Bio

onvolledige dominantie

geen van beide allelen is volledig dominant, nakomelingen F1-generatie vertonen een intermediair fenotype
(bv: witte vader WW, rode moeder RR = roze baby RW)

codominantie

beide allelen tellen evenveel mee

(homozygote rode RR met homozygote witte WW = baby die rood en wit is RW)

Strepen/vlekken

multipele allelen

Op populatieniveau kunnen er voor 1 gen meer dan 2 allelen voorkomen

→ talrijke combinaties van 2 allelen opleveren

bv: ABO-bloedgroepen

Letale allelen

bv: agouti-gen (een gen dat kleur muizen bepaalt)

agouti-kleur wordt bepaald door het agouti-allel

gemutteerd (A) = bleek, geel, dominant t.o.v. agouti-allel (a)

gele muizen = Aa heterozygoot

agouti-muizen = aa homozygoot

homozygote gele muis? = 2:1 i.p.v. 1:2:1 → allel gele kleur = letaal (sterft embryonale fase)

polygenie

meerdere genen voor hetzelfde kenmerk: onafhankelijke

fenotypisch kenmerk is het resultaat van uiting van meerdere genen

verschillende onafhankelijke genen → samen 1 fenotypisch kenmerk maken

(bv: huidskleur, oogkleur, lengte)

huidskleur = 6 allelen = A, B, C, a, b, c

alleen hoofdletters coderen voor aanmaak pigment

→ hoe meer hoofdletters, hoe donkerder (AABbcc)

→ hoe meer kleine letters, hoe bleker (aabbcc)

Epistasie

meerdere genen voor hetzelfde kenmerk, afhankelijk

fenotypisch kenmerk is het gevolg van meerdere genen. Het tot uiting komen van een gen in fenotype wordt beïnvloed door expressie van een ander gen

bv: vachtkleur labradors:

gen 1: geel, zwart (Z), bruin (z)

gen 2: E (afzetting pigment), e (verhindert afzetting pigment)

zz = bruin, ee = geel (pigment wordt niet afgezet

interactie genen = … (E en e zijn bepalend voor de kleur/ fenotype)

9:3:4 verhouding i.p.v. 9:3:3:1 verhouding

Thomas Hunt Morgan

bevestigde DE hypothese a.d.h.v. kruisingsproeven met witogige en roodogige fruitvliegjes

+ stelde dat allelen lineair gerangschikt zijn op chromosomen

+ heeft 10 mutaties van fruitvliegen ontwikkeld door ze te bestralen

→ genen lichaamskleur en vleugellengte zijn ontkoppeld → nieuwe genencombinanties

chromosomen

komen voor in paren, komen in verschillende vorm en lengte voor (individueel herkenbaar)

+ complexe bewegingen tijdens mitose en meiose

de hypothese

parallellen tussen verdeling allelen volgens wetten van Mendel en de beweging van chromosomen tijdens meiose = leiden snel tot … dat chromosomen de basis vormen voor erfelijkheid

+ allelen liggen fysiek op de chromosomen (chromosomen = dragers genen)

gekoppelde genen

2 genen die samen overerven

onafhankelijkheidswet van Mendel

enkel geldig voor genen die op chromosomen liggen/ver van elkaar verwijderd zijn

Bij genen op hetzelfde chromosoom is deze wet niet langer geldig

mutatie

= plotselinge verandering van erfelijk materiaal → nieuwe allelen

ontkoppeling

2 soorten genen splitsen los van elkaar → nieuwe genencombinaties

recombinanten

ontstaan van nieuwe fenotypes door nieuwe gencombinaties/allelencombinaties

overkruising, crossing-over

in profase meiose I komen homologe chromosomen dicht bij elkaar te liggen; niet-zusterchromatiden wisselen onderling stukken met elkaar uit

chiasma

de plaats waar chromatiden contact maken met elkaar

recombinatiefrequentie

percentage gameten waarin 2 genen ontkoppeld geraken → genetische recombinatie optreedt

tussen 2 genen = constant

→ afhankelijk van de afstand tussen genen op chromosoom

klein = genen dicht op elkaar liggen → overkruising tussen beide = klein

groot = genen ver uit elkaar → grotere kans op overkruising tussen beide genen → ontkoppeld raken

= relatieve afstand van de genen op een chromosoom

koppelingsfrequentie

percentage gameten,waar allelen op hetzelfde chromosoom liggen, same overgeërfd worden

centimorgan

recombinatie- en koppelingsfrequenties worden uitgedrukt in de eenheid …(cM)

genenkaarten

dankzij gene mapping kun je een … opstellen

gene mapping

techniek die de recombinatiefrequentie gebruikt als relatieve afstand van de genen op een chromosoom

geslachtschromosoom

X en Y

vrouw = homogametisch = XX (oögenese: 22 autosomen en het oöcyt dat altijd X is)

man = heterogametisch = XY (spermatogenese: 22 autosomen en een X/Y-chromosoom)

