vetëm nga gjenet në kromozomin X (daltonizmi, hemofilia)

sindroma Klinefelter

është trisomi (2n + 1) e kromozomeve seksuale (XXY), personat për nga fenotipi janë meshkuj me gjinekomasti (gjinj të zhvilluar), me testis shumë të zvogëluar (atrofuar), ku mungon spermatogjeneza dhe janë sterile.

koeficienti i kryqëzimit në farefisni

Kur dy persona që janë në farefisni (kanë gjak të përbashkët) bëjnë fëmijë, ata kanë më shumë gjasa të kenë të njëjtat alele (gjene) të trashëguara nga paraardhësit e përbashkët.

Nëse një sëmundje shkaktohet nga një alel recesiv i dëmshëm, atëherë fëmija ka më shumë mundësi t'i marrë dy kopje të njëjta të atij aleli (të bëhet homozigot) dhe sëmundja të shfaqet.

Homozigot = kur një gjen ka dy alele të njëjta (AA ose aa).

Prandaj, sëmundjet trashëguese recesive shfaqen më shpesh te fëmijët e prindërve që janë në farefisni.

Formula F=(1/2)ⁿ

• Sa më i afërt të jetë farefisnia, aq më i madh është F.

• Sa më i madh të jetë F, aq më e madhe është mundësia për homozigozitet dhe për shfaqjen e sëmundjeve recesive.

amniocenteza

nga nëna shtatzënë rreth 16 javëshe merret lëngu amniotik i cili ka qeliza të embrionit që rriten dhe shumëzohen në kushte laboratorike, nga të cilat preparohen kromozomet dhe me mikroskop vrojtohet nëse është apo jo normale kariotipi kromozomal. Amniocenteza përdoret edhe plr zbulimin e çrregullimeve biokimike

kur realizohen hulumtimet e kariotipit?

• fëmiija/fetusi i mëparshëm ka qenë me aberacion kromozomal

• nëse njëri prind bart aberacion kromozomik të balancuar

• nëna është mbi 35 vjeç

sjelljet e njerëzve

gjatë jetës, njeriu zhvilllon personalitetin e tij dhe disa prej cilësive të personalitetit normal janë intelekti, cilësitë psikologjike dhe talentët

forca e intelektit

aftësia mendore e njeriut që të zgjidhë situata të caktuara në të cilat gjendet. Intelekti mund të matet me anë të testeve psikometrike siç është koeficienti i intelegjencës (IQ), ky koeficient shpreh në përqindje raportin e pleqërisë mentale të individit ndaj moshës së tij të vërtetë:

IQ = mosha mentale / mosha e vërtetë x 100

vlerat e koeficientit të intelegjencës (IQ)

• IQ 80-120: aftësi mesatare intelekti

• IQ më pak se 70: ngecje mentale

- debilët (raste të lehta të çrregullimeve mentale: I.Q deri 70)

- imbecilët (abnormalitet mental mesatar: I.Q deri 40)

- idiotët (rastet më të rënda të ngecjes mentale: I.Q deri 24)

shkalla e ngjajshmërisë për koeficientin e intelektit

ngjajshmëri më të nadhe kanë binjakët monozigotë të rritur së bashku sesa ata që janë rritur ndarazi ndërsa shkalla më e ulët e korelacionit është mes njerkës dhe fëmijëve të përvetësuar që jetojnë së bashku.

SIpas disa hulumtimeve, efekti i gjenotipit në krijimin e intelektit është 50%, ndikimi i ambientit 30% dhe bashëveprimi i të dyjave 20%.

veçoritë psikologjike të personalitetit

• veçoritë që kanë trashëgimi të lartë:

- cilësitë si temperamenti (ekstrovert dhe introvert)

- prirjet për t’u marrë me probleme politike, ekonomike dhe sociale

- aftësitë speciale si rrjedhshmëria në të folur, aftësia e orientimi

• veçoritë që ndikohen nga ambienti i jashtëm:

- aftësitë e të menduarit dhe memories

- veçoritë si kriticizmi, intuita dhe ndjeshmëria

talentët

gjenden nën kontrollin e bazës trashëguese, kështu muzika dhe dëgjimi kanë përcaktim poligjenik por mund të zhvillohen nën ndikimin e ambientit.

enzimopatitë

rezultat i mutacioneve të gjeneve të caktuara, të cilat çrregullojnë sintezën e enzimave të caktuara

prej nga vjen numri më i madh i sëmundjeve të trashëguara?

si rezëutat i mutacioneve të poligjeneve që kontrollojnë zhvillimin e veçorive psikofiziologjike, në shprehjen e të cilave ndikojnë edhe faktorët e ambientit

forma devijuese të sjelljes

veçori poligjenike që në masë të vigël shmangen nga sjellja normale dhe quhen devijime (prirja për kriminalitet, konsumimi i alkoolit, drogës, homoseksualiteti etj) por këtu ndikimi i faktorëve të ambientit të jashtëm është shumë më i rëndësishëm!