Podstawy Genetyki i Biologii Molekularnej - Fiszki Słownikowe

Kompleksowy zestaw fiszek słownikowych opracowany na podstawie wykładu dotyczącego podstaw genetyki, technologii sekwencjonowania, replikacji oraz genetyki sądowej.

Genom

Kompletna informacja genetyczna żywego organizmu oraz wirusa, która definiuje życie.

Transkryptom

Zestaw cząsteczek RNA pochodzących z genów aktywnych w danej komórce w określonym momencie.

Proteom

Całkowity skład białkowy komórki, który powstaje podczas translacji z mRNA na białka.

Gen

Odcinek DNA kodujący funkcjonalne RNA (tRNA, rRNA) oraz białka.

Biologia systemów

Dział zajmujący się całościowym opisaniem funkcjonowania komórki poprzez powiązanie ekspresji genów, aktywności enzymów i szlaków metabolicznych.

Ekspresja genomu

Proces, podczas którego informacja genetyczna zawarta w genie ulega odkodowaniu w celu wytworzenia białka lub funkcjonalnego RNA.

Komórki somatyczne

Komórki diploidalne organizmu zawierające $44$ chromosomy autosomalne (po $22$ od każdego rodzica).

Komórki płciowe

Gamety zawierające chromosomy płci $XX$ lub $XY$.

Puryny

Zasady azotowe o strukturze dwupierścieniowej: adenina ($A$) i guanina ($G$).

Pirymidyny

Zasady azotowe o strukturze jednopierścieniowej: tymina ($T$), cytozyna ($C$) oraz uracyl ($U$) w RNA.

Denaturacja DNA

Zjawisko pękania wiązań wodorowych, prowadzące do separacji podwójnej nici DNA na dwie osobne nici.

Replikacja DNA

Proces samoodtwarzania się DNA, w którym podwójna nić ulega skopiowaniu w sposób semikonserwatywny.

SNPs (Polimorfizmy pojedynczego nukleotydu)

Zmiana pojedynczego nukleotydu w genomie, stanowiąca najczęstszy typ polimorfizmu u człowieka.

Splicing

Proces dojrzewania pre-mRNA zachodzący w jądrze komórkowym, polegający na wycinaniu intronów i łączeniu egzonów.

Helikaza

Enzym odpowiedzialny za rozplatanie podwójnej helisy DNA poprzez hydrolizę wiązań wodorowych w widełkach replikacyjnych.

Topoiizomeraza

Enzym redukujący napięcie torsyjne przed widełkami replikacyjnymi poprzez zrywanie i ponowne łączenie nici DNA.

Prymaza

Enzym syntetyzujący krótkie startery RNA (ok. $5-10$ nukleotydów) umożliwiający polimerazie rozpoczęcie syntezy DNA.

Fragmenty Okazaki

Krótkie fragmenty DNA syntetyzowane w sposób nieciągły na nici opóźnionej podczas replikacji.

Telomery

Ochronne bufory na końcach chromosomów składające się z powtórzeń sekwencji $TTAGGG$, zapobiegające utracie istotnych genów.

Promotor

Specyficzna sekwencja DNA (np. kaseta TATA), do której przyłącza się polimeraza RNA w celu zainicjowania transkrypcji.

Czynniki transkrypcyjne (TF)

Białka wiążące się z DNA w obszarze promotora, które regulują proces transkrypcji jako aktywatory lub represory.

Epigenetyka

Nauka badająca zmiany w ekspresji genów, które nie wynikają ze zmian w samej sekwencji nukleotydów DNA (np. metylacja DNA, acetylacja histonów).

Euchromatyna

Rozluźniona struktura chromatyny powstała m.in. przez acetylację histonów, co umożliwia aktywną ekspresję genów.

Heterochromatyna

Skondensowana struktura chromatyny, w której geny są nieaktywne (wyciszone).

Aptamery

Krótkie, syntetyczne odcinki RNA lub DNA, które wiążą się specyficznie do cząsteczek biologicznych, nazywane syntetycznymi przeciwciałami.

PCR (Reakcja łańcuchowa polimerazy)

Technika służąca do powielania określonego fragmentu DNA in vitro przy użyciu termostabilnej polimerazy Taq.

Endonukleazy restrykcyjne

Enzymy bakteryjne przecinające DNA w specyficznych sekwencjach palindromowych, wykorzystywane w inżynierii genetycznej.

Ligaza DNA

Enzym łączący fragmenty DNA poprzez tworzenie wiązań fosfodiestrowych.

Elektroforeza żelowa

Metoda rozdzielania fragmentów DNA w żelu (np. agarozowym) pod wpływem pola elektrycznego, gdzie cząsteczki poruszają się w stronę elektrody dodatniej zgodnie ze swoją wielkością.

Metoda Sangera

Klasyczna metoda sekwencjonowania DNA oparta na terminacji łańcucha przez dideoksyrybonukleotydy ($ddNTP$).

STR (Short Tandem Repeats)

Krótkie powtórzenia tandemowe ($2-6$ par zasad) rozproszone w genomie, wykorzystywane w kryminalistyce do identyfikacji osób.

Haplotyp

Zestaw sprzężonych ze sobą alleli lub mutacji SNP dziedziczony po jednym z rodziców.

DNA barcoding

Metoda identyfikacji gatunków na podstawie analizy krótkiego, specyficznego fragmentu DNA, np. genu $COX1$ dla bezkręgowców.

Heteroplazmia

Występowanie w komórce u danej osoby więcej niż jednego typu cząsteczek mtDNA, różniących się sekwencją.