La Presentación de Osteogénesis Imperfecta

.¿Cual es Osteogénesis Imperfecta? 

También se conoce como la enfermedad de los huesos de cristal, este enfermedad es una mutación en el gen que fabrica una proteína llamada colágeno. A veces, los niños pueden heredar la mutación de uno de sus padres, pero es posible que la mutación ocurra cuando el bebé se está formando. Los doctores le diagnosticaron por radiografías y pruebas genéticas. Sin suficiente colágeno en sus huesos, ellos son mas debiles y fragiles que los huesos normales.

¿Cuáles son los síntomas? 

Aunque los síntomas de esta enfermedad varían de una persona a otra, la forma más frecuente es el tipo uno. Estas personas tienen un colágeno normal, pero en menor cantidad que la habitual. Sus huesos son frágiles y se rompen fácilmente aunque no presentan deformidades óseas. Las fracturas ocurren mayormente en los años previos a la pubertad y disminuyen en frecuencia luego de la misma. Además, dientes quebradizos en casos raros, pérdida de audición en algunos casos, esclerótica de color azulado, y retraso leve en la habilidades motoras. Síntomas por formas más graves incluye una muy baja estatura o problemas respiratorios. 

¿Cuáles son los tratamientos? 

Hoy, no hay cura para OI pero el tratamiento previene deformaciones y fracturas, ayudando al niño a crecer por su cuenta. Los tratamientos son cirugía, fisioterapia, sillas de ruedas, terapia ocupacional, y ejercicio.

Es importante que entendamos la experiencia de otros para estar agradecida de nuestras condiciones y querer curar ellos de sus problemas lo antes posible.