Biochimica Clinica e Medicina di Laboratorio

Flashcard di biochimica clinica basate sulle lezioni riguardanti la medicina di laboratorio, l'emocromo, l'elettroforesi proteica e le patologie dell'emoglobina e dell'eme.

Biochimica Clinica

Disciplina focalizzata sull'esecuzione e l'interpretazione degli esami di laboratorio finalizzata all'applicazione clinica dei dati raccolti sui soluti nei liquidi organici.

Medicina di Laboratorio

Ambito diagnostico vasto che integra biochimica clinica, patologia clinica, genetica medica, microbiologia e scienze omiche.

Screening

Fase clinica volta a identificare precocemente potenziali malattie in individui asintomatici per verificare lo stato di salute generale.

Screening Neonatale Esteso (SNE)

Esame eseguito entro le prime $72$ ore di vita che analizza un pannello di circa $50$ patologie metaboliche e genetiche.

Distribuzione Normale (Gaussiana)

Modello statistico dove i valori medi compaiono con maggiore frequenza; viene usato per definire l'intervallo di riferimento mantenendo il $95\%$ centrale della popolazione.

Glicemia a digiuno (range)

Intervallo di riferimento fissato convenzionalmente tra $80$ e meno di $100\,\text{mg/dL}$.

Variabilità biologica

Concetto per cui l'interpretazione di un dato di laboratorio deve variare in base al contesto clinico, come età, sesso o massa muscolare.

Emocromo (Esame Emocromocitometrico)

Analisi del sangue che fornisce informazioni sugli elementi corpuscolati: globuli bianchi, globuli rossi e piastrine.

Leucociti (WBC)

Globuli bianchi, il cui valore di riferimento normale è compreso tra $6.000$ e $12.000$ per microlitro ($\mu\text{L}$).

Formula leucocitaria

Distribuzione percentuale dei globuli bianchi: neutrofili ($50\%$), linfociti ($35\%$), monociti ($8\%$), eosinofili ($1\%$) e basofili ($0.5\%$).

Mieloperossidasi

Enzima tipico delle cellule che fagocitano, utilizzato dai macchinari per identificare e classificare le sottopopolazioni dei leucociti.

LUC (Large Unstained Cells)

Cellule grandi e negative alla mieloperossidasi; un valore superiore all'$8\%$ è critico e può indicare linfociti attivati o blasti leucemici.

Globuli rossi (RBC)

Eritrociti, presenti nel sangue in concentrazioni di circa $4.5-5.5 \times 10^6/\mu\text{L}$.

Ematocrito (HCT)

Percentuale di volume occupata dagli elementi corpuscolati nel sangue, normalmente compresa tra il $40\%$ e il $50\%$.

Emoglobina (HGB)

Proteina la cui concentrazione è il parametro primario per la diagnosi di anemia, con valori normali tra $12$ e $15\,\text{g/dL}$.

MCV (Volume Corpuscolare Medio)

Indice eritrocitario che indica la dimensione media dei globuli rossi, con valore normale tra $80$ e $100\,\mu\text{m}^3$.

MCHC (Concentrazione Emoglobinica Corpuscolare Media)

Parametro che esprime la concentrazione di emoglobina all'interno del globulo rosso, normalmente tra $32$ e $36\,\text{g/dL}$.

RDW (Ampiezza di Distribuzione dei Globuli Rossi)

Misura dell'eterogeneità dimensionale della popolazione eritrocitaria; un valore elevato indica anisocitosi.

Piastrine (PLT)

Elementi corpuscolati fondamentali per la coagulazione, con intervallo di riferimento tra $150.000$ e $400.000/\mu\text{L}$.

Reticolociti

Forme giovani dei globuli rossi contenenti residui di RNA, la cui conta indica la capacità rigenerativa del midollo osseo (normale $1-1,5\%$).

Striscio di sangue periferico

Esame microscopico su vetrino colorato (metodo May-Grünwald-Giemsa) per valutare direttamente la morfologia cellulare e dirimere anomalie segnalate dall'automazione.

Elettroforesi delle proteine sieriche

Tecnica che separa le bande proteiche (albumina, alfa, beta, gamma) in base al rapporto carica/massa in un campo elettrico.

Albumina

La proteina sierica più abbondante (oltre la metà del totale), prodotta dal fegato con emivita di circa $20$ giorni.

Pre-albumina

Proteina con emivita breve ($2$ giorni), utilizzata come marcatore nutrizionale precoce per monitorare la risposta a una terapia.

Alfa1-antitripsina

Inibitore di proteasi che costituisce la componente principale della banda alfa1; la sua assenza genetica causa gravi danni tissutali.

Ceruloplasmina

Proteina della banda alfa2 che funge da inibitore delle perossidasi e interviene nell'ossidazione del ferro per il suo assorbimento.

Picco monoclonale

Rilievo acuto e stretto nella regione delle gamma-globuline al tracciato elettroforetico, indicativo di mieloma o plasmocitoma.

Emoglobina A1 (HbA1)

Forma predominante di emoglobina nell'adulto, costituita da catene $\text{alfa}_2/\text{beta}_2$ ($98\%$).

Anemia Falciforme (HbS)

Emoglobinopatia causata dalla mutazione del glutammato in valina nelle catene beta, che porta alla formazione di eritrociti a falce e infarti vascolari.

Alfa-talassemia

Difetto quantitativo delle catene alfa causato dalla mutazione o delezione dei geni sul cromosoma $16$.

HbH e HbBart's

Tetrameri instabili costituiti rispettivamente da quattro catene beta ($\text{beta}_4$) o quattro catene gamma ($\text{gamma}_4$) tipici delle alfa-talassemie.

Beta-talassemia

Patologia ereditaria causata dalla ridotta ($\beta^+$) o assente ($\beta^0$) trascrizione delle catene beta dell'emoglobina sul cromosoma $11$.

Sintesi dell'EME (reazione iniziale)

Processo biochimico che inizia con la condensazione di $\text{Succinil-CoA}$ e $\text{Glicina}$ per formare acido delta-aminolevulinico ($ALA$).

Porfirie

Malattie rare causate da deficit enzimatici nella via biosintetica dell'EME, caratterizzate dall'accumulo di intermedi tossici come $ALA$ e $PBG$.