+k bevat ook genen die niet betrokken zijn bij de geslachtsbepaling

autosomen

chromosomen die niet instaan voor de bepaling van het geslacht

meisje

bij bevruchting: spermazoïde bevat X-chromosoom = …

jongen

bij bevruchting: spermazoïde bevat Y-chromosoom = …

even groot

de kans op een zoon of dochter = …

niet-homoloog

X- en Y-chromosomen hebben een verschillende vorm → … beschouwd

X-gebonden overerving

genen die alleen aanwezig zijn op het X-chromosoom kennen:

Y-gebonden overerving

genen die alleen aanwezig zijn op het Y-chromosoom kennen:

pseudo-autosomale regio’s

de uiteinden van de 2 geslachtschromosomen zijn homoloog aan elkaar

die regio noemen we: (PAR)

x-gebonden recessieve aandoening

komt bij mannen tot uiting als ze het allel voor de aandoening op het X-chromosoom bezitten. Bij de vrouw alleen als het allel op beide X-chromosomen zit

Een vrouw die het maar op 1 chromosoom bezit = drager

vb: daltonisme

daltonisme

rood-groenkleurenblindheid

→ slecht werkende kegeltjes in het netvlies → verschil tussen rood en groen moeilijk onderscheiden

x-gebonden overerving

recessief:

• meer mannen worden getroffen door de afwijking

• komt doorgaans niet in opeenvolgende generaties tot expressie

  • (kleurenblinde man met gewone ouders, maar grootvader moeders kant wel afwijking vertonen)

dominant:

• zodra er 1 X-chromosoom het allel bevat

y-gebonden overerving

enkel bij mannen (overerving)

populatie

groep organismen die zich onderling voortplanten in hetzelfde geografisch gebied

genenpoel

verzameling allelen van alle genen die voortkomen in die populatie

genetische diversiteit

de verschillende allelen in een genenpoel = ….

allelfrequentie

onderzoeken met welke frequentie een allel voorkomt

populatiegenetica

genetische samenstelling van menselijke populaties en de allelfrequenties die aanwezig zijn in de populatie + hoe ze veranderen per generatie bestuderen

de wet van Hardy en Weinberg

uit fenotypen die aanwezig zijn in de populatie kun je de allelfrequentie en de genotypefrequentie afleiden.

geldt voor populatie, maar kwam tot stand op basis van de wetten van Mendel (overerving kenmerken bij individu

= de allelfrequentie in een populatie blijft gelijk

→ p² + 2pq + q² = 1

→ p + q = 1

onveranderd

verhouding tussen frequenties blijft in volgende generaties = …

voorwaarden wet van Hardy en Weinberg

1. er treedt geen natuurlijke selectie op

2. er treden geen mutaties op

3. er vindt geen emigratie naar en/of immigratie van andere populaties plaats

4. de populatie is groot

5. er is een willekeurige, niet-selectieve partnerkeuze

evenwicht

Allelfrequenties (= fenotypefrequenties) blijven constant in de tijd → populatie in …

eiwitsynthese prokaryoten

transcriptie → translatie (cytoplasma, cytoplasma)

DNA → mRNA → eiwit

eiwitsynthese eukaryoten

transcriptie → splicing → translation (celkern, celkern, cytoplasma)

DNA → pre-mRNA → mRNA → eiwit

splicing

spliceosoom knipt introns (niet-coderend) weg van pre-mRNA (exons blijven over) → mRNA te maken

welke stukken = afhankelijk celtype

=> meerdere mRNA kunnen gemaakt worden uit 1 pre-mRNA

DNA

• dubbele helix

• nucleotiden

  • fosfaatgroep

  • suiker

  • organische base

• basencomplementariteit

• histonen

• chromatine

• chromosomen

histonen

basisch eiwit omringd door DNA in de celkern

genoom

bevat alle genetische informatie, DNA-sequenties in een cel (o.a. mitochondriën en chloroplasten)

= coderend DNA + niet-coderend DNA

transcriptoom

omvat al het RNA in de cel die door transcriptie gevormd is (pre-mRNA, tRNA,mRNA)

proteoom

geheel van eiwitten die aanwezig zijn in een cel

suikerfosfaatskelet

(= de suiker-fosfaatruggengraat) is de structurele basis van DNA en RNA. Het vormt als het ware de twee 'zijkanten van de ladder' van de dubbele helix. Dit stevige raamwerk bestaat uit een keten van afwisselende suikergroepen (desoxyribose bij DNA, ribose bij RNA) en fosfaatgroepen.

nucleosoom

histonen + DNA

eiwitsynthese

Op basis van de … kun je de eiwitsynthese op 3 niveaus bekijken

• genoom

• transcriptoom

• proteoom

gen

DNA-fragment dat de code voor een bepaald eiwit bevat + aanmaak andere types RNA

chromatine

DNA rond histonen gewikkeld

chromatide

verdere spiralisatie van chromatine

chromosoom

bestaat (vlak voor celdeling) uit 2 chromatiden

promotor

DNA-sequentie net voor gen. Dient als startplaats transcriptie, wordt zelf niet overgeschreven

genexpressie

erfelijke info en de basensequentie van het DNA wordt omgezet in een fenotypisch kenmerk

gen → polypeptide → eiwit (proteïne)

64 codoncombinaties

41 aminozuren + 3 stopcodons

aminozuren

eiwitten = +20 verschillende

gekoppeld door peptidebindingen

4 niveaus: primair, secundair, tertiar, quarternair

primair niveau

eiwit keten

lineaire volgorde van aminozuren

secundair niveau

a-helix en b-sheet

vorm door waterstofbruggen

tertiar niveau

3D-opvouwing van 1 keten door interacties tussen restgroepen

quarternair niveau

meerdere tertiaire structuren samen

samenkomen van meerdere opgevouwen ketens

start codon

AUG

de eerste AUG in de code = …

gedegenereerd

= verschillende codons voor hetzelfde aminozuur mogelijk

RNA

• enkelstrengig

• Adenine, Uracil, Guanine, Cytosine

• ribose i.p.v. desoxiribose

• korter: code voor 1 eiwit

transcriptie eukaryote cel

3 stappen:

1. initiatie

2. elongatie

3. terminatie

+ nabewerking: splicing

initiatie transcriptie

stap 1 van transcriptie (E-cel)

= aanhechten RNA-polymerase

meerdere eiwitten (transcriptiefactoren) binden op promotor v/h gen → RNA-polymerase-enzym bindt

→ RNA polymerase + transcriptiefactoren = startcomplex (vormen)

elongatie transcriptie

Stap 2 van transcriptie (E-cel)

= werking RNA-polymerase

ATP geeft RNA-polymerase energie → kort stuk DNA-helix komt los in 2 enkelstrengen (helicase) → polymerase bouwt RNA-molecule die complementair is aan originele DNA-streng (start bij 3’)

terminatie transcriptie

Stap 3 transcriptie (E-cel)

= loslaten RNA-polymerase

vorming pre-mRNA stop bij specifieke sequentie (AAUAAA) → DNA-polymerase komt los → poly-A-staart wordt aan pre-mRNA toegevoegd → DNA-dubbele helix sluit terug

Poly-A-staart = bescherming tegen afbraak

transport mRNA

= via exportines (eiwitten) en NES (nucliair Export Signal)

Translatie in Eukaryote cel

gebeurt door ribosomen die vrijkomen in het cytoplasma/ die gebonden zijn aan RER (ruw endoplasmatisch reticulum)

3 stappen:

1. initiatie

2. elongatie

3. terminatie

+ nabewerking: opvouwing polypeptide tot functioneel eiwit

tRNA

molecule die kan binden op een mRNA-codon & kan zorgen dat het juiste aminozuur wordt ingebouwd

anticodon bindt op de mRNA-codon

anticodon

comlementair & anti-parrallel i.v.m. mRNA - codon

ribosoom

opeenvolging van codons die vertaald moet worden tot de overeenkomstige sequentie aminozuren

bestaat uit eiwitten en rRNA

initiatie translatie

= activering aminozuren door aminoacul-tRNA-synthesasen

initiatiefactoren vormen het startcomplex

Initiatiefactoren zorgen voor binding en stabilisatie van de verschillende onderdelen startcomplex

elongatie translatie

polypeptidebinding wordt opgebouwd

terminatie translatie

Op de A-plaats komt een stopcodon voor dat niet bindt met tRNA, maar met een eiwit (= release factor)

gevormde polypeptide, mRNA, tRNA, kleine en grote subeenheid van het ribosoom komen los

→ transport naar golgiapparaat

1 gen, meerdere polypeptiden

• alternatieve splicing

• meerdere startplaatsen voor transcriptie

• eiwitmodificaties

  • verknippen van polypeptiden

  • aanhechten sacharideketens

  • aanhechten fosfaatgroepen